Siondróm Down: comharthaí toircheas, cúiseanna

Caithfidh a thuismitheoirí grá a bheith ag gach leanbh, beag beann ar na fadhbanna a d'fhéadfadh teacht chun cinn. San alt seo, ba mhaith liom labhairt faoi conas a théann an toirchis le leanbh le siondróm Down agus cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ann sa chás seo.

Cúpla focal mar gheall ar an ngalar

Fuair an galar seo a ainm in onóir don dochtúir a rinne scrúdú air - John Langdon Down. Thosaigh an dochtúir ag obair sa bhliain i bhfad i gcéin de 1882, agus d'fhoilsigh sé na torthaí i 4 bliana. Cad is féidir a rá faoin galar féin? Mar sin, is paiteolaíocht é seo a bhfuil nádúr crómasómach ann: tarlaíonn mífheidhmiú sa phróiseas roinnte cille. Chruthaigh na heolaithe go bhfuil crómasóim breise ann ag na páistí a rugadh le siondróm Down, agus tá 47 crómasóim ann (i ndaoine sláintiúla tá 46 chromosóim ag a bhfuil faisnéis ghéiniteach thábhachtach acu). Má deirimid go simplí, daoine a bhfuil an diagnóis a mheas meabhrach retarded (cé nach bhfuil sin ar a dtabharfar i gcomhréir leis na caighdeáin morálta agus eiticiúla).

Fíricí

Na fíricí is mó faoin galar seo:

1. siondróm Down i toirchis difear go cothrom idir bhuachaillí agus cailíní.
2. Staitisticí: do 1100 leanbh sláintiúil a rugadh leanbh amháin leis an siondróm seo.
3. Is lá dlúthpháirtíochta é 21 Márta le daoine a bhfuil Siondróm Down acu. Tá sé suimiúil nach roghnaíodh an dáta gan seans. Tar éis an tsaoil, tá cúis an ghalair trisomy ar 21 crómasóim (is é an uimhir 21, is é líon ordúil na míosa 3).
4. Is féidir le daoine a bhfuil an diagnóis seo beo suas le 60 bliain. Agus a bhuíochas le forbairtí nua-aimseartha, is féidir leo saol iomlán iomlán a dhéanamh (is féidir leo léamh, scríobh, páirt a ghlacadh sa saol poiblí).
5. Níl teorainneacha nó grúpaí atá i mbaol ag an ngalar. Is féidir le bean den sórt sin a rugadh le bean beag beann ar leibhéal oideachais, stádas sóisialta, dath nó sláinte.

Cúiseanna

Breithnímid ar an ábhar seo a leanas: "Siondróm Down: comharthaí le linn toirchis". Cad iad na cúiseanna is féidir leis an galar seo a thosú? Mar sin, mar a dúradh thuas, tá sé freagrach as an 47ú crómasóim breise. Tarlaíonn na próisis go léir a dtiocfaidh tús leis an siondróm tráth fhoirmiú intéatrach féatais, le linn na rannán cille. Deir saineolaithe Nua-Aimseartha go bhfuil sé randamach sócháin chromosomal, nach bhfuil ag brath ar fhachtóirí seachtracha.

Grúpaí riosca agus staitisticí

Athraíonn riosca siondróm Down sa toirchis do ghrúpaí éagsúla mná:

1. 20-25 bliana. Is é 1/1562 an baol a bhaineann leis an gcomhartha seo i leanbh.
2. 25-35 bliain. Méaduithe an riosca: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Níos sine ná 45 bliain. Tá an riosca chomh mór agus is féidir. Sa chás seo, do 19 leanbh a rugadh leanbh amháin le Siondróm an Dúin.

Maidir leis na popes, níl torthaí simplí na lianna chomh simplí. Mar sin féin, deir an chuid is mó de na saineolaithe go bhfuarthas deis iontach chun "leanbh grianmhar" a cheapadh in aithreacha, a bhfuil a n-aois níos mó ná 42 bliain.

Tástálacha

Tá eolaithe nua-aimseartha tar éis tástálacha speisialta a chumadh a d'fhéadfadh deireadh a chur le riosca siondróm Down sa toirchis. Sa chás seo, ní mór don bhean na ceisteanna tábhachtacha seo a leanas a fhreagairt:

1. An aois.
2. Eitneachas.
3. Droch-nósanna (caitheamh tobac).
4. Meáchan comhlacht.
5. Láithreacht diaibéiteas mellitus.
6. An líon toircheas.
7. Conception: An raibh an nós imeachta IVF curtha i bhfeidhm?

Mar sin féin, tá sé riachtanach fós a rá go bhfuil sé dodhéanta, mar gheall ar an gclár tástála amháin, céad faoin gcéad an riosca a bhaineann le galar an linbh a eisiamh leis an siondróm seo. Chun seo a dhéanamh, ní mór duit cistí breise a úsáid.

Conas a fháil amach?

Leanfaimid ar aghaidh ag plé ar an ábhar: "Siondróm Down: comharthaí le linn toirchis". Mar a luadh thuas, tá an paitéolaíocht seo de chineál géiniteach. Dá bhrí sin, is féidir leat a fhoghlaim mar gheall air ag am nuair a bhíonn an leanbh i mbun an phróisis forbartha féatais. Cén cineál taighde a bheidh ábhartha sa chás seo?

1. Ultrafhuaim. Ba chóir don chéad uair a bheith ar siúl sa tréimhse ó 11 go 13 seachtaine. Sa chás seo, déanfar scrúdú ar spás collar an linbh, rud a thabharfaidh deis a rá cibé an bhfuil paiteolaíocht áirithe sa pháiste (d'fhéadfadh go mbeadh huaire breise le feiceáil ar scrúdú ultrafhuaime nó go mbeidh tiús ceadaithe an chrios coiléar níos mó ná 3 mm)
2. Tástáil fola máthar. Beidh Chun é seo a ní mór a pas a fháil sa fola ó fhéith. Má tá paitéolaíocht ag an bhféatas, beidh leibhéal ard an β-subunit CG (beidh níos mó ná 2 MoM) ag an máthair.
3. Anailís plasma. Is féidir go mbeadh an baol ann go bhfuil siondróm ann i leanbh gan bhreith má tá an t-innéacs PAPP-A níos lú ná 0.5MoM.

Is fiú a lua go dtugtar "anailís scagtha le chéile" (nó an chéad tástáil scagtha) ar an staidéar seo. Ní féidir ach torthaí a fháil a bheidh fíor ar 86% ach amháin i gcoimpléasc.

Taighde breise

Mar sin, siondróm Down, comharthaí le linn toirchis. Ultrafhuaim - mar mhodh taighde - ní bheidh ach go leor chun cinneadh a dhéanamh ar dhiagnóisiú cruinn. Má fhéachann an chéad scagadh go bhfuil leann úll ag an leanbh, féadfaidh an dochtúir comhairle a thabhairt don mhatamaí amach anseo dul trí staidéar eile (beidh sé de dhíth má tá an bhean ag déanamh cinneadh ar ghinmhilleadh). Is amnioscopy transcervical é seo. Le linn an nós imeachta seo, glacfar samplaí de villi chorionic, a chuirfear chuig an saotharlann le haghaidh cóireála críochnúil. Tá na torthaí sa chás seo 100% ceart. Point thábhachtach: is féidir an nós imeachta seo a bheith contúirteach do shaol an linbh, mar sin, nuair a dhéantar cinneadh, ba cheart do thuismitheoirí smaoineamh ar seo. Ní féidir le dochtúirí bean a bheith ag an staidéar seo.

Dara Scrúdú

Déanfaimid staidéar breise ar an ábhar: "Siondróm Down: comharthaí le linn toirchis". Mar sin, beidh an dara scagadh tábhachtach chomh maith le linn an leanbh a dhéanamh. Déantar é sa dara ráithe idir an 16ú agus an 18ú seachtaine ó thoircheas. Comharthaí an tsiondróm i staidéar a dhéanamh ar fhuil an mháthair:

1. Tá leibhéal HCG os cionn 2 MoM.
2. Tá leibhéal AFP níos lú ná 0.5MoM.
3. Tá estriol saor in aisce níos lú ná 0.5MoM.
4. Inhibin A - níos mó ná 2 MoM.

Beidh Diagnóisicí Ultrafhuaime tábhachtach freisin:

1. Tá méid na torthaí níos lú ná mar is gnách.
2. Giorrú nó easpa cnámh nasal sa leanbh.
3. Cnámha femoral agus humerus a ghiorrú.
4. Ní bheidh níos lú ná mar is gnách le buille uachtarach an leanbh i méid.
5. I gcorda snasta an linbh beidh artaire amháin in ionad dhá.
6. Déanfar bladder an fhéatas a mhéadú.
7. Is minic go bhfuil croílár croí ag an leanbh.
8. D'fhéadfadh go mbeadh fochlóirítacht ag bean. Nó féadfaidh sreabhach amniotic a bheith as láthair ar fad.

Briseadh an toirchis

Cad eile a d'fhéadfadh a bheith ag mná faoin ábhar: "Down Syndrome: signs during pregnancy"? Mar sin, chun dul i ngleic le briseadh toirchis ní féidir le duine ar bith. Ní mór duit é seo a mheabhrú go maith. Ní féidir leis an dochtúir ach na gníomhaíochtaí seo a leanas a chur ar an eolas:

1. Briseadh an toirchis agus fáil réidh leis an fhéatas le paiteolaíocht.
2. Chun leanbh le riachtanais speisialta a thabhairt, in ainneoin gach rud, a thabhairt (sa chás seo, ní hamháin fórsaí breise, ach beidh gá leis freisin).

Tá sé de dhualgas ar thuismitheoirí an linbh cinneadh a dhéanamh faoin gcaoi a bhforbróidh na himeachtaí tuilleadh.

Maidir le máthair

Mar sin, siondróm Down. Comharthaí toirchis, mar a déarfá, díreach faoi rud ar bith a aithníonn leis an ghalair seo, atá i láthair. Cad a bhraitheann an máthair atá ag súil le linn leanbh speisialta den sórt sin a dhéanamh? Ní dhéanfaidh aon ní neamhghnách. Ar an stát seachtrach agus ar shláinte na mná ní dhéanfaidh sé seo difear idir. Ie. Tarlaíonn gach rud a tharlaíonn do mhná torracha eile leis an máthair, a bhfuil paiteolaíocht ag a leanbh sa todhchaí. Mar sin, níl sé in ann ach comharthaí seachtracha amháin nó láithreacht comharthaí áirithe nach féidir leis an mbean a rá nó a rá, cibé acu a bhfuil a dhroim nó a dhiúltú ag a kid.

Féidearthachtaí

Breithnímid a leithéid de phaiteolaíocht mar shiondróm Down. Le linn an toirchis, go háirithe má dhéantar diagnóis ar leith, tá suim ag go leor tuismitheoirí: má rugadh leanbh amháin le paiteolaíocht, an bhfuil dóchúlacht ann go dtiocfaidh an dara leanbh gan drochghabháil? Tá dhá rogha ann:

1. Má tá an 21ú crómasóim is mó tipiciúil ag an leanbh, is é an dóchúlacht go bhfuil toirchis ina dhiaidh sin leis an bpaiteolaíocht chéanna 1%.
2. Más foirm aistrithe é seo a d'éirigh as an máthair nó an t-athair, tá an dóchúlacht níos airde. Mar sin féin, níl figiúirí cruinn ag dochtúirí.

Maidir le leanaí

Is dócha nach bhfuil a fhios ag gach duine gurb iad "leanaí gréine" a thugtar ar leanaí leis an bpaiteolaíocht seo. Tá mhoilliú meabhrach ag na daoine seo (is féidir iad a bheith éagsúil ó fhoirmeacha atá éasca le casta). Ach ní fíorasc é seo. Buíochas le cláir oideachais nua-aimseartha agus le forbairt eolaithe, is féidir leis na páistí seo saol gnáth a bheith mar thoradh air. Má dhéantar gach rud i gceart, ní féidir leis an leanbh, ní hamháin, ach is féidir é a fhoghlaim go hiomlán agus a léamh. Is cosúil le páistí den sórt sin, cosúil le gach duine eile, "dul amach sa solas", siúl, breathnú ar rud éigin nua, geal agus álainn. I gcathracha móra, tá ionaid speisialta ann, nuair a dhéantar diagnóisíodh ar leanaí le diagnóis den sórt sin. Tá fiú scoileanna áirithe d'othair le Siondróm Down. Gan amhras, ní féidir le duine leis an diagnóis seo a dhéanamh uaireanta gan cabhair lasmuigh, ní mór cuimhneamh air seo. Dá bhrí sin, má tá siondróm Down sa fhéatas, le linn toirchis, ba cheart do thuismitheoirí na buntáistí agus na míbhuntáistí a mheá go cúramach chun an cinneadh ceart a dhéanamh.