Galar Gierke ar: Cúiseanna, comharthaí, a chóireáil

Cineál galar stórála glycogen 1 Rinneadh cur síos ar dtús i 1929 Gierke. Tarlaíonn an galar i amach ar cheann de dhá chéad míle leanaí nuabheirthe. tionchar Paiteolaíocht cothrom buachaillí agus cailíní. Next, breathnú ar conas a léiriú galar Gierke, a bhfuil cad teiripe a úsáidtear.

Forbhreathnú

In ainneoin bhrath sách luath, ach amháin i 1952, suiteáladh Corey locht einsím. Is paiteolaíochta Oidhreachta autosomal cúlaitheach. Gierke Siondróm - galar ar ina aghaidh a na cealla ae, agus tubules convoluted de duáin líonadh glycogen. Mar sin féin, nach bhfuil na cúlchistí ar fáil. Tá sé seo léirithe ag an easpa hypoglycemia, agus méadú ar an tiúchan fola glúcóis mar fhreagra ar glucagon agus epinephrine. siondróm Gierke s - galar ag gabháil leis hyperlipemia agus ketosis. Tá na gnéithe ar saintréith ar staid an chomhlachta ag easpa carbaihiodráití. San ae, fíochán intestinal, tá duáin tá gníomhaíocht íseal de glúcóis-6-phosphatase (nó go bhfuil sé ar chor ar bith).

An cúrsa ar ghalar

Cén chaoi a bhfuil siondróm Gierke Fir? Is é an galar de bharr lochtanna sa chóras einsím an ae. Casadh sé i glúcóis, glúcós-6-fosfáit. Nuair lochtanna mar gluconeogenesis briste agus glycogenolysis. Seo, ar a seal Spreagann, hypertriglyceridemia agus hyperuricemia, acidosis lachtacha. Tarlaíonn an carnadh glycogen ae.

Glycogen Stóráil Galar Cineál I: bithcheimic

An córas einsím a athraíonn glúcós i glúcóis-6-fosfáit, chomh maith le é féin, tá fós ar a laghad ceithre subunits. Ina measc, go háirithe, san áireamh rialála Ca2 (+) - ceangailteach translocase cumaisc próitéin (próitéiní iompróir). Tá an córas T3, T2, T1, ag cinntiú an claochlú glúcóis, fosfáit agus glúcóis-6-fosfáit tríd an membrane reticulum endoplasmic. Tá cosúlachtaí áirithe sna cineálacha go bhfuil galar Gierke ar. glycogenosis Clinic Ib agus Ia den chineál céanna, i ndáil leis, a dheimhniú ar an diagnóis agus a bhunú locht einsímeacha beacht a dhéantar éadroma ae. Chomh maith leis sin imscrúdú ar an ghníomhaíocht glúcóis-6-phosphatase. Tá an difríocht i manifestations cliniciúla idir chineál glycogenosis Ia agus Iarscríbhinn Ib faoi deara go bhfuil an chéad neutropenia tairiseach nó neamhbhuana. I gcásanna tromchúiseacha, tosaíonn sé agranulocytosis a fhorbairt. Neutropenia gabháil leis dysfunction na monocytes agus neutrophils. I dtaca leis seo, tá sé ag méadú ar an dóchúlacht go candida agus staph ionfhabhtuithe. I gcás roinnt othar tá athlasadh i gut, cosúil le galar Crohn.

comharthaí paiteolaíochta

Ar an gcéad dul ní mór é a rá go bhfuil sa nuabheirthe, naíonáin agus do leanaí níos sine léiriú éagsúil galar Gierke ar. Comharthaí le feiceáil i bhfoirm hypoglycemia fasting. Mar sin féin, tá i bhformhór na gcásanna paiteolaíochta asymptomatic. Tá sé seo mar gheall ar an bhfíric go bhfuil naíonáin a chothú go minic go leor agus an méid is fearr is féidir glúcóis. Glycogen Stóráil Galar Cineál I (Is féidir grianghraif de na cásanna le fáil i leabhair thagartha leighis) a diagnóisíodh go minic tar éis breithe ar feadh cúpla mí ina dhiaidh sin. An páiste sa chás seo fuarthas amach hepatomegaly agus méadú bhoilg. Is féidir ghrád íseal fiabhras agus dyspnea gan comharthaí ar ionfhabhtú ag gabháil freisin galar Gierke. Na cúiseanna leis an dara ceann - acidosis lachtacha mar gheall ar tháirgeadh nach leor de glúcóis agus hypoglycemia. Le oíche fhada codlata agus tá ag méadú eatraimh ama idir feedings. Ag an am céanna marcáilte hairíonna de hypoglycemia. A ré agus déine a mhéadú de réir a chéile, a, a seal mar thoradh, chun neamhoird meitibileach cosúil córasach.

éifeachtaí

Más rud é gan chóireáil, marcáilte athruithe ar an cuma ar an leanbh. Go háirithe, tá an matáin agus skeletal míchothú tréith, forbairt fhisiciúil mall agus fás. Tá taiscí saille faoi an craiceann chomh maith. Tosaíonn an páiste a fuaime mar othar a bhfuil Siondróm Cushing. Níl sé as an suaitheadh i bhforbairt scileanna sóisialta agus cognaíocha marcáilte, más rud é nach bhfuil an inchinn damáiste ag ionsaithe hypoglycemic arís agus arís eile. Má leanann hypoglycemia troscadh agus nach bhfuil an leanbh a fháil ar an méid is gá na carbaihiodráití, moill i bhforbairt fhisiceach agus éiríonn fás ar leith. I gcásanna áirithe, leanaí a bhfuil cineál gipoglikenozom mé bás mar gheall ar Hipirtheannas scamhógach. I gcás sárú ar pláitíní feidhme a breathnaíodh nosebleeds athfhillteacha nó bleeding tar éis obráid fiaclóireachta nó eile. Bhí suaitheadh i greamaitheacht agus comhiomlánú pláitíní. Chomh maith leis sin isteach ADP scaoileadh mar fhreagra ar teagmháil a dhéanamh le collagen agus epinephrine. suaitheadh meitibileach Sistéamach provoked thrombocytopathy go disappears tar éis cóireála. Méadú ultrafhuaime taped duánach agus urography eisfheartha. Ní gá an chuid is mó d'othair a tharlóidh neamhoird duánach. Tugtar faoi deara ach méadú ar ráta scagacháin glomerular. Na cásanna is déine ag gabháil tubulopathy le glucosuria, hypokalemia, agus aminoaciduria phosphaturia (cosúil leis Siondróm Fanconi). I gcásanna áirithe, ceiliúradh déagóirí albuminuria. Daoine óga atá tugtha faoi deara proteinuria teip duánach dian, méadú ar bhrú agus laghdú ar imréiteach creatiníne, atá mar gheall ar fiobróis interstitial agus glomerulosclerosis carachtar deighleoige fócasach. Gach ceann de na neamhoird spreagadh galar duánach. Toisí spleen fhan sa réimse gnáth.

adenoma ae

Tharlaíonn siad in othair go leor le haghaidh réimse de chúiseanna. De ghnáth, a láithreoidh siad idir aois 10 go 30 bliain. Is féidir iad a urchóideacha, féadfar iad a cur fola isteach sa adenoma. Tá na Scintigram oideachais i láthair mar réimsí carnadh laghdaithe den iseatóp. ultrafhuaime a úsáidtear chun adenomas bhrath. I gcás amhrais hurchóideacht ag baint úsáide as MRI níos mó eolais agus CT. Cuireann siad ar chumas duit a lorg ar an claochlú teorainneacha soiléire ghlóthach a mhéid beag le imill níos mó go leor blurred. Dá bhrí sin moltar mheasúnóireacht thráthúil ar na leibhéil serum de alfa-fetoprotein (marcóir cill ailse ae).

Diagnóis: Staidéar éigeantach

Othair thomhas leibhéil aigéad uric, lactate, glúcós, einsímí ae troscadh. I naíonáin agus nua-naíonna san tiúchan glúcóis fola tar éis troscadh 3-4 uair an chloig a laghdú go dtí 2.2 mmol / lítear nó níos mó; ar feadh tréimhse níos mó ná ceithre huaire an chloig, is é an tiúchan beagnach i gcónaí níos lú ná 1.1 mmol / lítear. Hypoglycemia in éineacht le méadú suntasach ar lactate agus acidosis meitibileach. Serum ghnáth scamallach nó is cuma an bainne mar gheall ar an tiúchan an-ard de tríghlicrídí agus leibhéil cholesterol a mhéadú measartha. Chomh maith leis sin faoi deara a fheabhsú ALT (aminotransferase alanine) agus AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

tástáil briogadh

Chun idirdhealú a dhéanamh idir an chineáil mé ó glycogenosis eile agus cinneadh cruinn an locht einsím i naíonáin agus do leanaí níos sine thomhas ar leibhéal na meitibilítí (aigéid saor in aisce sailleacha, glúcós, aigéad uric, lactate, comhlachtaí céatóin), hormóin (STH (hormone somatotropic), cortisol, adrenaline, glucagon , inslin) agus glúcóis i ndiaidh fasting. Tá an staidéar a rinneadh i bpatrún leith. Faigheann an páiste glúcóis (1.75 g / kg) isteach. Ansin gach 1-2 uair an chloig tá an fhuil a glacadh. Is é an tiúchan glúcóis thomhas go tapa. Anailís Last tráth nach déanaí ná sé huaire an chloig i ndiaidh ionghabhála glúcóis nó nuair a bheidh an t-ábhar laghdú go 2.2 mmol / lítear. Chomh maith leis sin bhí tástáil gríosaitheach le glucagon.

staidéir speisialta

Le linn a n-bithóipsí ae dhéantar. Chomh maith leis sin imscrúdú glycogen: Is é a ábhar méadú suntasach, ach tá an struchtúr sa réimse gnáth. tomhais leanúnacha ar glúcóis-6-phosphatase scriosta agus microsomes ae ar fad. Scrios siad le reo arís agus arís eile agus biopata leá. Ar an cúlra de chineál galar stórála glycogen ghníomhaíocht Ia Níl arna chinneadh i scriosadh, go hiomlán nó go microsomes i gcló Ib - tá sé gnáth sa chéad agus sa dara laghdaithe go suntasach nó as láthair.

Galar Gierke s: Cóireáil

Nuair glycogen Cineál galar stórála meitibileach mé neamhoird a bhaineann le táirgeadh neamhleor glúcóis le feiceáil tar éis ithe cúpla uair an chloig ina dhiaidh sin. Maidir le starvation fada déine neamhord suntasach. Maidir leis seo, tá an chóireáil an paiteolaíochta a laghdú go dtí beathú cíche níos minice. Is é an sprioc teiripe chun cosc a chur titeann ábhar glúcóis faoi bhun 4.2 mmol / lítear. Is é seo an tairseach ar a spreagann an secretion hormóin kontrisulyarnyh. Má bhíonn leanbh leordhóthanach glúcóis tráthúil, tá laghdú i méid ae. paraiméadair saotharlainne ag an am céanna gar do gnáth, agus forbairt psychomotor agus fás cobhsaithe, disappears bleeding.