Karyotype - an anailís, a nochtann an rúin heredity

Sa lá atá inniu, go minic i aimsiú ficsean nó bleachtaireachta scannáin bleachtairí go minic a dhéanann an culprit fíor na coire an staidéar ar karyotype - anailís a scrúdú DNA daonna agus é a mheaitseáil, más gá, leis na samplaí a rialú. Gan amhras, tá staidéir géiniteach tugtha isteach go forleathan i gcleachtas liachta leis an cruthú an trealamh cuí, modhanna taighde agus teacht chun cinn na glúine de dhaoine gairmiúla in ann a bheith ag obair leis an trealamh.

Staidéar ar karyotype - modh tábhachtach de diagnóis ghéiniteach

Staidéar karyotype i gcleachtas liachta yavlyayuetsya cheann de na céimeanna comhairle ghéiniteach. Is é an prionsabal an staidéir atá bunaithe ar an bhfíric go bhfuil i na cealla de gach comhdhéanamh orgánach beo crómasóm, na hiompróirí faisnéise géiniteach fós, gan athrú ar feadh an tsaoil. Gach éinne beo, beag beann ar an chineál a fuarthas óna dtuismitheoirí leath sraith de crómasóm, atá ceangailte ag an am a toirchiú - ón nóiméad a thosaíonn forbairt orgánach nua. Líon na n chrómasóim agus a saintréithe tairiseach ar feadh an tsaoil. I ndáiríre, ionas go mbeidh gach duine ach aon uair amháin i saol chun staidéar ar an karyotype.

Is féidir leis an anailís sin a dhéanamh le na cealla d'aon orgán de chuid an duine - fós comhdhéanamh crómasóim gan athrú beag beann ar an fíochán agus an modh ábhar samplála. Tá an taighde ar an éileamh i leigheas, nuair a úsáidtear modh diagnóiseach nua-aimseartha a bhrath agus is féidir galair géiniteach ar nós an t-othar agus a ghaolta. iarratas Aimsíodh san anailís na heolaíochta fóiréinsí i gcás karyotype na cealla a úsáidtear i scrúduithe éagsúla agus leigheas dlí-eolaíochta.

Conas chun taighde a dhéanamh

Ba chóir duit a fhios go bhfuil, más gá, a chur faoi réir aon staidéar a dhéanamh ar ceall daonna sa chorp, agus i roinnt cásanna fiú na cealla marbha (gruaige, ingne, eipideirm). Mar sin féin, braitheann an luas a fháil ar an toradh ar an gcaoi go tapa cealla de chuid fíochán gcorp an duine ar leith roinnte. Tá sé ach leis na núicléis na cealla a roinnt go minic is féidir a dhéanamh tástáil tapa ar an karyotype. Beidh anailís fiú faoi imthosca fabhracha roinnt ama a - sa chás is fearr, is féidir leis an toradh iomlán an staidéir le fáil ar na lámha na 25-30 lá. Is féidir I gcleachtas dlí-eolaíochta a úsáid mearthástálacha - de dhíth orthu níos lú ama, ach a éilíonn a n-toradh fíorú breise mar is gnách.

An staidéar a rinneadh shaothrú an t-ábhar samplach a glacadh sa tsaotharlann. Ar na meáin cothaitheach speisialta agus ach amháin i gcultúr na cille vitro i gcrích. I bhformhór na gcásanna, tá fola a glacadh chun an t-imscrúdú - an ribeach (an-annamh), nó venous, ar a laghad - scríobadh leis an mhúcóis ó bhéal. Tá Anailís ar karyotype fola i gcleachtas liachta nua-aimseartha a úsáidtear go minic i na comhairleoireachta leighis agus géiniteach. Cuidíonn an modh ina ríomhtar an t-ábhar a fháil a fháil go leor cealla (den chuid is mó fola), rud a fhás sa tsaotharlann, seasta, dhaite agus scrúdú le ruamanna speisialta.

Nuair a bhíonn anailís karyotype tábhachtach

Casadh sé amach go minic go bhfuil steirilíocht an lánúin a bheidh ciontach i na n-athruithe chromosomal i gcealla de cheann de na tuismitheoirí ionchasacha, mar sin infertility nó breith anabaí habitual imscrúdú karyotype. Tá an anailís forordaithe de ghnáth i meascán de thaighde uirlise agus saotharlainne, ach ní mór é a chur i gcrích ach amháin ar ordú ón dochtúir, tar éis an t-iniúchadh agus tástálacha ghnáthamh.

Tá an anailís ag teastáil agus a bhrath galar oidhreachtúil,-tarchurtha go háirithe mar trait autosomal cúlaitheach (galar a tharlaíonn ach amháin nuair a an "cruinniú" de dhá genes paiteolaíocha). Sa lá atá inniu, d'fhéadfadh sé seo taighde a cheapadh mar leanbh nuabheirthe agus duine le linn a shaoil ina dhiaidh sin, agus an fhéatas - le linn diagnóis ionrach. Sa chás seo, is é an t-ábhar le haghaidh anailíse sreabhach amniotic, broghais nó i gcáithníní chorionic.