Daonra agus modh staidrimh taighde. Go bhfuil an staidéar na géineolaíochta de modh daonra-staidrimh?

Patrúin na oidhreacht tréithe éagsúla i gcorp an duine Scrúdaíonn an brainse bitheolaíochta - géineolaíocht daonna. Tá sé a bhaineann go dlúth leis an fiseolaíocht, leigheas, an comhshaol agus tá sé deartha chun réiteach ar na fadhbanna a bhrath agus diagnóis luath paiteolaíochtaí, de bharr aberrations sa linn géine na ndaonraí daonna - chromosomal, géiniteach agus sócháin genomic. Is Daonra agus modh staidrimh ar cheann de na fhoirm is cruthaithe bhrath agus prediction de siondróim - galair an duine hereditary, staidéar a dhéanamh air agus a bheidh dírithe ar an Airteagal seo.

Gnéithe den modh iarratais

Géineolaíocht Leighis ina chuid oibre i muinín cineálacha éagsúla gaireas taighde crómasóim daonna, sonraí na heolaíochtaí cruinn, staitisticí agus míochaine cliniciúil líníocht. Tá sé aon timpiste Ceapadh an bunús teoiriciúil na géineolaíochta daonra agus a chuid dlíthe le cabhair ó anailís matamaiticiúla. Tá Daonra-staitistiúil modh a úsáidtear, ní hamháin chun abnormalities géiniteacha a aithint, ach freisin chun a chinneadh an mhinicíocht na géinte tearmannú na neamhoird mar choinníoll cúlaitheach homaisigeach, agus (níos coitianta), heitrisigeach nach léiriú an fhoirm feinitíopach.

An coincheap de dhaonra

Chun a shuiteáil na patrúin matamaiticiúla de dháileadh na tréithe sonracha oidhreachtúil sa linn snámha géine, muinín géineolaíocht chun an coincheap an daonra daonna. Cad iad na modhanna is mó éileamh ag an eolaíocht nua-aimseartha chun staidéar a dhéanamh air? Cad iad na trí cinn is tábhachtaí:

1. Modh Daonra-staitistiúil.

2. Ginealais.

3. Twin.

Faoin linn snámha géine géinitíopaí gach duine a chónaíonn in áit ar leith a thuiscint. D'fhéadfadh sé seo a bheith ar an daonra atá ag tír ar fad, náisiún ar leith nó grúpa duine a bhfuil cónaí go leor ina n-aonar, mar shampla, chónaitheoirí an tsráidbhaile caillte i sléibhte na hAfganastáine nó fine sa jungle Amazon.

Téann an thréithriú genotypic de dhaonra an tsraith ar fad géinte agus comharthaí seachtracha de chuid daoine aonair. Daonra agus modh staidrimh taighde i bhfeidhm ar an staidéar a dhéanamh ar an dá abnormalities treallacha agus iad siúd a bhfuil foirm ar leith ghinealais ar taispeáint.

Tarlaíonn an chéad ghrúpa de thoradh ar dhálaí éagsúla teratogens. Áirítear ar an ngrúpa eile liosta fada de aimhrialtachtaí, atá taifeadta go córasach i dteaghlach ar leith, náisiún, náisiúntacht, ar feadh tréimhse sách fada ama. Mar shampla, polydactyly, daille, hemophilia. Chun staidéar a dhéanamh ar an mheicníocht tarchuir tréithe hereditary paiteolaíocha a rialú na galair populjatsionno úsáidtear modh staidrimh.

Fachtóirí a bhfuil tionchar chuma ar ghalair le predisposition géiniteach

Leigheas nádúr multifactorial gcruthófar (idir géiniteach agus comhshaoil) pathologies a iad féin i roinnt glúnta daonna éagsúla. Anailís ghéiniteach gá de Hipirtheannas, I diaibéiteas, plúchadh, scitsifréine agus galair eile a bhfuil togracht oidhreachtúil staidéar ar na mílte de pedigrees.

I ngach cás populjatsionno géineolaíocht staitistiúla Modh ann a bhrath an leibhéal na n-imoibrithe ghrúpa daonna an éifeacht fachtóirí comhshaoil (radaíocht comhdhéanamh Microelement uisce óil, aeráid) agus a chinneadh cé mhéad géinte bhfuil sé sainithe.

An bhfuil galair an duine a bhaineann le ilchineálacht géiniteach ar an daonra

Cad iad na torthaí a thugann anailís chomparáideach ar na grúpaí eitneacha éagsúla ina gcónaí i na coinníollacha céanna comhshaoil? Difriúil mar fhreagra ar rónta sin agus tosca aibitheacha den chineál céanna Is cruthúnas ar a ilchineálacht ghéiniteach.

Cliniciúil, teaghlaigh agus modh staidrimh daonra chun staidéar a géineolaíocht daonna Tá sé léirithe go bhfuil an leibhéal léiriú galar i dteaghlaigh inchurtha lena mhinicíocht sa phobal. Déantar iad a úsáid sa staidéar ar scoilteacha géiniteach togracht, ailléirgí, chomh maith le i staidéir chliniciúla den daonra tionchar ag galair multifactorial: scléaróis iolrach, Alzheimer, uathachas.

fírinniú Matamaitice oidhreacht

Sula smaoineamh ar na géineolaíochta áirithe daonra, táimid ag staidéar a chuid creat teoiriciúil i láthair i bhfoirm dlí matamaiticiúla. Is é a bunúsach mar seo a leanas: Is féidir leis an minicíocht na géinitíopaí réir aon cheann de na géinte a ríomh leis an gcothromóid na suime cearnach de dhá uimhir. Mar sin féin, ní mór an daonra a bheith mór go leor, ní féidir é a tharlaíonn fórsaí sruth agus roghnú nádúrtha géiniteach agus cúplála go spontáineach.

Tríd modh daonra-staidrimh chun staidéar Géineolaíocht daonna agus torthaí breathnuithe cliniciúla, is féidir a thuar ar an minicíocht a nochtadh feinitíopach na ngéinte lochtach, agus an dóchúlacht go bhfuil leanbh le paiteolaíochta.

Conas a ríomh an dóchúlacht an ghalair

Seo sampla de oidhreacht na phenylketonuria - galair géiniteacha, atá bunaithe ar shárú roinnt feiniolalainín sa táirge aigéad aimín riachtanach. I daonraí de shaoránaigh na hEorpa neamhghnácha géine tharla minicíocht f Is 1: 10,000-othar homaisigeach ff géinitíopa cúlaitheach.

Ag baint úsáide as na cumais daonra-staidrimh modh, agus ríomhaireachtaí matamaiticiúla, is féidir a shocrú ar an minicíocht na géine neamhghnácha. Is ionann agus 0.01. Ansin, an dóchúlacht tréith in iúl sa feinitíopa é, 0.99. Dá réir sin, na iompróirí géine cúlaitheach, a bhfuil an géinitíopa ff, ionann 0.02. Is é sin, sa daonra a bheith thart ar 2% de na daoine atá ina gcónaí ina n-géinitíopa géine cúlaitheach maidir phenylketonuria.

Mar a fheicimid, úsáidtear an modh daonra-staidrimh ar an minicíocht géinte daonra panmictic freagrach as léiriú paiteolaíochtaí hereditary a ríomh.

Gnéithe ar dhaonraí daonna

An éabhlóid na sibhialtachta daonna, a bheidh ina thacsón bhitheolaíoch is féidir, a léiriú mar fhorbairt na bpobal aonair, ar feadh tréimhse fada ama ina gcónaí i gcoinníollacha dtimpeallacht den chineál céanna. Ina measc tá paraiméadair climatogeographic den chineál céanna, ar bhealach amháin ag ithe, phataiginí coiteanna.

chuir Gach seo le comhdhlúthú sa linn géine dhaonraí de ghrúpaí ailléilí gnáth agus péirí sna céimeanna luath de anthropogenesis ba bhunús le ghníomhaíocht chineálacha oidhreachtúil athrú agus roghnú nádúrtha.

Go bhfuil an staidéar na géineolaíochta daonra agus modhanna staidrimh anois? Gcéad dul síos, tá sé i bhfeidhm ar an genome daonna iachall iargúltacht na póstaí a bhaineann go dlúth, díghrádú timpeallachta. i gceannas siad go dtí an linn snámha géine na daonnachta mheá síos ag géinte neamhghnácha agus ba chúis leis an cruthú comhairliúcháin leighis-géiniteach líonra ar fud ceapadh chun predisposition géiniteach a aithint leis an léiriú ar ghalair éagsúla.