Mutation daoine. sócháin chromosomal i ndaoine

daoine claochlú ionann na hathruithe a tharlaíonn i gcill ag an leibhéal DNA. Is féidir leo a bheith de chineálacha éagsúla. Is féidir le Mutation na daoine a bheith neodrach. Sa chás seo, tá synonymous nucleoid ionad. Athruithe is féidir a bheith díobhálach. Tá siad tréithrithe ag éifeacht feinitíopach dian. Chomh maith leis sin d'fhéadfadh daoine mutation a bheith úsáideach. Sa chás seo, tá athruithe i bhfeidhm beaga feinitíopach. Next, a ligean dúinn machnamh níos mine conas an mutation daonna. Beidh samplaí d'athruithe a thabhairt i an t-alt.

aicmiú

Aithnigh cineálacha éagsúla sócháin. Tá cuid de na catagóirí atá, ar a seal, a aicmiú féin. Go háirithe, tá na sócháin a leanas:

• Sómach.
• Crómasóim.
• Cytoplasmic.
• sócháin genomic i ndaoine agus speicis eile.

Tá athruithe ag tarlú faoi thionchar tosca éagsúla. Ceann de na cásanna is soiléire de na hathruithe sin san áireamh Chernobyl. Sócháin na ndaoine tar éis an tubaiste thosaigh le feiceáil láithreach. Mar sin féin, le himeacht ama bhí siad níos mó agus níos suntasaí.

mutation chromosomal an Duine

Tá na hathruithe seo tréithrithe ag abnormalities struchtúrtha. Tarlaíonn na sosanna crómasóim. Tá siad ag gabháil rearrangements éagsúla sa struchtúr. Cén fáth a bhfuil sócháin daonna? Is é an chúis sna fachtóirí seachtracha:

• Fhisiciúil. Ina measc seo tá gáma agus X-ghathanna, nochtadh ultraivialait, teocht (ard / íseal), an réimse leictreamaighnéadacha, brú, agus mar sin de.
• Chemical. Áirítear leis seo alcóil, cytostatics, salainn miotal trom, feanóil agus comhdhúile eile.
• Bitheolaíochta. Ina measc seo tá baictéir agus víris.

athstruchtúrú spontáineach

Tagann Mutation na ndaoine sa chás seo faoi ghnáthchoinníollacha. Mar sin féin, tá athruithe den sórt sin le fáil sa dúlra fíor-annamh: 1 milliún cóipeanna de géine áirithe 1-100 cás. Eolaí JBS Haldane ríomh an dóchúlacht meán choigeartú spontáineach. Bhí sé glúin 5 * 10-5. Braitheann an próiseas forbartha spontáineach ar fhachtóirí seachtracha agus inmheánacha - mheán brú mutational.

gné

sócháin chromosomal a rangú den chuid is mó mar díobhálach. Paiteolaíochtaí a fhorbairt mar thoradh ar reorganizations, is minic a luíonn leis an saol. Mar saintréithe bunúsacha na sócháin chromosomal bhfabhar coigeartú thaisme. Mar gheall acu déanta il nua "comhrialtas". Tá na hathruithe sin athmhúnlú an fheidhm géine, a dháil amach na heilimintí ar fud an genome de sheans. Tá a luach oiriúnaitheach a chinntear sa phróiseas roghnóireachta.

sócháin chromosomal: aicmiú

Tá trí rogha le haghaidh athruithe den sórt sin. Go háirithe, iso iargúlta, idir-agus sócháin intrachromosomal. arb iad is sainairíonna abnormalities Last (aberatsiyami). Tá siad shonrófar faoi chuimsiú na crómasóim amháin. I measc seo Athruithe grúpa seo:

• Scriosadh. Tá na sócháin ionadaíocht inmheánacha maidir le caillteanas de cheachtar chuid deiridh den crómasóim. Is féidir leis an athstruchtúrú den chineál seo a chur faoi deara a lán de na haimhrialtachtaí le linn fhorbairt suthach (mar shampla, croí ó bhroinn cineál locht).
• Inbhéartú. Baineann an t-athrú an uainíocht blúire crómasóim go 180 céim. agus leagan sé ar an suíomh a bhí. Sa chás seo, is é an t-ordú na n-eilimintí struchtúrtha briste, ach ní hionann sin difear do feinitíopa, mura bhfuil aon tosca breise.
• Dúbláil. Léiríonn siad fragment iolrú crómasóim. A leithéid de imeacht ón norm Spreagann sócháin inoidhreachta daonna.

Coigeartú Interchromosomal (trasghluaiseachtaí) a mhalartú idir gnéithe den codanna ina bhfuil na géinte den chineál céanna. Tá na hathruithe seo roinnte i:

• Robertsonian. An bhfuil déanta in ionad an dá crómasóim acrocentric metacentric fuaime.
• Nonreciprocal. Sa chás seo, an chuid ag gluaiseacht an crómasóim amháin go ceann eile.
• Cómhalartacha. Faoi na rearrangements a mhalartú idir an dá ghné.

cinn sócháin Izohromosomnye gheall ar an foirmiú na cóipeanna chromosomal de láithreáin scáthán ar an dá cheann eile, ina bhfuil na tacair géine céanna. A leithéid de imeacht ón norm dá dtagraítear cumaisc lárnach mar gheall ar an scaradh comhchrómaitide bhfíric tras tharlaíonn le centromere.

Na cineálacha na n-athruithe

Tá sócháin chromosomal struchtúrtha agus uimhriúla. Siad siúd, ar a seal, roinnte ina haineoplóideachta (an chuma (trisomy) nó caillteanas (monosomy) gnéithe breise) agus polaplóideachta (go méadú tagtha ar a n-uimhreacha). atheagrú Struchtúracha i láthair inversions, scriosadh, trasghluaiseachtaí, insertions, agus isochromosome fáinní centric.

An idirghníomhaíocht idir cineálacha éagsúla na n rearrangements

Tá sócháin genomic athruithe éagsúla i líon na n-eilimintí struchtúracha. sócháin Gene Tá neamhrialtachtaí i struchtúr na géinte. sócháin chromosomal difear do struchtúr na gcrómasóm féin. An chéad agus an deiridh, ar a seal, tá an t-aicmiú céanna de réir polaplóideachta agus haineoplóideachta. Is Athstruchtúrú aistriú eatarthu a trasghluaiseacht Robertsonian. Tá na sócháin chuirtear le chéile i cibé ordachán, agus an coincheap na míochaine mar "mínormáltacht chromosomal". Áirítear ann:

• paiteolaíochta sómach. Ina measc seo tá paiteolaíochta radaíocht, mar shampla.
• neamhoird ionútarach í. Is féidir é a ginmhilleadh spontáineach, miscarriages.
• Galair chromosomal. Ina measc Down Siondróm, agus daoine eile.

I láthair na huaire, thart ar céad aitheanta aimhrialtachtaí. Rinneadh staidéar ar gach ceann acu agus cur síos. Mar siondróim thaispeántar thart ar 300 foirm.

Gnéithe de abnormalities ó bhroinn

sócháin Oidhreachtúla i láthair go cothrom forleathan. Tá an chatagóir tréithrithe ag lochtanna éagsúla i bhforbairt. Déanta mar thoradh ar sháruithe ar na hathruithe is suntasaí sa DNA. tharlaíonn loit linn toirchiú, aibiú gaiméití, na céimeanna tosaigh an scaradh an ubh. Is féidir le teip a tharlaíonn fiú nuair chumasc cealla sláintiúil breá thuismitheoirí. Tá an próiseas sa lá atá inniu nach féidir a rialú go fóill agus nach dtuigtear go hiomlán.

Na hiarmhairtí na n-athruithe

claonadh a bhíonn Deacrachtaí sócháin chromosomal a bheith an-neamhfhabhrach don duine. Is minic spreagadh siad:

• In 70% - ginmhilleadh spontáineach.
• Anchuma.
• Ag 7.2% - marbh-bhreith.
• Foirmiú na siadaí.

I gcomhthéacs an chúlra an leibhéal na n-abnormalities chromosomal loit i orgáin de bharr fachtóirí éagsúla: an gcineál aimhrialtachtaí, ábhair iomarcach nó neamhleor i chromosome aonair, coinníollacha comhshaoil, an géinitíopa an orgánaigh.

grúpaí paiteolaíochtaí

Gach galar chromosomal roinnte i dhá chatagóir. Is é an chéad an sárú spreag i líon na n-eilimintí. Is ionann na paiteolaíochtaí an chuid is mó de ghalair chromosomal. Ach amháin trisomies, monosomy agus cineálacha eile polysomes sa ghrúpa seo san áireamh tetraploidy agus triploidy (ag dtarlaíonn a bháis ceachtar sa bhroinn nó sa chéad chúpla uair an chloig tar éis breithe). An chuid is mó go minic faoi deara Siondróm Down. Tá sé bunaithe ar héalanga géiniteacha. Siondróm Down ainmnithe i ndiaidh an t-ainm leanbhlia, a rinne cur síos é i 1886. I láthair na huaire, tá an siondróm an chuid is mó staidéar ar na abnormalities chromosomal. Tarlaíonn mínormáltacht i thart ar cheann as 700. Cuimsíonn an dara grúpa galair de bharr athruithe struchtúracha i crómasóim. Áirítear ar na comharthaí de na paiteolaíochtaí:

• moilliú fás.
• mhoilliú meabhrach.
• srón roundness.
• tuirlingthe súl Deep.
• lochtanna croí (ó bhroinn) agus daoine eile.

Tá roinnt galair is cúis le athrú ar líon na ngnéaschrómasóm. bhfuil aon sliocht othair a sócháin den sórt sin. Go dtí seo, níl aon chóireáil a fhorbairt go soiléir etiological na galair sin. Mar sin féin, is féidir leis an galar a sheachaint trí bhíthin diagnóis prenatal.

Ról in éabhlóid na

I gcomhthéacs an chúlra na n-athruithe suntasacha acu ar na coinníollacha na n sócháin bhíodh díobhálach is féidir a bheith úsáideach. Mar thoradh ar an gcoigeartú sin a mheastar a bheith ábhartha do roghnú. Mura bhfuil an claochlú tionchar ag na blúirí DNA "adh" nó Spreagann sí a chur in ionad an blúire amháin cód synonymous, mar riail, ní dhéanann sé léiriú é féin in aon slí sa feinitíopa. Mar sin féin, is féidir cibé coigeartú a bhrath. Chuige sin, modhanna anailíse géine. Mar gheall ar an bhfíric go dtarlaíonn athruithe mar gheall ar nochtadh do fachtóirí nádúrtha, ansin, ag glacadh leis go bhfuil na tréithe is mó de na timpeallachta gan athrú, is léir go le feiceáil sócháin thart ag minicíocht tairiseach. Is féidir an méid sin a chur i bhfeidhm i staidéar na phylogeny - an anailís ar gaol agus tionscnaimh na tacsón éagsúla, lena n-áirítear fear. I dtaca leis an gcoigeartú i "genes adh" abhcóide do thaighdeoirí mar "clog mhóilíneach." Tá an teoiric atá bunaithe freisin ar an bhfíric go bhfuil an chuid is mó de na hathruithe neodrach. Is é an ráta charnadh i géine áirithe lag nó go hiomlán neamhspleách ar an tionchar a imirt ar roghnú nádúrtha. Mar thoradh ar an sóchán thiocfaidh chun bheith tairiseach thar thréimhse fhada. Mar sin féin, d'géinte éagsúla a déine féin.

Mar fhocal scoir

An staidéar ar an mheicníocht tharla, tuilleadh forbartha ar na rearrangements san aigéad deoxyribonucleic mitochondrial, a thiontaítear don sliocht tríd an líne máithreacha, agus san Y-crómasóim, a rith ó athair, a úsáidtear go forleathan sa lá atá inniu go leor sa bhitheolaíocht éabhlóideach. Bailíodh, anailís agus ábhair systematized, torthaí taighde a úsáidtear i staidéir ar an tionscnamh na náisiúntachtaí agus rásaí éagsúla. Tábhacht ar leith ag an t-eolas i dtreo an t-athfhoirgniú an foirmiú bitheolaíochta agus forbairt an chine daonna.