Neamhluail Friedreich ar: Comharthaí, Diagnóis agus Cóireáil

Neamhluail - an galar, léiriú i incoordination gluaiseachtaí, neamhord motility le roinnt laghdú ar neart sna extremities. speiceas amháin - an teaghlach neamhluail Friedreich ar, an fhoirm is coitianta de ataxias hereditary. Tarlaíonn sé idir 2 agus 7 in aghaidh an 100 000.

An galar Tosaíonn an chuid is mó go minic i óige, ar 1-2 deich mbliana ú den saol (cé go bhfuil cásanna ina bhfuil sé le fáil tar éis 20 bliain). Neamhluail fulaingt de ghnáth roinnt baill teaghlaigh - deartháireacha, deirfiúracha, agus i bhformhór na gcásanna a bhfuil sé i dteaghlaigh pósadh blooded. Comharthaí le feiceáil go tapa, a théann an galar go mall, mhaireann ar feadh na mblianta agus tugann míchompord beag gan cúnamh leighis.

Chomharthaí den ghalar acu

An ghné is mó de neamhluail Friedreich ar - gait éiginnte ar an othar. Siúlann sé awkwardly cuireann sé a chosa géilleadh thuairim ar leithead agus scuabadh ó lár go dtí an taobh. Nuair a théann an galar, caillteanas an chomhordaithe arm agus matáin an cófra agus aghaidh nochta. athruithe gotha gnúise, slows sé síos, bíonn sé jerky. Laghdaithe nó imíonn tendon agus reflexes periosteal (an chéad ar scór go leor, seans leathnú chuig an arm). titeann cluaise minic. dul chun cinn scoliosis.

Na cúiseanna an ghalair

An cineál seo ataxias - hereditary, cineál ainsealach, carachtar comhleanúnach. bhaineann sé le neamhluail spinocerebellar, is grúpa cosúil leis na hairíonna de ghalair de bharr loit an cerebellum, brainstem, chorda an dromlaigh agus nerves spinal, a chuireann isteach ar go minic le diagnóis cuí. Mar sin féin, i measc galar cúlaitheach neamhluail cerebellar arb é a príomhthréith cruth, cé go bhfuil an ceann eile a tharchuirtear mar trait autosomal ceannasach. Is é sin go bhfuil leanbh tinn a rugadh le lánúin ina bhfuil na tuismitheoirí iompróirí na pataigine, ach tá go cliniciúil sláintiúil.

Léirítear é seo neamhluail comhcheangailte degeneration de na colúin cliathánach agus posterior an téad spinal, de bharr einsímeach agus aimhrialtacht ceimiceach an dúlra anaithnid, mar oidhreacht. Nuair a théann an galar na bíomaí Gaulle Clark cealla agus piléir cúil ar bhealach spinocerebellar.

"An stair an galar"

Tá galar neamhluail Friedreich atá léirithe i bhfoirm neamhspleách níos mó ná 100 bliain ó shin, ina ollamh Gearmánach de neamhluail míochaine N. Friedreich ar. Ós rud é 1860idí, tá an galar staidéar déanta go gníomhach. Chomh luath agus a bhí boinn tuisceana a rinneadh i 1982 go bhfuil cúis leis an neamhluail neamhoird mitochondrial. Mar thoradh air sin, in ionad an t-ainm coitianta "neamhluail Friedreich ar" téarma "galar neamhluail Friedreich ar" molta mar manifestations léiriú iliomad níos cruinne de ghalar - néareolaíoch cosúil agus extraneural.

comharthaí néareolaíoch

Má tá an t-othar neamhluail Friedreich ar, comharthaí atá le feiceáil an chuid is mó go minic ar an chéad - tá sé awkward agus cinnte tú ag siúl, go háirithe sa dorchadas, léirigh, stumbling. Chun an symptom isteach discoordination géaga uachtair, laige de na matáin cos. Ag is féidir leis an tús an ghalair athrú ar an pheannaireacht, dysarthria, tarlaíonn urlabhra i explosiveness nádúr, staccato.

Is féidir le Toirmeasc ar reflexes (tendon agus nadkostichnyh) a thabhairt faoi deara le linn an chuma ar comharthaí eile, agus i bhfad os a gcomhair. Leis an dul chun cinn na neamhluail de ghnáth is féidir a thabhairt faoi deara areflexia iomlán. Tá symptom tábhachtach eile Babinski, hypotonia mhatánach, anseo ina dhiaidh seo a bheith ar na matáin cos níos laige, beidh atrophy.

Manifestations Abnerval ar neamhluail agus comharthaí eile

Is é an galar arb iad is sainairíonna cnámharlaigh Friedreich dífhoirmiúchán ar neamhluail. Othair seans maith go scoliosis, kyphoscoliosis, deformities de na méara agus toes. Mar a thugtar stad fridreyhova (nó a stopadh neamhluail Friedreich áireamh) - gné galar neamhluail Friedreich ar. Grianghraif cosúil le cosa a thabhairt le tuiscint shoiléir nach bhfuil dífhoirmiúchán sórt tipiciúil do chomhlacht sláintiúil: mhéara pererazognuty sa phalanx agus interphalangeal proximal joints Bent ag áirse ard cuasach na coise. Féadfaidh an t-athrú céanna a tharlaíonn le scuaba.

Chomh maith leis sin, go bhfuil othair atá faoi réir galair inchríneacha: tá siad neamhoird go minic cosúil le diaibéiteas, dysfunction ovarian, infantilism, hypogonadism, etc Ó thaobh dearcadh catarachta féidir ..

Má diagnóisíodh le neamhluail Friedreich ar, thart ar 90 faoin gcéad de na cásanna a bheidh sé a bheith in éineacht cliseadh croí, a fhorbairt go comhleanúnach ar cardiomyopathy, go háirithe hipeartrófach. Othair gearán a dhéanamh de pian i gcroílár, palpitation, dyspnea ar exertion agus t. D. Beagnach 50 faoin gcéad de na hothair cardiomyopathy cúiseanna báis.

Sa chéim déanach den ghalar i othair a bhfuil amyotrophy marcáilte, paresis, sáruithe ar íogaireacht arm. caillteanas féideartha éisteachta, atrophy snáthoptaice, nystagmus, sháraigh uaireanta fheidhm atá leis an orgán pelvic agus ag fulaingt an t-othar ó moill nó, os a choinne sin, neamhchoinneálacht. Le himeacht ama, caillfidh othair an cumas chun siúl agus cúram a ghlacadh orthu féin gan chúnamh. Mar sin féin Pairilis bhíonn in aon ataxias bhfoirm, lena n-áirítear galar neamhluail Friedreich ar Breathnaíodh.

Maidir néaltrú, nuair galair ar nós neamhluail cerebellar neamhluail Friedreich ar, sonraí cruinne ar go fóill: sa dtarlaíonn do dhaoine fásta néaltrú, tá cur síos air i leanaí mar go bhfuil sé fíor-annamh, chomh maith le moilliú meabhrach.

deacrachtaí neamhluail

Tá neamhluail Friedreich i bhformhór na gcásanna casta ag cliseadh croí congestive, chomh maith le gach cineál teip riospráide. Lena chois sin, i othair a bhfuil riosca an-ard na n-ionfhabhtuithe athfhillteach.

Critéir maidir le diagnóis ar neamhluail Friedreich ar

Léirigh critéir diagnóiseacha An scála le haghaidh an galar go leor go soiléir:

• Tarlaíonn oidhreacht an galar trait cúlaitheach;
• Tosaíonn an galar roimh 25 bliain, níos minice - i óige;
• neamhluail comhleanúnach;
• areflexia tendinous, laige agus atrophy ar na matáin na cosa, agus ar láimh ina dhiaidh sin;
• Tá Cailliúint íogaireacht an chéad limb domhain ísle, ansin an uachtair;
• urlabhra blurred;
• deformities cnámharlaigh;
• neamhoird endocrine;
• cardiomyopathy;
• cataracts;
• atrophy an chorda an dromlaigh.

Dá bhrí sin Deimhníonn diagnóis DNA an láthair géine lochtach.

diagnóis

Nuair a thagann sé chun an galar mar neamhluail Friedreich ar, ba chóir go mbeadh diagnóis stair liachta, sheoladh scrúdú leighis iomlán agus staidéar ar stair an othair agus a chlann. Tugtar aird ar leith ar fhadhbanna scrúduithe leis an néarchóras, mar shampla cothromaíocht bocht, gait, agus nuair ag déanamh staidéir leanbh statics, easpa reflexes agus sensations sna hailt. Níl an t-othar in ann le teagmháil an misses glúine Elbow os coinne ag sampla paltsenosovoy ag fulaingt tremor le arm outstretched.

I staidéir saotharlainne tá sárú ar metabolism aigéad aimín.

Brain EEG i neamhluail Friedreich ar bhraitheann deilt idirleata agus téite gníomhaíocht, an laghdú ar an rithim alfa. Nuair fios electromyography axonal-demyelinating loit na snáithíní nerve céadfach imeallach.

I gcás a bhrath na ngéinte lochtach, tá thástáil ghéiniteach i gcrích. Is Ag baint úsáide as diagnóis DNA a bunaíodh deis oidhreacht pataigin leanaí eile sa teaghlach. Freisin, is féidir diagnóisic DNA casta don teaghlach ar fad a chur i gcrích. I gcásanna áirithe, diagnóis prenatal DNA.

Nuair diagnosing agus ina dhiaidh sin tar éis an diagnóis tá an t-othar is gá a dhéanamh go rialta X-ghathanna an chinn, spine, cófra. Más gá, ar ríomhaire agus tomagrafaíocht athshondais maighnéadach ainmniú. Ar féidir MRI an inchinn a bheith le feiceáil ansin atrophy an chorda an dromlaigh agus gas inchinn, na codanna uachtair an vermis cerebellar. Freisin, ní mór scrúdú ag baint úsáide as ECG agus EhoEG.

diagnóis difreálach

Nuair a bhíonn an diagnóis neamhluail Friedreich ar gá chun idirdhealú a an galar ó scléaróis iolrach, amyotrophy neural, teaghlaigh paraplegia agus ataxias eile, go príomha galar Louis - Barra, an dara neamhluail minicíocht. Breoiteachta Louis - Bara, nó telangiectasia, tosaíonn freisin i óige agus tá sé tréithrithe go cliniciúil ag an láthair leathnú neamhluail galair forleathan Friedreich ar na soithigh fola beag, easpa abnormalities cnámharlaigh.

Chomh maith leis sin a idirdhealú a dhéanamh idir Siondróm galar Basso - Korntsveyga agus neamhluail de bharr easnamh de vitimín E. Sa chás seo, is é an diagnóis is gá chun a chinneadh an leibhéil fola de vitimín E, i láthair / as láthair de acanthocytosis agus iniúchadh a dhéanamh ar a chuid lipid.

Ag an am an diagnóis is gá a eisiamh galair meitibileach le modh cúlaitheach autosomal oidhreacht, in éineacht le neamhluail cineálacha eile seach-cerebellar.

Is iad na difríocht ó neamhluail ghalar scléaróis iolrach Friedreich ar an easpa areflexia tendon, nuair nach bhfuil aon amyotrophy agus hypotension matáin. Ina theannta sin, nuair nach bhfuil faoi deara comharthaí scléaróis abnerval, níl aon athruithe ar CT agus MRI.

cóireáil neamhluail

Ba chóir othair a diagnóisíodh le cóireáil neamhluail Friedreich a chur thabharfaidh néareolaí. I níos cóireáil Siomptómach Is, atá dírithe ar manifestations tharraingt siar uasta ar an galar. Cuimsíonn sé teiripe aisiríoch a chuimsíonn riaradh ullmhóidí ATP Cerebrolysin, vitimíní B, agus gníomhairí anticholinesterase. Lena chois sin, tá an chóireáil an neamhluail drugaí tábhachtacha leis an chothabháil fheidhm mitochondrial - mar shampla aigéad succinic, Ribeaflaivin, vitimín E. Feabhas a chur ar metabolism miócairdiach forordaithe Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Léirithe cóireáil aisiríoch le vitimíní. Ba chóir Cóireála a athdhéanamh ó am.

Ós rud é an chúis is mó sa bpian galar - scoliosis comhleanúnach, othair a thaispeántar ag caitheamh an corset ortaipéideacha. Mura ndéanfaidh an brace cuidiú, ar roinnt nósanna imeachta máinliachta (spine a cuireadh isteach slata tíotáiniam chun tuilleadh forbartha ar scoliosis cosc).

Gach gur ceapadh na bearta a choinneáil ar an t-othar mar thréimhse níos faide ama agus is féidir leat stop a chur leis an dul chun cinn an ghalair.

réamhaisnéis na neamhluail

Réamhaisnéis de na galair sin i neamhfhabhrach gcoitinne. Neamhoird neuropsychiatric Tá dul chun cinn go mall, athraíonn fad an ghalair go forleathan, ach ní i bhformhór na gcásanna níos mó ná 20 bliain, 63% de na fir (is mná prognóis níos fabhraí - tar éis an thosaigh an galar beagnach 100% maireachtáil níos faide ná 20 bliain).

Is iad na cúiseanna báis is minic an croí agus teip scamhógach, deacrachtaí le galair thógálacha. Mura ndéanfaidh an t-othar ag fulaingt ó diaibéiteas agus galar croí, is féidir a shaol ar feadh suas go dtí aois aibí d'aois, ach tá cásanna den sórt sin annamh. Mar sin féin, mar gheall ar an chóireáil Siomptómach ar cháilíocht agus fad saoil na n-othar a mhéadú.

cosc

Tá Cosc ar neamhluail galar Friedreich atá bunaithe ar chomhairleoireacht leighis agus géiniteach.

othair Neamhluail Taispeánann ionad leighis spóirt, a bhuíochas sin a matáin a neartú, a laghdú discoordination. Ba chóir go cleachtaí dírithe go príomha ar an oiliúint a bhaineann le cothromaíocht agus muscle neart. Teiripe Fhisiciúil agus cleachtaí ceartaitheacha chumas othair a bheith gníomhach chomh fada agus is féidir, ina theannta sin, sa chás seo, cosc ar fhorbairt cardiomyopathy.

Lena chois sin, is féidir othair a bhaint as na háiseanna chun feabhas a chur ar a gcaighdeán maireachtála - canes, siúlóirí, cathaoireacha rothaí.

Ba cheart an tomhaltas chumhacht a laghdú go dtí 10 g Carbaihiodráit / kg, nach saighdeadh feabhsú locht metabolism fuinnimh.

Is gá freisin a sheachaint galair thógálacha, gortuithe agus meisce a chosc.

Is é ceann fachtóir tábhachtach a chosc neamhluail chosc go dtarchuirfí galar hoidhreacht. Más féidir, ba chóir duit a sheachaint an bhreith páistí a bhfuil stair teaghlaigh de neamhluail na Friedreich ngalar, agus pósadh idir gaolta.