Inathraitheacht mutational agus cineálacha sócháin

Tagann an téarma "sóchán" ón bhfocal Laidine "mutatio", rud a chiallaíonn literally - athrú nó athrú. Léiríonn inathraitheacht mutational modhnuithe cobhsaí agus soiléir an t-ábhar géiniteach atá ar taispeáint sna tréithe hereditary. Is é seo an chéad nasc i bhfoirmiú slabhra agus pathogenesis galair hereditary. Tá an feiniméan staidéar déanta go gníomhach sa dara leath den 20ú haois, agus anois níos mó agus níos minice is féidir leat a chloisteáil gur chóir an inathraitheacht mutational staidéar chomh maith leis an eolas agus tuiscint ar an mheicníocht a éiríonn an eochair do shárú ar na fadhbanna an chine daonna.

Tá roinnt cineálacha de sócháin i na cealla. Braitheann a aicmiú ar na speicis na cealla iad féin. tharlaíonn sócháin Generative i ngaiméití, ann cealla germline freisin. Aon athruithe a oidhreacht agus tá sé le fáil go minic i na cealla sliocht, ó tá ghlúin go glúin a rith roinnt diallais a thiocfaidh chun bheith i ndeireadh na dála is cúis galair.

sócháin sómach Tá cealla éighnéasach. Is é an peculiarity go láithreoidh siad ach leis an duine aonair a bhfuil le feiceáil. ie ní aithnítear athruithe mar oidhreacht do cealla eile, ach amháin nuair a roinnt i comhlacht amháin. Tá inathraitheacht mutational sómach léiriú faoi deara nuair a thosaíonn sé sna céimeanna luatha. Má tharlaíonn claochlú sna céimeanna luath de crushing zygote, tá línte cille mó difriúil óna chéile géinitíopaí eile. Dá réir sin, an níos faide beidh na cealla a iompar ar an mutation, tá orgánach den sórt sin ar a dtugtar mósáic.

Leibhéil na struchtúir géiniteacha

Tá éagsúlacht mutational léiriú sna struchtúir géiniteach atá difriúil leibhéil éagsúla den eagraíocht. Is féidir le sócháin a tharlaíonn ag an leibhéal géine, crómasóim agus genome. Ag brath ar an athrú seo agus na cineálacha mutation.

Athruithe Géiniteacha difear struchtúr DNA, trína athruithe sé ag an leibhéal móilíneach. Athruithe den sórt sin, i gcásanna áirithe difear inmharthanacht an próitéin, is é sin, Ní feidhm athraíonn. Ach i gcásanna eile d'fhéadfadh, a bheith oideachas lochtach go stopann cheana féin ar an próitéine a fheidhmeanna a fheidhm.

Mutation ar an leibhéal chromosomal dhéanamh cheana féin ina bhagairt thromchúiseach de bharr éifeacht acu ar an foirmiú na galair chromosomal. Is é an toradh ar seo athrú athruithe i struchtúr crómasóm, agus tá cheana féin roinnt géinte i gceist. Mar gheall ar seo, d'fhéadfadh sé a athrú ar an leagan dioplóideach gnáth, a d'fhéadfadh ina dhiaidh dul i bhfeidhm ar DNA iomlán.

Is féidir le sócháin genomic chomh maith leis an crómasóim faoi deara an foirmiú galar chromosomal. Samplaí de sóchán ar leibhéal seo - haineoplóideachta agus polaplóideachta. Seo mhéadú nó laghdú ar líon na gcrómasóm a do dhuine níos dóchúla go mbeidh marfach.

Baineann sócháin géine trisomy, signifying an láthair trí crómasóim homalógacha an karyotype (méid a mhéadú). Torthaí sraonadh den sórt sin i bhfoirmiú Edwards Siondróm agus siondróm Down. Ciallaíonn Monosomy an láthair ach ceann amháin den dá crómasóim homalógacha (laghdú méid), beagnach deireadh a chur leis ar ghnáthfhorbairt an tsutha.

Is iad an chúis na feiniméin sáruithe ag céimeanna éagsúla forbartha ar ngaiméití. Tarlaíonn sé seo mar thoradh ar mhoilleanna anaphase - crómasóim homalógacha linn cilldeighilte athrú go dtí na cuaillí, agus ceann amháin díobh a d'fhéadfadh a choimeád ar bun. tá freisin an coincheap de "neamh-easaontas", nuair nach bhféadfaí na crómasóim a roinnt ina chéimeanna miotóise nó méóis. Mar thoradh air seo an léiriú ar neamhoird de dhéine éagsúla. Beidh an staidéar ar an bhfeiniméan cuidiú a unravel na meicníochtaí, agus is dócha go mbeidh fhágann gur féidir a thuar agus tionchar a imirt ar na próisis seo.