Siondróm Down: An mbeidh modh cóireála le fáil?

Is fear Fraincise é Jerome Lejeune a d'aimsigh leath céad bliain ó shin earráid sna crómasóim atá freagrach as siondróm Dúin a thosú. Bhí Lezhen, a fuair bás i 1994, ina Chaitliceach devóideach, agus bhí ionadh air nuair a thuig sé go dtiocfadh tástálacha réamhbhreithe agus ginmhilleadh ina dhiaidh sin ar a chuid fionnachtana. Óna thaobh, ba é deireadh a chur le hothair, seachas a gcóireáil. Bhí sé cinnte go dtiocfadh an leigheas amach anseo. Scríobh sé: "Sábhálfaimid an galar seo. Níl sé inghlactha nach ndéanaimid. Ní mór iarracht intleachtúil i bhfad níos lú ná duine a chur chuig an ghealach. "

Tástáil réamhbhreithe

Choinnigh Diane Bianchi, ceann de na géiniteoirí nua-aimseartha is cáiliúla i Meiriceá, an litir ó Lejen, atá ag crochadh sa fhráma ina hoifige anois. Aithnítear agus tugtar aire dóibh as páirt a ghlacadh i dtástáil réamhbhreithe réamhbhreithe a thabhairt isteach, agus chun buntáistí agus míbhuntáistí na tástála seo a dhoiciméadú go mion. Is modh feabhsaithe iad na tástálacha fola a scrúdaíodh sí chun earráidí a chinneadh i gcrómasóim, mar shampla siondróm Down, an locht coibhneasta géiniteach is coitianta a eascraíonn míchumas intleachta. Ó thosaigh na tástálacha seo le húsáid i 2011, rinneadh níos mó ná dhá mhilliún.

Rogha deacair

Tá na tástálacha seo thar a bheith cruinn agus is féidir siondróm Down a aithint sa fhéatas chomh luath leis an gcéad trimester. Mar sin féin, tá na féidearthachtaí leighis chun toradh dearfach a fháil sa phróiseas tástála fós teoranta, mar a bhí sé i laethanta Lejen. Má dhéanann an máthair isteach ar an toirchis, nó má thugann breith do leanbh a mbeidh míchumas difriúil aige. Ó seasca go seachtó faoin gcéad de na mná a bhfuil diagnóis luath acu le fios go bhfuil siondróm Down ag a leanbh, roghnaíonn siad ginmhilleadh.

Cáineadh míréasúnta

Sin an fáth go bhfuil ról mór ag Bianchi maidir le scaipeadh tapa de thástáil neamh-ionrach a sprioc freisin le haghaidh cáineadh ó go leor daoine, go háirithe iad siúd atá tinn le siondróm Down, agus a dtuismitheoirí a éilíonn go bhfuil siad sásta leis an méid atá leo. Dóibh siúd a dhéanann cáineadh ar Bianchi ar an nGréasán agus bagairtí a chur ar leathanach a h-ospidéil i Facebook, is cosúil gur laghdú ar dhaoine a bhfuil Siondróm Down iad an t-aon sprioc atá acu. Mar sin féin, bíonn pictiúr go hiomlán difriúil os comhair na ndaoine a éisteann go cúramach, ag smaoineamh ar na sonraí. Tar éis an tsaoil, deir Bianchi go gceadóidh luath-thástáil na chéad iarrachtaí chun siondróm Down a chóireáil. Más féidir siondróm an Dúin a fhéachaint sa fhéatas, déanann tástálacha tráth nach déanaí ná an deichiú seachtaine an deis a bhaint as drugaí a fhorbairt a d'fhéadfadh tionchar a imirt ar ghníomhartha cognaíocha atá cheana féin taobh istigh den uterus. "Tá a lán daoine a bhfuil leanaí le Siondróm Down ag smaoineamh go bhfuil siad chomh hálainn mar atá siad," a deir Bianchi. "Mar sin féin, tá go leor daoine a roghnaíonn, dá mbeadh an deis acu, déileáil lena gcuid leanaí." Dúirt sí freisin nach bhfeiceann criticeacha in aghaidh tástála an pictiúr iomlán, ní thuigeann siad go bhfuil an dara leath ag an gcothromóid chomh maith.

Cuardaigh le haghaidh leigheas

Sa saotharlann i gcás ina n-oibríonn Bianchi, déantar staidéir i lucha a bhfuil comharthaí siondróm acu cosúil le Siondróm an Dúin i ndaoine. Faigheann máthar na lucha sin cóireáil le cógais aitheanta - déantar tuairisciú go bhféadfar a gcuid teaglama a thástáil go luath amach anseo, ach i láthair na huaire déantar iad a thriail i ndiaidh a chéile. Is é an turgnamh seo ná iarracht cur leis an ráta fáis néaróin i lucha óga nuair a théann siad trí chéim thábhachtach i bhforbairt na hinchinne. Is iarracht an-bheag é an cuardach a dhéanamh ar an druga ceart, mar a dhíríonn Bianchi ar leigheasanna sábháilte agus dearbhaithe a d'fhéadfaí a úsáid sa uterus a aimsiú. Ach is fiú a thabhairt faoi deara nach mbaineann Bianchi leis seo ach ní raibh ach ag daoine eile freisin aird a thabhairt ar an bhféidearthacht cóireáil a dhéanamh ar shiondróm an Dúin. Mar shampla, tá ospidéal i Texas ag ullmhú chun cóireáil prozac a dhéanamh ar mháithreacha a ndearnadh diagnóisí orthu le Siondróm Down. Scrúdaíonn eolaí i gCornell an éifeacht a bhaineann le breiseáin de choilín, cothaitheach fíor-riachtanach. Tionóladh Bianchi an samhradh seo i bPáras a raibh suim acu chun cóireáil a lorg le haghaidh Siondróm an Dúin agus d'admhaigh sé gur fiú an t-ábhar a d'fhéadfadh sé go dtéann sé le húsáid an chóireáil a bheith iontach ar an mbealach chun torthaí tromchúiseacha.