Modhanna diagnóis prenatal: géiniteacha, ionracha, neamh-ionrach. Tásca maidir le húsáid, na torthaí

Is diagnóis prenatal scrúdú casta toirchis. is é sin le paiteolaíochtaí éagsúla an naín a aithint ar na céimeanna forbartha féatais - Is é príomhchuspóir.

Na modhanna is coitianta de prenatal diagnóis: shealbhaíochta ultrafhuaime, an t-ábhar marcóirí éagsúla san fhuil de iompar clainne, sampláil chorionic villus, ag cur an craiceann fola corda imleacáin, amniocentesis.

Cad é an diagnóis prenatal

De réir a chur i bhfeidhm modhanna éagsúla diagnóis prenatal braitheadh i ndáiríre i neamhoird forbartha féatais, mar shampla an siondróm Edwards, siondróm Down, neamhoird an chroí agus i bhfoirmiú abnormalities eile. Go bhféadfar torthaí diagnóis prenatal cinneadh an cinniúint an linbh. Tar éis na sonraí diagnóiseacha i gcomhar leis an Dr máthair chinneann rugadh an leanbh nó go bhfuil an toirchis isteach. Is féidir réamhaisnéisí fabhrach cheadú athshlánú fhéatas. Maidir le diagnóis prenatal feidhm bunú atharthachta trí scrúdú géiniteacha, atá i gcrích sna céimeanna luatha an toirchis, chomh maith le a chinneadh ghnéas féatais. Gach na seirbhísí atá ar fáil san Ionad caipitil de diagnóis prenatal ar Prospekt Mira, atá faoi cheannas an Ollaimh MV Medvedev. Anseo, is féidir leat pas a fháil ar scrúdú réamhbhreithe cuimsitheach, lena n-áirítear ultrafhuaime. Úsáidte ag an Ionad le haghaidh an teicneolaíocht is déanaí 3D, 4D.

Modhanna diagnóis prenatal

diagnóisic réamhbhreithe atá ann faoi láthair Úsáideann modhanna éagsúla agus teicneolaíochtaí. Méid agus an leibhéal cumais acu éagsúil. Go ginearálta, tá diagnóis prenatal roinnte ina dhá ghrúpa móra: diagnóis prenatal ionracha agus neamh-ionracha.

Neamh-ionracha, nó mar a thugtar go, modhanna níos lú ionrach ná a chur ar fáil máinliachta agus tráma an fhéatas agus an mháthair. nósanna imeachta den sórt sin Moltar do gach mná torracha, go bhfuil siad díreach chomh contúirteach. Ní mór do scrúduithe ultrafhuaime Gnáth ghlacadh gá go siúl. i gceist teicnící ionracha ionsá (cur isteach) i gcorp a iompar clainne, an cuas útarach. nach bhfuil modhanna hiomlán sábháilte, mar sin a shannadh siad chuig an dochtúir mar rogha dheireanach, nuair nach bhfuil ceist de do shláinte an leanbh sa bhroinn a chaomhnú.

diagnóis prenatal Neamh-ionrach

Maidir le modhanna neamhionracha measc ultrafhuaime agus scagadh réamhbhreithe, a ligeann dúinn chun breathnú ar na dinimic na forbartha ar an fhéatas. Neamh-ionrach agus meastar é diagnóis prenatal fachtóirí serum féatais don máthar fola.

Is Ultrafhuaim an nós imeachta is coitianta, nach bhfuil aon iarmhairtí díobhálacha acu ar an bhean agus na torthaí féin. An bhfuil gach máithreacha expectant ba cheart go bhfaigheadh an staidéar? Tá pointe moot, b'fhéidir nach bhfuil sé ag teastáil i ngach cás. Reáchtáil ultrafhuaime Ceapann Dr go leor cúiseanna. Sa chéad ráithe, is féidir leat a chinneadh an líon na n dtoircheas, beo an bhfuil na torthaí féin, ar feadh téarma beacht. Is féidir Sa cheathrú ultrafhuaime mí a thaispeáint cheana anchuma ó bhroinn comhlán ar an fhéatas, suíomh broghais, sreabhach amniotic. Tar éis 20 seachtain d'fhéadfadh a chinneadh an gnéas sa todhchaí an linbh. Ultrafhuaim ligeann a aithint na aimhrialtachtaí éagsúla, más rud é go raibh an anailís ar iompar clainne ard alfa-fetoprotein, agus más rud é an stair an teaghlaigh tá roinnt lochtanna. Is fiú a nótáil go bhfuil aon cheann de na torthaí ultrafhuaime Ní féidir a ráthú céad faoin gcéad de fhéatas sláintiúil.

Cén chaoi a bhfuil na Stáit Aontaithe

Tá diagnóis prenatal réamhbhreithe i bhfoirm ultrafhuaime Moltar do gach mná torracha sna téarmaí seo a leanas:

• 11-13 seachtain de toirchis;
• 25-35 seachtain de toirchis.

Rinne sé foráil chun diagnóis ar an staid an mháthair agus an fhéatas. Transducer nó tacair dochtúir braiteoir ar dhromchla an bolg ar iompar clainne, tá cur isteach na dtonnta fuaime. Tá na tonnta atá gafa braiteoir, agus cuireann sé iad ar an scáileán monatóireacht a dhéanamh. Ag an gcéim luath an toirchis a úsáidtear uaireanta modh transvaginal. Sa chás seo, tá an probe isteach i an fhaighin. Cad iad na diallais Aithníonn ultrafhuaime scagtha?
• lochtanna Breithe an ae, na duáin, croí, intestines agus daoine eile.
• Suas le 12 seachtain de na hairíonna de siondróm Down.
Forbairt an toirchis:
• ectopic nó masterbatch.
• Líon na bhféatas sa bhroinn.
• gestational.
• An tuismitheoir nó fhéatas breech.
• An Readonly i dtaca le forbairt.
• Nádúr an heartbeat.
• leanbh inscne.
• Suíomh agus staid an broghais.
• An sreabhadh fola i soithí.
• An ton an uterus.

Dá bhrí sin, ceadaíonn ultrafhuaime a bhrath aon abnormalities. Mar shampla, is féidir hypertonicity an uterus mar thoradh ar an mbagairt miscarriage. Tar fuair sé amach an aimhrialtacht, is féidir bearta tráthúla a chaomhnú an toircheas a ghlacadh.

Scagadh fola

Serum tógtha as na mná a scrúdaíodh i leith a ábhar substaintí éagsúla:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (estriol unconjugated).
• HCG (gonadotropin chorionic an duine).
Tá an modh reatha scagthástála réamhbhreithe ar caighdeán sásúil bainte cruinnis. Ach tá amanna nuair a léiríonn tástáil nó bréagach toradh deimhneach bréagach nó-diúltach. Ansin cheapann an dochtúir modhanna breise scagadh réamhbhreithe, cosúil le ultrafhuaime nó is ionrach modh diagnóiseach.

Caitheann Lárionad diagnóis prenatal ar Prospekt Mira i Moscó ach 1.5 uair an chloig scagadh bithcheimiceach, ultrafhuaime, agus soláthraíonn comhairliúchán réamhbhreithe. Chomh maith le scagadh ar an chéad ráithe, is féidir a pas a fháil sa dara scagadh trimester bithcheimiceach le comhairleoireacht agus ultrafhuaime.

An alfa-fetoprotein

diagnóis prenatal ar ghalair géiniteach ag baint úsáide as modh a chinneadh an leibhéal na n-alfa fetoprotein i fola. Nochtann an scrúdú scagthástála an dóchúlacht an bhreith an linbh leis an paiteolaíochta mar anencephaly, spina bifida, agus daoine eile. Ina theannta sin, féadfaidh ráta ard AFP fios fhorbairt roinnt torthaí, míchuí uainiú suiteáilte, ar an bhféidearthacht breith anabaí agus ginmhilleadh fiú caillte. Soláthraíonn na torthaí is cruinne anailís, dá gcuirfí ar 16-18 seachtaine ú toirchis. Torthaí roimh an 14ú nó ina dhiaidh na seachtaine 21 ú go minic go hearráideach í. Uaireanta athcheapadh deonachán fola. Ag Ceapann ráta ard Dr ultrafhuaime, is féidir é a fháil go hiontaofa deimhniú ar ghalair féatais. Más rud é nach bhfuil na Stáit Aontaithe a chinneadh an cúis leis an cion ard de alfa-fetoprotein, tá amniocentesis sannadh. Tá an staidéar seo níos cruinne a chinneann an t-athrú sa AFP. Má tá an othair fola leibhéil alfa-fetoprotein méadaithe d'fhéadfadh, ina chúis le deacrachtaí le linn toirchis, mar shampla moill forbartha, b'fhéidir bás féatais, nó abruption placental. Íseal HCG ard AFP chéile agus a estriol íseal in iúl ar an bhféidearthacht Siondróm Down. Cuireann an dochtúir san áireamh na paraiméadair: aois na mná, leibhéil hormone. Más gá, a cheapadh modhanna réamhbhreithe sa bhreis.

HCG

Gonadotropin chorionic daonna nó (HCG) i toirchis sna céimeanna luatha chun meastóireacht na táscairí is tábhachtaí. Plus anailís seo - na céimeanna luath de sainmhíniú, fiú amháin nuair nach bhfuil ultrafhuaime faisnéiseach. Tar éis toirchiú, tá an ubh Tosaíonn an lae 6-8 a thabhairt ar aird HCG.
HCG mar gliocóphróitéin comhdhéanta de alfa agus béite subunits. Alfa comhionann le hormóin pituitary (FSH, TSH, LH); agus béite - is uathúil. Sin é an fáth go bhfuil an tástáil le haghaidh an subunit béite (béite-HCG) a úsáidtear chun a fháil go cruinn an toradh. Na stiallacha tástála tapa diagnóiseacha a úsáidtear, nach mbaineann leis an tástáil HCG ar leith (i bhfual). An HCG beta fola dhiagnóiseadh go cruinn toirchis cheana ag 2 sheachtain ó toirchiú. An tiúchan de HCG i bhfual diagnóiseacha aibíonn 1-2 lá níos déanaí ná san fhuil. An fual leibhéil HCG i 2 uair níos lú.

Fachtóirí a bhfuil tionchar HCG

Sainmhíniú HCG toirchis sna céimeanna luatha, tá sé riachtanach a chur san áireamh roinnt de na fachtóirí a mbíonn tionchar acu ar thoradh an taifigh.
Méadú ar HCG le linn toirchis:
• Neamhchomhlíonadh líomhnaithe agus an saol fíor.
• toircheas Il (méadú ar an toradh i gcomhréir le líon na torthaí).
• Luath toxicosis.
• preeclampsia.
• anchuma Mór.
• Glacadh le progestogens.
• Diabetes mellitus.
Ísliú ar an leibhéal HCG - tréimhse nonconformity, thar a bheith mall tiúchan thógáil-HCG níos mó ná 50% den norm:
• Neamhchomhlíonadh líomhnaithe agus an saol fíor (níos minice mar gheall ar thimthriall neamhrialta).
• ginmhilleadh faoi bhagairt (tá an leibhéal laghdú níos mó ná 50%).
• ginmhilleadh caillte.
• perenashivanie.
• toircheas ectopic.
• neamhdhóthanacht placental Ainsealach.
• Bás fhéatas i 2-3 trimester.

modhanna ionrach

Má chinneann an dochtúir gur le haghaidh a bhrath galar oidhreachtúil, ba cheart neamhoird i bhforbairt diagnóis prenatal ionrach a chur i bhfeidhm, is féidir é a úsáid ar cheann de na nósanna imeachta seo a leanas:
• cordocentesis.
• sampláil chorionic villus (staidéar ar chomhdhéanamh na cealla go bhfuil foirmeacha an broghais).
• amniocentesis (amniocentesis).
• Platsentotsentez (aitheanta iarmhairtí diúltacha tar ionfhabhtú).

Na modhanna buntáiste ionracha - go tapa agus ráthaíocht de bharr foirfe. Úsáidte i toirchis go luath. Mar sin, má tá aon amhras faoi abnormalities i bhforbairt féatais, mar thoradh diagnóis prenatal de galar oidhreachtúil le conclúidí cruinn. Is féidir le tuismitheoirí agus dochtúirí in am cinneadh a fhágáil ar an torthaí nó toirchis a fhoirceannadh. Más rud é thuismitheoirí, in ainneoin an paiteolaíochta, cinneadh a dhéanamh fós a choinneáil ar an leanbh, tá na dochtúirí am a dhéanamh i gceart agus a choigeartú an toirchis agus fiú chóireáil an fhéatas sa bhroinn. Má tá an cinneadh maidir le ginmhilleadh glacadh, ansin sna céimeanna luatha, nuair a bheidh an diall bhraitear, go fisiciúil agus meabhrach, an nós imeachta seo i bhfad níos éasca tolerated.

sampláil villus chorionic

sampláil villus chorionic Baineann anailís cáithníní micreascópacha villi chorionic - na cealla placental sa todhchaí. Tá an cáithnín géinte chéanna a chur ar an fhéatas, a chuireann ar chumas chun na hairíonna de chomhdhéanamh chromosomal, chun a chinneadh an sláinte géiniteach ar an leanbh. Déantar an anailís i galair amhrasta bainteach le hearráidí chromosomal ag gcoimpeart (Edwards Siondróm, siondróm Down, Patau et al.), Nó ag phriacal galair incurable de fiobróis chisteach, anemia cill sickle, chorea Gentigtona fhorbairt. Nochtann Toradh samplála chorionic villus 3,800 galair leanbh sa bhroinn. Ach den sórt sin a locht, locht ar an feadán néarach, an modh seo ní féidir iad a bhrath. Tá an paiteolaíochta faoi deara ach amháin nuair amniocentesis nó cordocentesis nósanna imeachta.
Agus an tiús anailíse chorion a bheith nach lú ná 1 cm, a fhreagraíonn 7-8 seachtain de toirchis. Le déanaí, tá an nós imeachta a sheoladh ar 10-12 seachtaine, tá sé níos sábháilte don fhéatas. Ach gan dul thar an 13ú seachtain.

Nósanna imeachta ag feidhmiú

Modh puncture (transcervically nó transabdominally) máinlianna roghnaithe. Braitheann sé ar an áit logánta Ballaí útarach sách chorion. In aon chás, tá éadroma a dhéantar faoi rialú ultrafhuaime.

Tá an bhean ag luí ar a chúl. An áit atá roghnaithe chun an éifeacht ainéistéiseach áitiúil puncture riachtanach. Puncture an bhalla bhoilg, tá balla myometrial rinneadh amhlaidh go raibh san áireamh an t-sheath snáthaid chorion comhthreomhar. Ar Poist gluaiseacht rialaithe den tsnáthaid. Steallaire fabraicí a tháirgtear sampláil chorionic villus, is é an snáthaid as oifig. Nuair Modh transcervical, bean ar an tolg mar a bheadh scrúdú gnáth. Níl pian Express bhraith. Na ballaí ceirbheacs agus vaginal a shocraítear le greamairí speisialta. Rochtain ar fáil catheter mar a bhaineann sé leis an fíochán chorionic mbuaileann steallaire agus an t-ábhar a glacadh le haghaidh anailíse.

amniocentesis

I measc na teicnící diagnóiseacha prenatal an ceann is coitianta - modh paiteolaíocha de chinneadh féatais - amniocentesis. Luaitear mar mholadh 15-17 seachtain. I atá ag déanamh an rialú stáit na ultrafhuaime fhéatas. Dochtúir tríd an bhalla bhoilg cuireann snáthaid isteach sa sreabhach amniotic, Sucks méid áirithe anailíse agus an tsnáthaid a bhaint. Ag ullmhú de 1-3 seachtaine. Is amniocentesis beag contúirteach d'fhorbairt an toirchis. I 1-2% de na mná d'fhéadfadh taithí sceitheadh sreabhach, stopann sé gan chóireáil. Is féidir le ginmhilleadh spontáineach tarlú ach amháin in 0.5% de na cásanna. Tá fhéatas Snáthaide ndearnadh damáiste dóibh, is féidir leat a dhéanamh ar an nós imeachta atá fiú i gcásanna toirchis il.

teicnící géiniteacha

Is Nochtann an modh géiniteach sábháilte is nua i dtaighde féatais Patau siondróm, Edwards, An Dún, Turner, Klinefelter - DOT tástála. Déanfar an tástáil a rinneadh ar bhonn na sonraí a fuarthas ó na máthar fola. Is é an prionsabal go bhfuil an bás nádúrtha de roinnt cealla placental isteach i sruth fola na máthar 5% DNA féatais. Seo a dhéanann sé indéanta a dhiagnóiseadh trisomies móra (DOT tástála).

Cén chaoi a bhfuil an nós imeachta? Glacann fuil ó vein ar bhean torrach, tá DNA féatais scaoiltear. Is é an toradh a thugtar laistigh de dheich lá. Déanfar an tástáil a rinneadh ag céim ar bith den toirchis ó 10 seachtaine. An cruinneas na faisnéise 99.7%.