Xeroderma pigmentosum: Cúiseanna, comharthaí, tuairisciú agus tréithe cóireála

Sa lá atá inniu, drámaí láithríonn an duine sin ról suntasach. Ach, ar an drochuair, a tharlaíonn sé go uaireanta theipeann ar an gcomhlacht, agus tosaíonn rud éigin sa chomhlacht chun feidhme go hiomlán mar ba chóir dó. Is é an gceist seo, a chuireann isteach ar an duine cuma is pigmentosum xeroderma. Cad é an ghalair seo agus go léir tábhachtacha cosúil mar gheall ar an ghalar - tá sé seo agus leanfaidh sé ar aghaidh é.

téarmaíocht

I dtús báire, ní mór dúinn a thuiscint cad é. Mar sin, xeroderma pigmentosum - galar an craiceann, atá hereditary. Sa chás seo, tá an craiceann an duine hipiríogaireacha chun solas na gréine. I dtaca leis seo, is é an t-bhail atá anois ar an t-othar go minic ar an dochtúir a dtugtar precancerous. Má labhairt linn ó thaobh leighis, an paiteolaíochta - is DNA retsesivnoe galar autosomal nuair nach féidir le cealla iad féin bearnaí nó sosanna shocrú sna móilíní.

Cad eile is gá duit ar an eolas mar gheall ar an diagnóis "xeroderma pigmentosum"? modh oidhreacht, mar a bhfuil ráite thuas, retsesivny autosomal. Deara, áfach, eolaithe d'fhéadfadh a bheith autosomal ceannasach, ach freisin nasctha i bpáirt le ngnéaschrómasóm.

Roinnt staidreamh agus na saintréithe

Má labhairt linn faoi na tíortha forbartha, fuair xeroderma pigmentosum duine amháin in aghaidh 1 milliún áitritheoir. Mar sin féin, sa tSín is é an figiúr i bhfad níos airde - 1 othar in aghaidh an 100 míle áitritheoir. Na taighdeoirí in iúl chomh maith go bhfuil an fhoirm seo den ghalar tréithrithe do phobail gated, grúpaí, na aonraíoch mar a thugtar air, déanta ag creidimh speisialta (mar shampla, pobail reiligiúnacha). Chomh maith leis sin, is é an fhadhb seo hereditary agus a rith ó thuismitheoir go leanbh. Dochtúirí rá go bhfuil an galar chomh maith go minic a tharlaíonn i gcás póstaí gaolta fola dhúnadh.

Tá an cuma ar an galar

Cad é xeroderma pigmentosum? Ar an craiceann an duine a chur i láthair pigmentation speisialta. Tarlaíonn sé seo go léir mar thoradh ar nochtadh do radaíocht ultraivialait ar chraiceann an othair. Ach má tá a einsímí oibre ar leith sláintiúil go cosc a tharla an shonraí spotaí, i na n-othar, nach bhfuil siad gníomhach. Gach an locht - sócháin i próitéiní atá freagrach as aisghabháil fíochán tionchar dá éis. Cealla mutated charnadh de réir a chéile sa chorp, a bhfuil mar thoradh ar ailse craicinn. Chomh maith le radaíocht ultraivialait, ba cheart a mheabhrú, is é an craiceann an othair chomh íogair go leor go raideolaíocha agus (ianaíoch) radaíocht.

Maidir leis na cineálacha de ghalair

Ba mhaith liom freisin a thabhairt faoi deara go bhfuil cineálacha éagsúla de pigmentosum xeroderma. Iomlán de seacht iargúlta, agus ionann iad litreacha: A, B, C, D, E, F, G. gach ceann de na cineálacha sonraí a shanntar géine mutant ar leith. Go háirithe mar go bhfuil na difríochtaí staidéar á dhéanamh i gcónaí ag eolaithe. Ina theannta sin a leithdháileadh an t-ochtú cineál - pigmentosa kserodermoid Jung. Mar sin féin, caithfidh mé a rá go bhfuil sa chás seo an locht bunscoile agus nach eol.

symptomatology

Caithfidh mé a rá nach bhfuil ag an bhreith craiceann xeroderma pigmentosum diagnóisíodh. Leanaí a rugadh gnáth, níl aon manifestations breise ar an gcraiceann. An chéad comharthaí tús le tarlú ar fud an t-am 3 mhí - 3 bliana d'aois, ach is féidir agus níos luaithe nó ina dhiaidh sin tús a chur leis an bpróiseas, ag brath ar an chumhacht de radaíocht ultraivialait. An chéad comharthaí, a iad féin sna leanaí:

• súile Watery;
• photophobia;
• toinníteas féidir;
• an galar is féidir a léiriú é féin photodermatitis.

Ar chorp an linbh tá spotaí cosúil le moles nó freckles. De réir a chéile, méaduithe a n-uimhir. Tá sé seo mar gheall ar neamhord pigmentation phróisis. Comharthaí eile, ag tosú ansin a bheith i láthair:

1. Telangiectasia, dilate ie soithí craicinn.
2. Is féidir é a freisin hipirceireatóis, nuair cealla a roinnt go han-tapa, agus na próisis desquamation urchoillte. Dá bhrí sin, d'fhéadfadh sé tarlú craiceann actinic.
3. Mhéadú triomacht an craiceann.

pictiúr cliniciúil

De réir craiceann géiniteach galair na galair: pigmentosum xeroderma, melasma forásach reticular, Buaic melasma sin, i ndáiríre, an galar céanna. Tá an pictiúr cliniciúil roinnte i dtrí phríomhchineál:

1. Athlastach. Ar craiceann nochta spotaí mar freckles feiceáil. De réir a chéile tá scálaí, cosúil leis lentigo.
2. Giperkeraticheskaya stáitse. Ar an craiceann atá déanta re islets de braislí de freckles, calóga, eilimintí de chineál lentigo. reminds Gach rud pictiúr de dheirmitíteas radaíocht ainsealach. Uaireanta d'fhéadfadh go mbeadh oideachas warty. Gach na hathruithe seo atrophic ídíonn de réir a chéile srón hryaschik, cluasa, féadfar orifices nádúrtha a deformed. Chomh maith leis sin ag an bpointe is baldness féidir, caillteanas fabhraí. Is féidir leis an cornea bheith scamallach, tá photophobia, agus lacrimation.
3. Ag an gcéim dheireanach den fhadhb ailse a théann thar lear. Ar an craiceann, tá an dá siadaí neamhurchóideacha agus urchóideacha.

gnéithe néareolaíoch

Maidir duine as gach cúigear othair a bhfuil diagnóis abnormalities néareolaíoch a breathnaíodh. Féadfaidh sé bheith mhoilliú meabhrach, areflexia (gan reflections). Tá sé tábhachtach freisin a thabhairt faoi deara go bhfuil an pigmentosum xeroderma minic fraught le galair ar nós:

• siondróm Reed, nuair a slowing síos an fás ar an cnámharlach, tá an skull laghdaithe, tá moill forbairt fhisiciúil agus mheabhrach.
• Siondróm De Sanctis-Kakkone nuair neamhrialtachtaí sa lárchóras na néaróg léiriú le manifestations gcraiceann.

Na cúiseanna an ghalair

Cad is gá duit ar an eolas faoi a leithéid de fhadhb mar pigmentosum xeroderma? Cúiseanna, chomharthaí den ghalar acu? Má tá an manifestations de ghalar soiléir go léir, ansin tá sé in am a fháil amach cad triggers díreach a chuma. Mar is léir anois, tá sé ina mutation géine speisialta, nuair a bhíonn an culprit an ghéin autosomal go bhfuil ar aghaidh ó thuismitheoirí. Chomh maith leis sin is féidir i gcealla othair ann einsím UV-endonuclease a easnamh polaiméaráise RNA. Deir na taighdeoirí freisin gur féidir leis an cúis leis an paiteolaíochta méadú ar an timpeallacht dhaonna porphyrins heinsímí nádúrtha speisialta, tionchar dochrach ar an gcraiceann.

diagnóisic

Is Ábharthacht pigmentosum xeroderma don lá atá inniu ard go leor. Tar éis an tsaoil, tá daoine níos mó agus níos ag iarraidh dul go dtí an ghrian níos minice, nach bhfuil sé eagla ar nochtadh do roic UV. Agus tá sé mícheart. Fiú más rud é nach fear agus bagairt an ghalair, is é an craiceann is fearr a nochtadh minimally an radaíocht na gréine gníomhach. Conas is féidir a bhrath an galar?

• scrúdú a dhéanamh ar an craiceann ag baint úsáide as monochromator, uirlis speisialta, a chinneann an leibhéal íogaireacht an craiceann.
• An chéad chéim eile - éadroma. Sa chás seo, tá na cáithníní imscrúdú siadaí ar an gcraiceann an othair.
• Tógadh samplaí fíocháin le linn na histologically bithóipse imscrúdú.

ceisteanna cóireála

Má othar a diagnóisíodh le cóireáil "xeroderma pigmentosum" an othair - tá sé seo an-tábhachtach. Mar shampla, bheadh duine a leanúint go docht treoracha an dochtúra:

• Ní mór duit cuairt a thabhairt ar dermatologist.
• Sna céimeanna luatha a úsáidtear go gníomhach antimalarials (m.sh., "delagil" nó "Rezohin") a laghdú ar an íogaireacht an craiceann a solas.
• Tá sé éigeantach chun vitimín chun tacú leis an gcomhlacht. I gcás den sórt sin is gá a ghlacadh aigéad nicotinic (vitimín PP), retinol (vitimín A é), chomh maith le vitimíní casta de ghrúpa B.
• Má tá na calóga scaly craiceann déanta, ní mór iad a phróiseáil ointments, atá bunaithe ann corticosteroids.
• Má tá warts ar an gcraiceann, caithfidh tú iarratas a dhéanamh ar an ointment le cytostatics, an tasc is mó - chun roinn ceall cosc a chur tuilleadh.
• Ó am go chéile, ní mór d'othair antihistamines deoch, i bhfocail eile, gníomhairí antiallergic, mar shampla, "Tavegil" nó "Suprastin" nó gníomhairí a chaolaíonn frithghníomhartha ailléirgeacha desensitizing.
• Le héifeacht gníomhach ar an craiceann de an t-othar, m.sh., i samhradh na bliana, an t-othar forordaithe uachtair UV cosanta nó spraeanna.
• Má tá bagairt le foirmiú na siadaí, ní mór an t-othar a bheith cláraithe, ní hamháin sa oncologist, ach freisin iniúchadh tréimhsiúil ar ghrúpa de speisialtóirí eile: dermatologist, oftailmeolaí agus néareolaí.
• Neoplasmaí an chraicinn, fiú warty, a bhaint surgically.