Siondróm Iománaí s: Cúiseanna, Cóireála agus Pictiúr

Mucopolysaccharidosis - an t-ainm coitianta ar roinnt de na galair neamhchoitianta atá géiniteach i tionscnaimh. Forbraíonn Paiteolaíochta mar gheall ar easpa i gcorp na n-einsímí áirithe cabhrú le briseadh síos saillte agus carbaihiodráití i móilíní simplí. Pléann an Airteagal seo mucopolysaccharidosis cineál 1 - Siondróm Iománaí.

cúiseanna

Is é an galar oidhreacht ar bhealach autosomal cúlaitheach. Forbraíonn sé mar gheall ar aimhrialtachtaí mucopolysaccharides malairte.

pathogenesis

Baineann Mucopolysaccharidosis go mar a thugtar air galair stórála lysosomal. De thoradh ar easnamh na n-einsímí lysosomal Is catabolism deacair glycosaminoglycans. charnadh siad sna fíocháin agus orgáin, cur isteach ar an gcomhlacht sin agus a chórais. Ar an gcéad dul go bhfuil an chnámharlaigh na defeat agus forbairt fhisiciúil moill.

Comharthaí Seachtracha agus comharthaí

Comharthaí de na galair léiriú i bhfoirm lochtanna cnámh, connective, fíocháin loingeánacha. An príomh-ghné - moilliú fás. Is féidir é seo symptom a bhrath go roimh na daoine eile, de ghnáth faoi dheireadh na chéad bhliana den saol, is léir go bhfuil an leanbh stunted.

Mucopolysaccharidosis féidir freisin glacadh, go bhfaca gnéithe facial garbh. I othair a bhfuil teanga mór, gipertelozirm (achar i bhfad ró-idir na horgáin péireáilte, sa chás seo idir na súile), cluasa deformed, overhangs forehead, fiacla cuartha.

I measc na comharthaí mucopolysaccharidosis dífhoirmiúchán thorax, léirigh kyphosis an spine thoracolumbar. Is féidir I mbun x-ghathanna dtabharfaí faoi deara iad chnámhú roimh am occipito-parietal neamhoird uaim chnámhú gan núicléis.

I bhformhór na gcásanna, tá an galar ag gabháil leis soghluaisteacht teoranta de na hailt, hernias bhoilg, hepatosplenomegaly (méadú an ae agus spleen de bharr próisis paiteolaíocha a tharlaíonn mar thoradh ar an galar).

Ar thaobh Néareolaíocht marcáilte moilliú mótair agus hypotonia. Ina theannta sin, nuair nach bhfuil aon lagú mucopolysaccharidosis éisteacht agus laghdú na hintleachta dtí tromnéaltrú. De bharr orgáin inmheánacha forásach loit skeletal córasacha faoi réir freisin suaitheadh i bheag nó a mhór.

cineálacha mucopolysaccharidosis

Tá roinnt cineálacha de ghalair atá difriúil déine na n-athruithe cnámh agus neamhoird an psyche:

• I - Siondróm Iománaí.
• II - Gunter siondróm (Hunter).
• III - Siondróm Sanfilippo.
• IV - Morquio Siondróm.
• VI - Maroto Siondróm - Lamy.
• VII - Siondróm glic.

Is féidir leis an rannóg sna cleachtais liachta na dtíortha éagsúla difriúil. Sa chineál V scoite de ghnáth Siondróm Scheie. Is é an pobal Mheiriceá mukopolisaridozami breoite arna roinnt ar déine na comharthaí den chéad chineál, agus tá trí feinitíopaí: Iománaí siondróm, siondróm Scheie, agus idirmheánach idir Siondróm Iománaí - Sheye (lena n-áirítear Iománaí is deacra, Sheye - an éasca).

siondróm iománaí

Tarlaíonn an fhoirm seo níos minice ná a chéile, agus glaoitear go cheana siondróim eile. Lena chois sin, an pictiúr cliniciúil an chuid is mó ildaite agus is gnách ar gach cineál mucopolysaccharidosis.

Tá Siondróm Iománaí atá ba chúis leis an oidhreacht autosomal cúlaitheach. Tá an cineál galair arb é a príomhthréith dul chun cinn an-tapa. In ainneoin an bhfíric go bhfuil an chéad chineál cosúil leis an dara mucopolysaccharidosis (Gunther, nó Hunter), galar casta. Den chéad uair cuireadh síos fhoirm seo i 1919 ag Gertrud Iománaí (agus dá bhrí sin an t-ainm ceart - siondróm Iománaí, Iománaí nach ea). An mhinicíocht - cás amháin de 20-25 míle duine, agus i bhformhór na gcásanna na tuismitheoirí an linbh lena mbaineann a gaol fola. Mar sin, má tá tú ag diagnóisíodh le "Iománaí siondróm", ní mór na cúiseanna chun breathnú ar an leibhéal géiniteach. Comharthaí le feiceáil beagnach láithreach tar éis breithe, agus chun an pictiúr cliniciúil dhá bhliain cheana féin in iúl go hiomlán.

siondróm Iománaí s - ina léiriú clasaiceach ar an galar. Mar slows an galar síos fás, léirigh an teimhneacht dealraitheach na coirne, an nasal soithigh fola thar maoil. Is féidir le Sa an fhoirm seo de na galair san X-ghathaithe a bhrath leathnú Sella, ghiorrú agus leathnú na cnámha fada, hypoplasia veirteabrach, agus sharpness an réigiún lumbar (mar a thugtar air veirteabra iasc), an dífhoirmiúchán colún veirteabrach (othair ag fulaingt kyphosis spine thoracolumbar agus lordosis). Tosaigh paiteolaíocht an chórais cardashoithíoch - hartairí corónach clogged athrú comhlaí, myocardium, endocardium, fásann an croí i méid.

Hidriceifileas marcáilte, an chúis a bhfuil taiscí na n mucopolysaccharides sna meninges. fócais Sainmhínithe de demyelination. Mucopolysaccharides taiscfear freisin san ae, spleen, epithelium tubular duánach; reitine, sclera, cornea na súile; cealla nerve, cartilage.

Saolaítear leanaí le cuma tréith - tá siad an-peculiar, gnéithe facial garbh, agus sin an fáth ainm eile mukopolisaharoidozov - gargoilizm (ón bhfocal "Gargoyle" - figiúr iontach le gnéithe facial neamhghnácha), lena n-áirítear mar a thugtar air, agus siondróm Iománaí. Grianghrafanna, rud a léiríonn na n-othar a léiriú go soiléir ar an saobhadh Bizarre na gnéithe facial linbh. Tá na páistí d'athraigh an cloigeann - a thógann sé ar an cruth ar an keel an bád, tá sin ar a dtugtar scaphocephaly, srón bháite, liopaí tiubh, teanga mór, forehead géar, muineál gearr agus gotha gnúise tréith. Outwardly, sé Breathnaíonn i ndáiríre cosúil leis an dóigh a léiriú Gargoyles miotaseolaíochta.

Chomh maith leis sin, tá siad ghiorrú an cófra, an ribs níos ísle protrude, tá comharthaí de kyphosis, is iad na joints (go háirithe na méara agus elbows) neamhghníomhach, d'fhéadfadh a bheith hernia inguinal agus imleacáin. Is féidir le tairní a fháil ar an chineál spéaclaí faire, éiríonn gruaige crua agus tirim, an guth - íseal agus husky. Faill chaillteanais nó fiú bodhaire éisteachta. fulaingt Othair go minic ó lobhadh fiacla, a bhfuil cúiseanna Siondróm Iománaí.

I measc na comharthaí galair an chórais riospráide, toisc go bhfuil an leanbh análaithe trí bhéal, bhí an chuma air adenoids, tá sé seans maith go ionfhabhtuithe víreasacha. Le himeacht ama, d'fhorbair sé ar saintréith de chuid fadhbanna Mucopolysaccharidosis leis an ae agus spleen (mar gheall ar boilg méadaithe), néaltrú.

Tá Fás róbheag. De bharr stature mícheart agus deformities an spine, téigh othair ar cosa lúbtha, ar tiptoe.

Siondróm Iománaí ní mór carachtar urchóideacha forásach, agus mar sin a tharlaíonn d'othair faoi mhíchumas thar a bheith go tapa. Níl go leor maireachtáil fiú 10 bliain.

diagnóisic

Ní mór an t-othar a sheoladh ar an cliniciúla, raideolaíoch, bithcheimiceach, ginealais agus mhóilíneach staidéir ghéiniteacha. Tá Diagnóis déanta ar manifestations cliniciúla de ghalar, bunaithe ar staidéir X-ghathaithe agus anailís fuail, atá arna chinneadh ag gníomhaíochta einsíme agus eisfhearadh na glycosaminoglycans.

cóireáil mucopolysaccharidosis

Má tá othar a diagnóisíodh i gceist "siondróm Iománaí" cóireáil níos faide Siomptómach. Tá an t-othar faoi deara i ortaipéideacha casta, Máinlia, leanbhlia, otolaryngologist, neurosurgeon, néareolaí agus oftailmeolaí. Othair Rinneadh ceartú ortaipéideacha ar neamhord ar an gcóras mhatánchnámharlaigh, bain an hernia cóireáilte bhíonn go minic i na n-othar galair víreasacha, caillteanas éisteachta, otitis, sinusitis. Chomh maith leis sin thagann faoi mhaoirseacht an chórais cardashoithíoch.

drugaí hormonal Úsáidte a fheabhsaíonn go sealadach ar an riocht an othair:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

Lena chois sin, léiríonn an t-othar vitimín, dextran 70, a fheabhsú go sealadach ar an riocht an othair. Tugann feabhas Gearr-téarma Ullmhóidí fuilaistriú plasma fola.

Siondróm Iománaí nuair is féidir an t-othar a shannadh do fisiteiripe: leictreafóiréis lidazy ar an gceantar na hailt i gceist, puncture léasair, teiripe maighnéadacha, folcadáin pairifín. Chomh maith leis sin, d'othair a spreagadh chun dul i mbun teiripe fisiciúil, cleachtaí a mbíonn tionchar acu joints agus spine. Torthaí maithe Tugann minic massage.

Ós rud é go n-othar siondróm Iománaí a oirfeadh do galar riospráide mór, a dhéanamh go tráthúil fócais ionfhabhtú sanation sa bhéal agus nasopharynx.

Do chóireáil mucopolysaccharidosis chineál 1 go minic a dhéantar máinliacht - nódú coirne agus a cheartú ar ghalar croí valvular agus entrapment nerve. I gcleachtas idirnáisiúnta, chomh maith le drugaí cóireáil Siomptómach, fisiteiripe nó úsáid máinliacht teiripe einsím agus gas nódú cille.

Más gá, tá an t-othar i gcrích gryzheissecheniya, adenoidectomy, oibriú antiglaucomatous, traicéatóime, joints cromáin prosthetic, shunt Hidriceifileas, etc ..

dearcadh

Is é an réamhaisnéis neamhfhabhrach do Siondróm Iománaí agus cineálacha eile go bhfuil mucopolysaccharidosis. Tá Siondróm Iománaí arb iad is sainairíonna an éadóchas is mó. Tá athruithe cnámharlaigh ó bhliain go méadú bliantúil, de bharr na orgáin agus córais atá faoi réir sáruithe níos suntasaí. Má fhaigheann páiste de niúmóine ag aois óg, faoi 7-12 bliain is helpless fisice agus meabhrach faoi mhíchumas. Chun na hógántachta aonad beo.

cosc

Cosc a chur ar go bhfuil an galar dodhéanta. Ach is féidir leat a bhrath é ag céim luath - diagnóis prenatal nuair. Chun seo a, anailís ar chealla aimníneach le easnamh einsím a dhéanamh (i gcás go mbeidh toradh dearfach ar an toirchis ginmhilleadh molta).

Mar gheall ar diagnóis luath agus cóireáil tráthúil a d'fhorbair comhbhrú chorda an dromlaigh a sheachaint damáiste buan chun an nerves. éigeantach i gcomhairleoireacht leighis agus géiniteach do chosc.

réamhaisnéisí cóireála

In ainneoin na ndeacrachtaí ó thaobh gcóireáil siondróm Iománaí, sna 20 bliain anuas i dtíortha forbartha go, trasphlandú smeara, a chuireann feabhas suntasach ar chaighdeán saoil na n-othar. Níos mó ná 10 mbliana a úsáidtear teiripe drugaí athsholáthair do chóireáil de gach cineál mucopolysaccharidosis ní néareolaíoch.