Trisomy 21: gnáthluachanna

Trisomy - an láithreacht éagsúla i bhfeidhm nó duine chromosome breise sa tacar crómasóim. An rogha is mó tóir - is é an láthair ar chromosome breise sa 13ú, 18ú agus 21ú chromosome.

siondróm Down

An dara Ainm an ghalair - trisomy 21. A chéad iniúchadh ina chleachtas agus cur síos an Dr Lengdon Daun i 1866. Dochtúir atá leagtha amach ceart an príomh-airíonna bunúsacha, ach ní raibh sé in ann a aithint i gceart an chúis Siondróm seo. Réitigh an rúndiamhair trisomy 21, bhí na taighdeoirí in ann ach amháin sa bhliain 1959. Ansin fuarthas amach go bhfuil an galar bunús géiniteach. Tá cóipeanna de crómasóim 21 géinte atá freagrach as na saintréithe siondróm, is é sin ar an láthair ar chromosome breise mar thoradh ar paiteolaíochta san. Tá sé ar eolas go bhfuil gach cille daonna trí fichead péire crómasóm. Téann an chéad leath tríd an ubh ó na máthair, agus an dara - tríd an speirm ón athair. Ach uaireanta go mainneoidh sé, agus ní féidir crómasóim a roinnt suas, mar sin ó féidir le duine de na tuismitheoirí a fháil ar fad an t-aonad breise. Ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfuil ag fulaingt buachaillí agus cailíní ó Siondróm Down araon. An suíomh geografach de na tuismitheoirí freisin nach ábhar. De réir staitisticí, ag fulaingt duine as trisomy 21 sa ochtar leanaí.

Cúiseanna agus baol trisomy 21. An ráta táscairí riosca

Ní Cúiseanna siondróm Down dtuigtear go hiomlán. Eolaithe ag argóint go fóill mar gheall ar ghalair. Is é an rud amháin a aontaíonn siad, go bhfuil trisomy 21 mar thoradh ar an teip ar idirghníomhaíochtaí éagsúla idir na géinte ar leith. Agus nach bhfuil sé ar galar oidhreachtúil. Ach tá patrún áirithe: más mó an aois na máthar 35 bliain, tá ar theacht chun cinn an ghalair a mhéadú faoi thrí faoin gcéad. Agus an níos sine an bhean i saothair, dá airde an baol ann go gcuirfidh an leanbh trisomy 21. Dá bhrí sin, is é an riosca a bhfuil leanbh tinn i measc na mban cúig bliana is fiche d'aois 1 i 1,250 leanaí, agus tar éis daichead - 1 leanbh suas go dtí 30 leanaí nuabheirthe. Ba chóir a thabhairt faoi deara nach bhfuil aon éifeacht ar an tharla an galar aois an athar. Is féidir Bean le Siondróm Down bhfuil leanbh tinn le dóchúlacht de caoga faoin gcéad de na fir a bhfuil an galar - atá neamhthorthúil. Tuismitheoirí a bhfuil leanbh leis an neamhord, an baol trisomy 21, an dara páiste d'aon faoin gcéad.

Modhanna chun a chinneadh abnormalities chromosomal

Tá gach bean ag pleanáil a bheith torrach, imní mar gheall ar an sláinte sa todhchaí de do leanbh. ligeann míochaine nua-aimseartha dúinn chun forbairt paiteolaíocha go leor an linbh a aithint sa bhroinn. Mar a luadh thuas, an baol ag súil trisomy 21 méaduithe arís agus arís eile le máithreacha haois. Toisc go bhfuil na mná a bhfuil aois i mbaol, a fhorordú scagadh sa chéad ráithe de toirchis. Ach ní féidir ach aois a bheith ina chúis a bhfuil an dochtúir tá imní go bhféadfadh an fhéatas a fhorbairt trisomy 21. An ráta ag a an anailís arna sannadh:

• paiteolaíochta ó bhroinn i toirchis roimhe seo, ar nós abnormalities chromosomal;
• láithreacht nevynoshennyh toirchis;
• láthair gaolta de na galair ó bhroinn ag iompar clainne dian;
• galair thógálacha i toirchis go luath;
• lé radaíochta;
• an chéad bhreith a bhfuil Siondróm seo;
• glacadh sna céimeanna luatha na ndrugaí le teratogenic.

Le haghaidh anailís na samplála fola a dhéantar, agus cuireadh ansin an sampla i bhfearas speisialta, trí mheán a bhraitheann an láthair paiteolaíochta. De réir fianaise imthoisceach mar a shocraíonn trisomy 21, gnáthluachanna san áireamh mar aon le fachtóirí oibiachtúla eile. Áirítear orthu sin: máithreacha aois, meáchan, ar an láthair torthaí, an bhfuil nó nach droch-nósanna agus daoine eile. Bhí sé ach amháin tar éis é go bhfuil scrúdú iomlán, rioscaí a ríomh, agus an táscaire "trisomy 21" Dheimhnigh - bean cuireadh do dul i gcomhairle leis gynecologist, áit a raibh sí in iúl faoi láthair amhras Siondróm Down ar an leanbh sa bhroinn. Féadfaidh bean cinneadh a dhéanamh cur isteach ar an toircheas. Ach torthaí scagtha ina n-aonar nach féidir a thabhairt ar céad faoin gcéad ar an diagnóis. Má thugann an anailís mbeidh toradh dearfach, an dochtúir ceapann ghnáth CVS puncture.

Comharthaí agus comharthaí de Siondróm Down

De ghnáth, tá trisomy 21 le fáil sa chéad chúpla nóiméad den leanbh ar an saol. Tá roinnt comharthaí seachtracha trínar féidir le dochtúir a chur ar an diagnóis. Áirítear orthu sin:

• muineál gearr, srón leacaithe agus aghaidh, béal beag, mór, teanga de ghnáth protruding, Mongoloid na súl, a chluasa beag deformed;
• spéir cearr, teanga le grooves, an droichead comhréidh ar an srón;
• arm gearr agus leathan, lámha a bhfuil huaire amháin, phalanx gearr ar an finger lár;
• spotaí bána ar an Iris na súile;
• meáchan beag;
• ton muscle an-lag;
• an cuaire an cófra.

An paiteolaíochta na orgáin inmheánacha

Is féidir linn a rá go bhfuil daoine a bhfuil a diagnóisíodh le "trisomy 21", an ráta comh-morbidities den sórt sin:

• galar croí ó bhroinn;
• éagsúla galair an gastrointestinal conradh;
• Is é an baol ailse i bhfad níos airde ná i daoine aonair sláintiúil;
• bodhaire;
• blurred fís ;
• apnea chodladh;
• raimhre;
• constipation;
• spasms infantile =
• galar Alzheimer.

Trisomy 21. An gnáth táscairí manifestations sícea-mhothúchánach

B'fhéidir gurb é an neamhord is coitianta i leanaí, a chuir a leithéid de diagnóis sárú ar an bhforbairt sícea-mhothúchánach. Daoine a bhfuil trisomy 21 paiteolaíochta deacair a fhoghlaim, nach bhfuil siad sociable, ar éigean máistir é. Minic go bhfuil na páistí ceachtar hyperactive nó mar inhospitable hiomlán. Tá na daoine an-dócha go mbeidh depressed. Ach ba cheart a thabhairt faoi deara go bhfuil na páistí an-affectionate, obedient agus aireach. Siad ar a dtugtar "leanbh gréine."

Cóireála Siondróm Down

Ar an drochuair, tá an paiteolaíochta sa lá atá inniu am incurable. Is chun cóir leighis comh-morbidities - An rud ach is féidir cabhrú le daoine den sórt sin. Dá bhrí sin is féidir a leathnú an saol ar an "daoine gréine" agus chun an caighdeán saoil a fheabhsú.

Siondróm Down Forecast

Le blianta beaga anuas, tháinig méadú ar an ionchas saoil na ndaoine a bhfuil neamhoird ar crómasóim 21 géar. Gach a bhuíochas le feabhas a chur ar chaighdeán na dtástálacha agus cóireálacha. Is féidir le duine a bhfuil Siondróm seo beo ar ardchaighdeán a cúig bliana is caoga nó níos mó. Is féidir A bhuíochas leis an lánpháirtiú isteach sa tsochaí de dhaoine a bhfuil Siondróm Down saol iomlán, páistí - dul chuig gnáthscoileanna. Sa lá atá inniu tá a fhios againn a lán de na daoine a bhainistiú chun cur go mór leis an saol poiblí agus fiú bheith cáiliúil.

Leideanna Phraiticiúil do Thuismitheoirí leanaí "gréine"

Tuismitheoirí a tuairiscíodh go bhfuil a leanbh tinn Siondróm Down, tá go leor saincheisteanna a bhaineann le cúram breise agus upbringing an linbh. Go dtí le déanaí inár sochaí idirdhealú againn i gcoinne daoine den sórt sin. Tá an dearcadh a fhorbairt mar gheall ar easpa eolais. Ach le déanaí, faigheann níos mó agus tuilleadh eolais a fháil sochaí de na daoine atá beagán difriúil ó dúinn. Anois, cruthaíonn sé líon mór ionad, is féidir a thagann lena dtuismitheoirí "leanbh gréine." Siad ní amháin go bhfuil siad a roinnt a gcuid éachtaí agus taithí, ach freisin a mhúineadh do leanaí a chur in oiriúint do na deacrachtaí baile agus chomhtháthú isteach sa tsochaí nua-aimseartha. Tá sé tábhachtach chun déileáil leis ní hamháin le forbairt intinne an linbh, ach freisin fisiciúil. thabhairt torthaí maith teiripe a fheidhmiú agus teiripe shaothair. Is gá a mhúineadh an leanbh chun freastal féin. Tá sé tábhachtach chun dul i mbun leanbh "Mostly" ó thús. Tá go leor teicnící maidir le forbairt na bpáistí. Agus má daoine in aice chun cabhrú le do leanbh déileáil le gné ar leith, is dócha go bhfuil an leanbh praiticiúil ní bheidh éagsúil óna gcomhghleacaithe. Ní féidir sé dul díreach chuig scoil go rialta, ach freisin a fhoghlaim ghairm, agus dá bhrí sin bheith ina chomhalta iomlán den tsochaí.