Galar Bruton s: Etiology, is cúis, comharthaí agus gnéithe cóireála

Galar Géiniteacha - is galar ó bhroinn annamh go bhfuil sé deacair a thuar roimh ré. Tharlaíonn siad fiú ag am nuair a tá bunú an suth. Is minic, tá siad ar aghaidh ó thuismitheoirí, ach ní tharlaíonn sé i gcónaí. I gcásanna áirithe, a tharlaíonn sáruithe sna genes féin. Ceann de na paiteolaíochtaí mheastar X-nasctha agammaglobulinemia. Tagraíonn sé do easpa imdhíonachta bunscoile. Tá an galar osclaíodh le déanaí i lár an 20ú haois. Mar sin, nach bhfuil sé dtuigtear go hiomlán ag dochtúirí. Tarlaíonn sé an-annamh, ach amháin i buachaillí.

Galar Bruton ar: stair

Seo paiteolaíochta a bhaineann le aimhrialtachtaí chromosomal X-nasctha arna dtarchur ag an leibheál géiniteach. Tá Galar Bruton tréithrithe ag abnormalities i díolúine humoral. Is é an symptom is mó a claonadh chun phróisis thógálacha. An chéad lua na gcuntas le haghaidh 1952 den paiteolaíochta. Ag an am sin, staidéar ar an t-eolaí Meiriceánach Bruton stair an linbh á tinn níos mó ná 10 uair in 4 bliana d'aois. I measc na próisis thógálacha a chomhlíon an seipticéime buachaill, niúmóine, meiningíteas, athlasadh chonair riospráide uachtarach. Nuair a scrúdú leanaí, fuarthas amach go bhfuil antasubstaintí chuig na galair as láthair. I bhfocail eile, tar éis freagra imdhíonachta nach raibh ionfhabhtuithe a breathnaíodh.

Níos déanaí, ag deireadh an 20ú haois, X-nasctha agammaglobulinemia dochtúirí scrúdú arís. Sa bhliain 1993, bhí dochtúirí in ann na géine lochtach deara díolúine lagú a aithint.

Cúiseanna X-nasctha agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (galar Bruton s) Is minic hereditary. Is é an locht a mheastar a bheith ina tréith cúlaitheach, agus mar sin tá an dóchúlacht a bhfuil leanbh le paiteolaíochta 25%. Is iad iompróirí an ghéin mutant mná. Tá sé seo mar gheall ar an bhfíric go bhfuil an locht áitiúil ar an crómasóim X. Mar sin féin, is é an galar tharchur chuig an gnéas fireann. Is é an chúis is mó agammaglobulinemia próitéin lochtach, mar chuid den códaithe géine do kinase tyrosine. Lena chois sin, is féidir le galar an Bruton bheith idiopathic. Ciallaíonn sé seo go mbeidh an chúis a tharla doiléir. I measc na fachtóirí riosca a théann i bhfeidhm cód géiniteach an pháiste, a leithdháileadh:

1. Mí-úsáid alcóil agus drugaí le linn toirchis.
2. Sícea-mhothúchánach brú.
3. Nochtadh do radaíocht ianaithe.
4. irritants Ceimiceach (táirgeadh damáiste, timpeallacht neamhfhabhrach).

Cad é an pathogenesis an ghalair?

Meicníocht an ghalair a bhaineann leis an próitéin lochtach. De ghnáth, an géine freagrach as kinase tyrosine ionchódú, tá baint bhfoirmiú B-limficítí. Tá siad cealla imdhíonachta atá freagrach as cosaint humoral. De bharr dhócmhainneacht tyrosine kinase B limficítí ná aibí go hiomlán. Mar thoradh air sin, tá siad in ann a thabhairt ar aird immunoglobulins - antasubstaintí. Is é an pathogenesis an ghalair Bruton an blocáil iomlán na cosanta humoral. Mar thoradh air sin, i dteagmháil le gníomhairí tógálach isteach sa antasubstaintí chorp ghabhann nach a tháirgtear. Gné speisialta an ghalair go bhfuil an córas imdhíonachta in ann dul i ngleic leis an víreas, in ainneoin an easpa B-limficítí. Braitheann Cineál ar an sárú ar cosaint humoral ar an déine an locht.

Galar Bruton s: comharthaí galar

Déanann Paiteolaíochta don chéad uair bhraith féin i infancy. Is minic, manifests an galar féin i mí 3-4-ú den saol. Tá sé seo mar gheall ar an bhfíric go bhfuil ag an aois seo an comhlacht ar an leanbh de bheith chosaint ar na máthar antasubstaintí. Is féidir leis an chéad chomharthaí de ghalar a bheith ann imoibriú painful vacsaíniú a leanas, rashes craicinn, ionfhabhtuithe an chonair riospráide uachtarach nó níos ísle. Mar sin féin, a chosnaíonn beathú cíche an leanbh ó próisis inflammatory, ós rud é go bhfuil bainne cíche ina chomhdhéanamh na n immunoglobulins.

manifests galar Bruton ag thart ar 4 bliana. Ag an am seo a thagann an páiste i dteagmháil le leanaí eile i kindergarten. I measc loit tógálach mó meningo, streptococci agus microflora staphylococcal. Mar thoradh air sin, d'fhéadfadh leanaí a bheith faoi lé athlasadh purulent. I measc na galair is minice niúmóine, sinusitis, meáin otitis, sinusitis, meiningíteas, toinníteas. Ag cóireáil anabaí de gach ceann de na próisis seo is féidir dul i sepsis. Tá sé freisin ina léiriú ar an galar a bheith Bruton paiteolaíochta dermatological. De bharr na microorganisms freagartha laghdaithe imdhíonachta méadú go tapa ar an suíomh wounds agus scratches.

Chomh maith leis na manifestations an ghalair measc bronchiectasis - athruithe paiteolaíocha sna scamhóga. I measc na comharthaí shortness an anáil, pian i an cófra, uaireanta hemoptysis. Is féidir freisin chun cinn na loit inflammatory sna orgáin an díleá, conradh urinary, seicní múcasacha. Tréimhsiúil faoi deara swelling agus tenderness i joints.

Na critéir diagnóiseacha don ghalar

Ba chóir don chéad critéir diagnóiseacha an mhinicíocht go minic. Leanaí a bhfuil paiteolaíochta Bruton s, a iompar níos mó ná 10 ionfhabhtuithe in aghaidh na bliana, chomh maith le arís agus arís eile i rith na míosa. Is féidir Galair a athdhéanamh nó malartach (otitis media, tonsillitis, niúmóine). Ar scrúdú, tá hypertrophy easpa pharyngeal tonsil. An rud céanna maidir palpation na nóid limfe imeallach. Ba chóir duit a íoc freisin aird ar an leanbh ar imoibriú tar éis an vacsaínithe. Breathnaíodh athruithe suntasacha i dtástálacha saotharlainne. Na comharthaí KLA athlasadh (méadú ar líon na n leukocytes luathaithe ESR). Tá líon na cealla imdhíonachta laghdaithe. Léirítear é seo san fhoirmle leukocyte: méadú líon beag limficítí agus neutrophils ábhar. Tá taighde tábhachtach immunogram. Léiríonn sé laghdú nó easpa antasubstaintí. Ligeann an gné seo a dhéanamh diagnóis. Má tá amhras ar an dochtúir, is féidir a chur i gcrích tástáil ghéiniteach.

Difríochtaí Galar Bruton ó paiteolaíochtaí den chineál céanna

Tá an paiteolaíochta idirdhealú ó bhunscoileanna agus eile immunodeficiencies tánaisteacha. I measc iad - an cineál agammaglobulinemia hEilvéise, siondróm Di Dzhordzhi ar, VEID. Murab ionann agus na paiteolaíochtaí le haghaidh galar Bruton ar tréithrithe ag ach sárú ar díolúine humoral. Léirítear é seo ag an bhfíric go bhfuil an comhlacht in ann dul i ngleic gníomhairí víreasach. Tá an fachtóir difriúil ó na cineál agammaglobulinemia hEilvéise, atá briste nuair araon humoral agus cheallacha freagra imdhíonachta. Chun a dhéanamh diagnóis difreálach leis an siondróm Di Dzhordzhi, ní mór duit a dhéanamh x-ghathú cliabhraigh (thymic aplasia) agus chun a chinneadh an t-ábhar cailciam. A eisiamh VEID palpation a rinneadh de nóid limfe, ELISA.

Modhanna chóireáil agammaglobulinemia

Ar an drochuair, go hiomlán defeat Is galar Bruton ar dodhéanta. Áirítear ar na modhanna cóireála athsholáthair agammaglobulinemia agus teiripe Siomptómach. Is é an príomhchuspóir a bhaint amach a mheastar a bheith gnáthleibhéil de immunoglobulins san fhuil. Ba chóir an méid antasubstaintí a neasú go 3 g / l. Chun na críche sin, gáma globulin an ráta 400 mg / kg meáchan coirp. Ba chóir tiúchan Antibody a mhéadú le linn galair thógálacha géarmhíochaine, mar nach féidir leis an gcomhlacht i ngleic leo go neamhspleách.

Lena chois sin a dhéantar cóireáil Siomptómach. Na antaibheathaigh is minice forordaithe "Ceftriaxone", "peinicillin", "ciprofloxacin". Nuair is gá cineálacha craiceann a chóireáil i mbéal an phobail. Chomh maith leis sin molta mucosal níocháin réitigh antiseptic (scornach agus nasal uisciúcháin).

An prognóis do agammaglobulinemia Bruton ar

In ainneoin teiripe athsholáthair feadh an tsaoil, an prognóis do agammaglobulinemia fabhrach. cóireáil agus phróifiolacsas na bpróiseas tógálach Leanúnach a laghdú galracht íoslaghdú. De ghnáth, go bhfuil othair in ann-bodied agus gníomhach. Is féidir Ag an cur chuige mícheart maidir le cóireáil deacrachtaí dtí sepsis fhorbairt. I gcás na n-ionfhabhtuithe ag rith prognóis bocht.

Cosc ar X-nasctha agammaglobulinemia

I láthair ghalair in gaolta nó amhras is gá chun tástáil ghéiniteach fiú le linn na chéad ráithe de toirchis. Chomh maith leis sin ba chóir go mbeadh do bhearta coisctheacha nochtadh don aer, an easpa na n-ionfhabhtuithe ainsealach agus éifeachtaí dochracha. Le linn toirchis, is é an mháthair strus contraindicated. Mar chosc tánaisteach atá teiripe vitimín, riaradh globulin gáma, stíl mhaireachtála shláintiúil. Tá sé tábhachtach freisin i dteagmháil le daoine atá ionfhabhtaithe a sheachaint.