Siondróm Apert s - neamhord casta géiniteach

siondróm Apert s - Is galar annamh, a manifests féin i gceann de 20,000 leanaí nuabheirthe. Is neamhord géiniteach casta go bhfuil tréithe athrú cruth ar an cloigeann de bharr sinostozirovaniya roimh am (overgrowth) den comhuaimeacha cranial, agus abnormalities limb, is é sin syndactyly siméadrach ar lámha agus na cosa (coalescence hiomlán nó go páirteach de mhéara comharsanachta lámh nó cos).

Don chéad uair léirigh an paiteolaíochta dochtúir Fraince Apert i 1906, ag faire ar an naoi naíonáin amhras ann go bhfuil an galar géiniteach. Apert fuair a chuid gnéithe thréith, agus cur síos ar an siondróm.

Apert siondróm: cúiseanna

Siondróm Apert, is féidir leis an cúiseanna atá fós anaithnid, a hoidhreacht. Is Siondróm Apert uaireanta mar thoradh ar an bhfíric go bhfuil i rith toirchis d'fhulaing an mháthair expectant ionfhabhtuithe: rubella, fliú, meiningíteas, eitinn , nó x-ghathacha ionradaíochta.

Apert siondróm: manifestations cliniciúla

I othair a bhfuil Apert siondróm, aimhrialtachtaí an cloigeann agus roinnt de na comharthaí comharthaí eile:

• "Túr" cloigeann - fás ceann den chuid is mó ar airde;
• ard agus feiceálach forehead, cluasa móra;
• leacaithe droichead nasal;
• súile domhain-leagan síos agus ar fud an-leagtha;
• mar gheall ar an forbairt soicéid cothrom pucheglazija;
• Is minic scoilte carball scoilte - "carball scoilte cleft";
• chomhleá de na méara ar na lámha agus na cosa, i réimse na shoulders, elbows na;
• forbairt stiffness i joints móra;
• stunted forbairt fhisiceach agus mheabhrach;
• dwarfism go minic faoi deara, a bheith ina caillteanas éisteachta, anas imperforate, aimhrialtachtaí i struchtúr an briseán agus na duáin;
• Athruithe paiteolaíocha de shúile le cataract, strabismus, nystagmus, ptosis.

Diagnóis de siondróm Apert rinneadh ar dtús ar chuma an othair. Next, tá an t-othar a scrúdú le cabhair ó thástáil ghéiniteach.

Apert Siondróm: grianghraf de an t-othar

Á chur i láthair sna pictiúir earra is ag caint faoin bhfoirm seachtrach an othair.

Apert siondróm: Cóireáil

ann cóireála sonraí Siondróm Apert, ach tá cúnamh máinliachta ag teastáil le haghaidh a chosc agus a cheartú lochtanna fisiciúil agus mhoilliú meabhrach. Is é bunbhrí an oibríocht i deiridh seams coronary faoisimh brú intracranial riachtanach freisin agus idirghabhála máinliachta ortadóntach.

oibríochtaí Máinliachta Tá sé i gceist anseo ina dhiaidh seo chun bheith ina mhéara ar an extremities uachtair agus íochtair. Is minic tá chumasadh ar an innéacs, lár agus fáinne mhéara mar gheall ar fíochán bog agus fiú cnámh. Máinlianna oibríochtaí a dhéanamh ar an scaradh na méara óna chéile agus a gcuid feidhmeanna a mhéadú.

Tá cóireáil i gcrích ach amháin trí chur chuige comhtháite. Is iad an fhoireann na dochtúirí máinliacht craniofacial, néarmháinliacht, ENT, oftailmeolaí, Máinlia, fiaclóir, Máinlia, Ortadóntóir, a sholáthraíonn cúnamh ar bhealach tráthúil.

Na hoibríochtaí a saol níos éasca d'othair a bhfuil Siondróm Apert, cead a thabhairt dóibh a thaispeáint ar an gcumas fisiciúil agus meabhrach, a fháil dealramh, chun caighdeán na beatha agus a bheith aitheanta sa tsochaí.