Galar inoidhreachta daonna. Liosta. Na galair is coitianta agus contúirteach

Ag tús an 21ú haois, tá níos mó ná 6,000. Cineálacha galar oidhreachtúil. Anois, in go leor institiúidí ar fud an domhain Déantar staidéar galair hereditary de dhéantús an duine, a bhfuil liosta ollmhór.

Tá an daonra fireann lochtanna níos géiniteach agus is lú an seans go conceive leanbh sláintiúil. Cé nach bhfuil na cúiseanna a soiléir ar fad chairt anchuma, ach is féidir linn glacadh leis go bhfuil sna 100-200 bliana amach romhainn, tá eolaíocht chun dul i ngleic leis na saincheisteanna seo.

Céard is galar géiniteach? aicmiú

Géineolaíocht mar eolaíocht a thosaigh ar a turas i 1900 leis an staidéar. Tá galair géiniteacha siúd a bhaineann le abnormalities i struchtúr géiniteach de dhéantús an duine. D'fhéadfadh Fiú má chlaontar tarlú i géine amháin nó cúpla.

galar oidhreachtúil:

1. Autosomal ceannasach.
2. Autosomal cúlaitheach.
3. Gnéas-nasctha.
4. Galair chromosomal.

An dóchúlacht tinnis linbh a bhfuil diall ceannasach autosomal - 50%. Nuair autosomal cúlaitheach - 25%. Galar, gnéas-nasctha, is iad na cinn a fheidhmíonn ar crómasóim X damáiste.

galar Nasledstvennnye

Seo a leanas roinnt samplaí de ghalair, i gcomhréir le haicmiú vysheozvuchennoy. Mar sin, leis na galair is mó-cúlaitheach tá:

• siondróm Marfan.
• pairilis tréimhsiúla.
• Thalassemia.
• Galar Albright s.
• . Otosclerosis.

cúlaitheach:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Eile.

Gnéas-nasctha galair:

• Hemophilia.
• Diostróife Mhatánach.
• galar Farben.

Chomh maith leis sin ag an éisteacht chromosomal galair an duine hereditary. Liosta de na abnormalities chromosomal air seo

• Shereshevskogo-Turner Siondróm.
• Klinefelter siondróm.
• siondróm caoin Cat.
• siondróm Down.

De réir galair polygenic tá:

• Dislocation an cromáin (ó bhroinn).
• lochtanna croí.
• Scitsifréine.
• liopa agus carball scoilte.

An ceann is coitianta géiniteach mínormáltacht - syndactyly. Ie comhleá de na méara. Syndactyly - sárú ar an chuid is mó harmless agus cóireáilte trí máinliachta. Mar sin féin, tá an diall gabháil leis siondróim níos déine eile.

Cad iad na galair iad is contúirtí

I measc na galair liostaithe is féidir idirdhealú a dhéanamh na galair is contúirtí hereditary daonna. Liosta iad comhdhéanta de na cineálacha aimhrialtachtaí, i gcás ina dtarlaíonn chromosomal trisomy nó polysomes, is é sin, nuair in ionad é le péire crómasóm breathnaíodh an láthair 3, 4, 5 nó níos mó. Tá crómasóim 1 leathanach Torthaí agus go bhfuil siad ina ionad sin 2. Gach na diallais mar gheall ar shárú ar cilldeighilte.

An chuid is mó contúirteacha de neamhoird hereditary daonna:

• Siondróm Edwards '.
• amyotrophy matáin Dromlaigh.
• Siondróm Patau.
• galar Canavan.
• Hemophilia.
• Galair eile.

Mar gheall ar na sáruithe, gcónaíonn an páiste in aghaidh na bliana nó dhó. I gcásanna áirithe, nach bhfuil na claontaí chomh tromchúiseach agus is féidir leis an leanbh beo suas go dtí 7, 8 nó fiú 14 bliain.

siondróm Down

Tá Siondróm Down oidhreacht, más rud é go bhfuil ceann amháin nó an dá thuismitheoir iompróirí na crómasóim lochtach. Go sonrach, tá an siondróm a bhaineann le trisomy 21 crómasóim (m. E. 21 crómasóim 3 in áit 2). Tá squint, crease sa mhuineál, an cruth neamhghnácha na cluasa, fadhbanna croí agus mhoilliú meabhrach Páistí le Siondróm Down. Ach ar feadh saol an mínormáltacht contúirte chromosomal nuabheirthe Ní féidir a bheith ar siúl.

Anois Léiríonn staitisticí go bhfuil ó 1 700-800 leanaí a rugadh le Siondróm seo. Mná atá ag iarraidh a bheith acu leanbh i ndiaidh 35 níos mó seans breith a thabhairt do leanbh. áit éigin 1 go 375. Ach an bhean, ag an bhreith an reshivshayasya leanbh 45 Tá Dóchúlacht dóchúlacht de 1 go dtí 30.

Akrokraniodisfalangiya

Saghas oidhreacht aimhrialtacht - autosomal ceannasach. Cúis Siondróm - sárú ar crómasóim 10. San eolaíocht, tá an galar ar a dtugtar akrokraniodisfalangiya más níos simplí, an siondróm Apert. Arb iad is sainairíonna na gnéithe ar an struchtúr an chomhlachta, mar shampla:

• brahikefaliya (sáruithe ar an leithead agus fad an cloigeann);
• chomhleá corónach na comhuaimeacha cloigeann, Hipirtheannas rud a breathnaíodh (brú fola ard laistigh den cloigeann);
• syndactyly;
• forehead feiceálach;
• mhoilliú meabhrach go minic i gcoinne an chúlra de cloigeann a compresses an inchinn agus ní ina gcúis le cealla nerve.

Faoi láthair, leanaí a bhfuil Siondróm Apert, tá máinliacht forordaithe chun cur leis an cloigeann a chur brú fola ar ais. A tearcfhorbairt intinne a chóireáil stimulants.

Má tá teaghlach leanbh le diagnóis den siondróm, an dóchúlacht go mbeidh an páiste dhá a rugadh leis an sraonadh céanna, an-ard.

bábóg Siondróm sona agus galar Canavan - Van Bogart - Bertrand

Smaoinigh ar na sonraí agus na galair. Sainaithin siondróm Angelman a bheith áit éigin sa 3-7 bliana. Is iad na páistí cramps, díleá bocht, fadhbanna le comhordú na gluaiseachtaí. Chuid is mó acu squint agus fadhbanna leis an matáin an duine, agus sin an fáth ar an duine aoibh gháire go minic. Gluaiseacht an linbh srian an-. I gcás dochtúirí is léir chun dul nuair iarrachtaí an leanbh. Nach bhfuil tuismitheoirí i bhformhór na gcásanna a fhios acu cad atá ar siúl agus fiú níos mó ná sin leis an méid atá sé ceangailte. Is beag ina dhiaidh, go háirithe ar an bhfíric nach féidir leo labhairt, ach déan iarracht rud éigin mumble dothuigthe.

An chúis go manifests an leanbh Siondróm - tá sé seo ina fhadhb sa 15 crómasóim. Tagann sé le chéile go bhfuil an galar fíor-annamh - 1 cás in aghaidh an 15,000 breitheanna ..

Galair eile - Galar Canavan - tréithrithe ag an bhfíric go bhfuil a ton muscle lag an leanbh, bhí sé fadhbanna shlogtha bia. Is é an galar de bharr loit lárchóras na néaróg. An chúis - an caillteanas de géine amháin sa crómasóim 17. Mar thoradh air sin, cealla nerve inchinn a dhíothú le luas comhleanúnach.

Is féidir le comharthaí den ghalar a bheith le feiceáil in aois 3 mhí. Tá galar Canavan léiriú mar seo a leanas:

1. hypotonia Mhatánach.
2. Macrocephaly.
3. tharlaíonn Urghabháil sna míonna d'aois.
4. Níl an páiste in ann a shealbhú ar a cheann ina seasamh.
5. Tar éis 3 mhí, tháinig méadú reflexes tendon.
6. bheith Leanaí go leor dall ar 2 bhliain.

Mar a fheiceann tú, neamhoird an-éagsúil hereditary daonna. Liosta láthair ach amháin mar shampla, i bhfad ó iomlán.

Ba chóir a thabhairt faoi deara go má tá an bheirt tuismitheoirí sárú i gceann amháin agus an géine céanna, tá an seans a bhfuil leanbh tinn go hiontach, ach má aimhrialtachtaí sna genes éagsúla, ní féidir linn a bheith eaglach. Tá sé ar eolas go bhfuil i 60% de na cásanna, abnormalities chromosomal san fhéatas as a miscarriage. Ach 40% de na leanaí a rugadh agus troid le haghaidh a saol.