Haineoplóideachta - a ... haineoplóideachta: cur síos, is cúis, comharthaí, agus an fhoirm cóireála éagsúla

Haineoplóideachta - neamhord géiniteach ina bhfuil an comhlacht ar cealla líon neamhghnácha de crómasóm. Chun níos mó faoi conas haineoplóideachta agus cad iad na cúiseanna go poiblí a fhoghlaim, anailís a dhéanamh go hachomair ar an struchtúr cille beo, an núicléas cille agus na crómasóim féin.

Tá beagán de theoiric

Mar is eol duit, tá siad i ngach chealla sómacha ar an gcorp an duine gnáth 46 crómasóm, is é sin dioplóideach. Ach amháin i ngaiméití, an tacar amháin. Crómasóim atá lonnaithe sa núicléas cille agus go bhfuil siad fada, skompaktizovannuyu Helix DNA. DNA, ar a seal, comhdhéanta de mhonaiméirí - polypeptides. Leagann ord polaipeiptíde áirithe géine - aonad struchtúrtha an heredity. ina bhfuil na gclár géiniteach ar fhorbairt an orgánaigh DNA.

I cealla nonsexual bhfuil gach crómasóim crómasóim deirfiúr homalógach an-chosúil, ach nach mbíonn siad comhionann leis an gcéad. Le linn méóise mhalartú na crómasóim ailt. Tá an feiniméan ar a dtugtar "crossover." An crómasóim iargúlta arm fada agus gearr.

atá leagtha crómasóim

Socraigh crómasóm orgánach a dtugtar karyotype. De ghnáth, maidir le duine, mar a dúirt, an karyotype i láthair 46 crómasóm, 23 ó gach tuismitheoir, ach fuair aimhrialtacht ina bhfuil an karyotype ionadaíocht difriúil. Tá an sárú ar a dtugtar "haineoplóideachta".

Haineoplóideachta - ar chineál an karyotype ina nach bhfuil an líon na n crómasóim ionann agus an gnáth. Haineoplóideachta crómasóm, ina bhfuil aon crómasóim amháin ar a dtugtar monosomy. Mura bhfuil aon gaile - nullisomiey. Más rud é, in ionad an péire ghnáth crómasóm homalógach sa karyotype is cosúil trí homalógach, an trisomy. Aon athrú ar líon na gcrómasóm cúis neamhoird forbartha dian. D'fhéadfadh cuid acu a bheith marfach.

crómasóim nonsexual haineoplóideachta (autosomes)

Tá galair géiniteach go leor a chur faoi deara go haineoplóideachta. Samplaí de ghalair den sórt sin - siondróm Down, siondróm Patau, Edwards Siondróm. Gach na galair is cúis leis an láithreacht de chromosome breise i mbeirteanna éagsúla homalógach. Siondróm Down - an ceann is coitianta de na galair. Manifests sé féin mhoilliú meabhrach, lagú i gcumarsáid, deacrachtaí foghlama.

Mar sin féin, tá trisomy de crómasóim 21, a bhfuil cúiseanna an ngalar, níl aon éifeacht ar ionchas saoil. Is féidir le Ranganna ar sainteicníochtaí cabhrú le hothair a bhaint amach roinnt rath i bhfoghlaim agus sóisialú.

galar eile, siondróm Patau, cúiseanna freisin haineoplóideachta. Seo dian sáruithe - mar thoradh ar trisomy ar an 13ú crómasóim. Othair annamh maireachtáil go 10 mbliana,% bás níos mó ná 80 sa chéad bhliain den saol, daoine eile ag fulaingt moilliú meabhrach dian. I leanaí a bhfuil Siondróm Patau iúl microcephaly, ní mór go minic fadhbanna croí, clouding coirne, carball scoilte scoilt, cluasa beagán deformed.

An chúis is mó de na siondróm Edwards freisin haineoplóideachta - trisomy de crómasóim 18. Níos mó ná 90% de leanaí a bhfuil galar bás ó cliseadh croí sa chéad bhliain den saol, daoine eile ag fulaingt moilliú meabhrach dian agus beagnach uneducable.

Is trisomy 16 crómasóim níos coitianta ná aon haineoplóideachta eile. Tá an neamhord géiniteach marfach, bás ar an fhéatas sa bhroinn le linn na chéad trí mhí de toirchis.

Is féidir haineoplóideachta i ndaoine léiriú galar géiniteach annamh - siondróm Varkani, trisomy de crómasóim 8. An príomh-airíonna - mhoilliú meabhrach, lochtanna croí, aimhrialtachtaí cnámharlaigh.

Haineoplóideachta crómasóm gnéis

Cineál ar haineoplóideachta, nach i gcónaí mar thoradh ar iarmhairtí tromchúiseacha - le trisomy X crómasóim. Tá a leithéid de shárú ach amháin do mhná. Is trisomy X-crómasóim sách minic - ag 0.1% de na mná. Ní féidir leis an galar a léiriú ar feadh an tsaoil, a tharlaíonn i thart ar 30% de na cásanna. I gcás go bhfuil an t-ús 70% eile arb iad is sainairíonna na hairíonna seo a leanas: disléicse, agraphia, urlabhra, agus neamhoird gluaiseacht. Fheidhmeach i gcásanna den sórt sin, cóireáil Siomptómach an-éifeachtach agus cabhraíonn sé chun iomláine nó i bpáirt deireadh a chur leis na comharthaí.

aimhrialtachtaí eile a bhaineann leis an líon na n ngnéaschrómasóm, tá i bhfad níos tromchúisí. Áirítear orthu Shereshevskoro siondróm - Turner, cás speisialta de haineoplóideachta, ina bhfuil sna mná karyotype - ach amháin X crómasóim in ionad an ghnáth-dá. Comharthaí - Is féidir le moilliú meabhrach, stature gearr, forbairt lagaithe ar na baill ghiniúna gur foirm éadrom de mhoilliú meabhrach.

Tá galar eile tromchúiseach, a is cúis le haineoplóideachta. Tá sé Klinefelter siondróm - láithreacht X nó Y crómasóim amháin nó níos breise i fir. Ní gá comharthaí le feiceáil go dtí tús na puberty. Ní gá beagnach leath na n-othar go bhfuil comharthaí ar feadh a saoil, agus breathnaíodh daoine eile gynecomastia, otracht, infertility. I gcásanna neamhchoitianta, tá moilliú meabhrach.

Na cúiseanna haineoplóideachta

Tarlaíonn haineoplóideachta gheall ar an bhfíric go bhfuil i rith méóis nach bhfuil na crómasóim homalógacha scoilt suas, agus seachas ceann amháin sa gaiméit bhuail péire crómasóm, nó nach ndearna fuair none. Más rud é líon gaiméit gnáth crómasóm, agus an ceann eile - an neamhghnácha, beidh an zygote karyotype neamhghnácha.

Is féidir le crómasóim homalógacha neamhroinnte a bheith mar gheall ar choinníollacha comhshaoil neamhfhabhrach, nochtadh do tocsainí de chineál éagsúla. Ach is minic is é an chúis heredity: i dteaghlaigh i gcás ina raibh cásanna de haineoplóideachta, is é an riosca a bhfuil leanbh a shuíomh le karyotype neamhghnácha níos airde ná sin de thuismitheoirí sláintiúil.

minicíocht

Is féidir linn a rá go bhfuil an baol bunúsach de chromosomal haineoplóideachta-ghalar Is ar an meán íseal, ós rud é gach galair géiniteach a aicmiú mar annamh. An dóchúlacht fhoriomlán a bhfuil leanbh le karyotype abnormality duilleoga 5% má tá an bheirt tuismitheoirí sláintiúil. Má tá tuismitheoir amháin ar bith karyotype neamhghnácha, an dóchúlacht méaduithe breithe leanbh tinn.

Braitheann minicíocht aneuploidies ar an crómasóim. An mínormáltacht is coitianta karyotype - siondróm Klinefelter ar, crómasóim gnéas haineoplóideachta, minicíocht de 1 in 500 buachaillí nuabheirthe, an chuid is mó annamh - siondróm Varkani, haineoplóideachta ar crómasóim 8, minicíocht na 01:50 000.

cóireáil

Tá cóireáil Siomptómach aneuploidies i gcónaí. Nuair siondróm Shereshevscky - Turner deir fás íseal agus easpa hormóin ghnéas baineann, mar gheall ar an chóireáil a úsáidtear stéaróidigh anabalacha.

Tá cóireáil siondróm Down laghdú go dtí staidéir a bhfuil othair a bhfuil cláir speisialta atá dírithe ar fhorbairt na cumais cognaíocha.

Othair a bhfuil an siondróm Varkani annamh beo suas go dtí 20 bliain. Le himeacht ama, athruithe nua anatamaíocha, mhoilliú meabhrach comhleanúnach. Más gá, dul ar iontaoibh máinliacht a cheartú ar an staid agus cóireáil na crapthaí spine.

Má cailíní trisomy X-crómasóim bhíonn moill forbartha urlabhra, b'fhéidir go mbeadh dul i gcomhairle le teiripeoir urlabhra. I gcás fadhbanna le scríbhneoireacht agus léitheoireacht ba chóir a fheiceáil ar disléicse speisialaithe.

Ní gá Siondróm Klinefelter i bhfeidhm i gcónaí ar an caighdeán maireachtála na n-othar. I gcásanna neamhchoitianta, tá moilliú meabhrach. Ag brath ar a leibhéal (éadrom, measartha, trom), clár ar leith staidéir. Más rud é gynecomastia a léiriú, tháinig laghdú an bhfeidhm ghnéasach, infertility, muinín ansin le teiripe hormone.

diagnóisic

Sainaithin Is féidir le galair géiniteach féatais bheith ag baint úsáide as modhanna éagsúla (scrúdú ultrafhuaime, bithcheimiceach modh marcóirí).

Le cabhair ó ultrafhuaime féidir nochtann siondróm Down an fhéatas ag céim luath den fhorbairt.

Is diagnóis prenatal Neamh-ionrach haineoplóideachta modh sábháilte agus cruinn a chinneadh na abnormalities karyotype is féidir. Is é an modh simplí - scrúdú speisialtóir blúirí DNA de leanbh i na máthar fola. Is diagnóis ionracha de haineoplóideachta níos cruinne, ach déanann sé an baol ginmhilleadh spontáineach, dul ar iontaoibh na sé ach amháin i gcásanna tromchúiseacha.

Fachtóirí a bhfuil méadú ar an dóchúlacht haineoplóideachta

Staidéar le déanaí Tá sé cruthaithe go bhfuil comhghaol cinnte idir aois mháthar agus an dóchúlacht a bhfuil leanbh le Siondróm Down, siondróm siondróm Patau nó Edwards. An níos sine an bhean, dá airde an dóchúlacht an bhreith an linbh le karyotype neamhghnácha.

Cad iad na tosca a imirt Tá ról ríthábhachtach i bhforbairt na ngnéaschrómasóm haineoplóideachta anaithnid. Glactar leis go mbaineann an ról lárnach i gcásanna den sórt a heredity.