Louis-Bar siondróm: Comharthaí, Diagnóis agus Cóireáil

Mar is eol duit, tá go leor abnormalities chromosomal éagsúla, atá leagtha fiú In Utero. An staidéar ar na paiteolaíochtaí mbun géineolaíocht. Le blianta beaga anuas, tá réimse seo na míochaine á fhorbairt go gníomhach, mar sin go luath amach anseo a bheidh galair den sórt sin níos éasca a dhiagnóiseadh agus a chóireáil. Fortunately, tá na aimhrialtachtaí an-annamh. Tá sé a bhaineann le diagnóisic féatais níos fearr. Is é ceann de na paiteolaíochtaí bhaineann le abnormalities chromosomal, Siondróm Louis-Bar. I bhformhór na gcásanna, tá an galar a bhrath sa chéad bhliain den naíonán beatha, ach uaireanta a dhéanann sé bhraith féin ach de 6-7 bliana.

Siondróm Louis-Bar - cad é seo paiteolaíochta?

Tá an paiteolaíochta a bhaineann le héalanga géiniteacha ó bhroinn. I bhformhór na gcásanna, tá sé mar oidhreacht. Is Neamhluail telangiectasia (siondróm Louis-Bar) fíor-annamh. Tá an galar comharthaí sonracha a chuireann ar chumas an diagnóis an paiteolaíochta. Chun é a dhéanamh diagnóis chruinn, ní mór duit comhairle lianna, a dhaingniú nó a bhréagnú an láthair aimhrialtacht uafásach.

Stair agus eipidéimeolaíocht an ghalair

Tá an siondróm an-annamh. Is é an minicíocht thart ar 1 cás in aghaidh 40,000 an daonra. Den chéad uair Thángthas an galar ag mná na Fraince eolaithe Louis-Bar. Siondróim saintréith de chuid an paiteolaíochta, tá sé in éineacht in nosology amháin. Tharla sé seo i 1941. Fuarthas amach go raibh Tar éis cúpla níos cásanna ar fud an domhain. Ós rud é go bhfuil an aimhrialtacht an-annamh, tá sé dodhéanta a rá go cruinn cad é an etiology an siondróm Louis Bharra. Chreid sé nach bhfuil an chuma ar an galar ag brath ar choinníollacha aeráide. Dá bhrí sin, is féidir leis an siondróm tharlaíonn i ngach réigiún. Lena chois sin, níl aon fhianaise ann a nascfadh le minicíocht na n-urlár othair ann. Is é sin, a tharlaíonn Siondróm Louis-Bar le minicíocht cothrom buachaillí agus cailíní araon.

Na cúiseanna forbartha ghalair

Tá an fhorbairt seo aimhrialtacht a leagtar sa chéad ráithe de toirchis. Is é an galar tharchur ach trí chomharbas. Tagraíonn an siondróm le autosomal neamhord géiniteach cúlaitheach. Ciallaíonn sé seo go mbeidh leanbh hoidhreacht an galar go cruinn, má tá an dá thuismitheoir sárú crómasóm. Má tharlaíonn aimhrialtacht i gceann amháin acu (beag beann ar inscne), tá seans go dtarlóidh an siondróm Louis-Bar ag an kid 50%. Is sárú ar an lámh fhada crómasóim 11 - An chúis is mó le haghaidh sóchán. Is iad na fachtóirí cruinn go dtiocfadh a leithéid de athchóiriú ghéiniteach anaithnid. Ach aithníonn roinnt éifeachtaí díobhálacha, a dhéanann difear d'fhorbairt suthach. Tá sé seo go príomha tosca comhshaoil (nochtadh do shubstaintí nimhiúil). Chomh maith leis an chéad ráithe de toirchis Tá strus an-chontúirteach.

Louis-Bar siondróm: pathogenesis an ghalair

Mar is amhlaidh le an chuid is mó abnormalities chromosomal ó bhroinn, folaíonn sé an siondróm éagsúla orgáin agus córais. Is iad na spriocanna is mó an ghalair an inchinn agus an chóras imdhíonachta daonna. Is pronounced agus an lesion craiceann chomh maith. Gach ceann de na manifestations cliniciúla an ghalair a bhaineann leis an meicníocht a fhorbairt. Ar an gcéad dul go bhfuil próisis degenerative sa lárchóras na néaróg. Eadhon, neamhluail cerebellar. Sa chuid seo na n-eilimintí nach bhfuil a fhorbairt (snáithíní Purkinje agus cealla granular). Tá neamhoird eile manifestations cutaneous le feiceáil - telangiectasia. Tá siad síneadh soithí atá pronounced go háirithe ar an duine (sclera instealladh, cluasa, srón). cerebellum telangiectasia neamhluail agus i dteannta a bhfuil ar a dtugtar an siondróm de Louis Bar. Leanaí a rugadh leis an ngalar is féidir, a shainaithint sa chéad bhliain den saol mar léiriú aimhrialtacht míchumas fisiciúil dian (moilleanna forbartha, posture éagobhsaí, laige matáin).

Lena chois sin , an pathogenesis áirítear an galar an teip ar an chóras imdhíonachta (T limficítí). Páistí atá ag fulaingt ó neamhord seo, tá aplasia hypo- nó iomlán an thymus. Mar fhorbair thoradh ar an díolúine mheán cille an-lag agus tá sé in ann a chosaint ar an gcomhlacht ó phróisis tógálach.

Na hairíonna de neamhluail-telangiectasia

Braitheann an déine an pictiúr cliniciúil ar an méid hypoplasia cerebellar agus gland forc. Cinneann sé seo conas a rachaidh sé léiriú Siondróm Louis-Bar. Chomharthaí den ghalar acu:

1. neamhluail cerebellar. Manifests an siondróm féin os comhair an eile, de ghnáth sa chéad bhliain den saol. dtiocfaidh sé pronounced ag tús na siúlóide neamhspleách. Ní féidir le leanaí a bhfuil neamhluail cerebellar seasamh suas go minic agus bogadh de ghnáth. Sna cásanna níos fabhraí an unsteadiness an gait agus tremor na géaga. Ina theannta sin, léirigh comharthaí néareolaíoch i laige matáin, dysarthria éagsúla céimeanna (urlabhra slurred) agus strabismus.
2. Telangiectasia. Tá cineálacha cutaneous siondróm Louis-Bar lú contúirteacha. léiriú siad de ghnáth iad féin idir aois a 3 go 6 bliana. Telangiectasia - a ribeadáin dilated, ar a dtugtar "veins Spider". An chuid is mó ar fad go bhfuil siad le feiceáil sna réimsí oscailte de chuid an chomhlachta, go háirithe ar an duine. soithigh fola dilated le fáil go minic i súile, srón agus cluasa, agus dromchlaí flexor na lámha agus na cosa.
3. Claonadh chun ionfhabhtuithe. Mar gheall ar an gcomhlacht easpa imdhíonachta dian ní féidir déileáil leis na gníomhairí dochrach dá gcuid féin. Mar thoradh air sin, an leanbh a fhorbairt go minic ionfhabhtuithe éagsúla. Go minic is galar ainsealach an conradh riospráide - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, niúmóine.
4. Próisis neoplasmacha. Dlite hypoplasia thymic, i measc próisis tógálach, beidh an comhlacht a oirfeadh do ailse. Is minic go bhfuil sé ina meall de hematopoietic agus fíochán lymphoid. Má tá an siondróm Louis-Bar i leanbh diagnóis bailí, ansin tá sé cosc iomlán a ianaíoch chóireáil radaíochta ailse.

Diagnóis de neamhluail-telangiectasia

Diagnóis de siondróm Louis Bara nach bhfuil de ghnáth a chur ar fáil ar deacracht mhór, mar go bhfuil na comharthaí sonrach go maith. Amhras an galar is féidir a bheith ar an gcéad bhliain den saol ar an pictiúr cliniciúil. Tá comharthaí néareolaíoch (neamhluail cerebellar, laige matáin, tremor agus strabismus) mar aon le telangiectasia léiriú chun diagnosing an paiteolaíochta.

Má tá amhras ort siondróm Is Louis-Bar gá dul i gcomhairle roinnt speisialtóirí. I measc iad: ar néareolaí, dermatologist, oncologist, speisialaithe galar tógálach, Inchríneolaí agus geneticist. Chomh maith le scrúdú cliniciúil, a dhéantar saotharlainne agus diagnóisic uirlise. Déan immunoassays, ina bhfuil an laghdú suntasach nó an easnamh go de na gnéithe de díolúine cheallach (meath lymphocyte T, Glóbailin Imdhíonachta A, G). An KLA breathnaíodh leukocytosis agus ráta dríodrú erythrocyte, rud a léiríonn athlasadh i gcorp luathaithe. Tá sé freisin diagnóisic tábhachtacha agus uirlise. Tá x-ghathú cliabhraigh dhéantar (laghdú i méid thymus), MRI inchinn (próisis degenerative). Faoi láthair, chomh maith leis na trialacha caighdeánacha, a rinneadh géiniteach (imscrúdú sárú ar an crómasóim 11ú), ar ar a mbonn a chur diagnóis chruinn.

Déileáil leis an siondróm de Louis Barra

Ar an drochuair, nach bhfuil an chóireáil etiological na abnormalities chromosomal fhorbairt faoi láthair. Dá bhrí sin, sa paiteolaíochta a dhéantar ach teiripe Siomptómach agus monatóireacht leanúnach na n-othar. Is é an chóireáil chéad dírithe ar fheabhas feidhmiú an chórais imdhíonachta. Tá sé seo riachtanach chun ionfhabhtuithe agus próisis meall a sheachaint. Chuige sin, úsáid a bhaint as a ullmhú gáma-globulin, agus "T-activin". Le forbairt na galair athlastacha i bhfeidhm gníomhairí antibacterial agus antiviral. Ar an drochuair, ní féidir le Siondróm neamhluail cerebellar a chóireáil go hiomlán. Chun stop a chur leis na próisis degenerative Nootropics úsáidtear. Go ceimiteiripe ailse, agus i muinín máinliachta.

An prognóis don saol i siondróm de Louis Barra

In ainneoin an déine an galar, is féidir a leathnú agus saol an linbh a éascú le diagnóis agus cóireáil tráthúil. Chun na críche sin, teiripe maolaitheach do na hothair. Ar an drochuair, is féidir leis an aimhrialtacht Louis-Bar cinn go tapa. Sa chás seo, is é an t-ionchas saoil 2-3 bliana. Uaireanta nach bhfuil an galar a fhorbairt ar feadh roinnt blianta. Ag an am céanna tá ionchas saoil méadaithe go mór. Tá aois uasta na n-othar a mheastar a bheith 20-30 bliana. I bhformhór na gcásanna go bhfuil na cúiseanna báis próisis thógálacha agus neoplasmacha, uaireanta - neamhoird néareolaíoch.

Siondróm Cosc Louis Bar

Forbairt an paiteolaíochta sheachaint, tá sé riachtanach a chur i gcrích scrúdú géiniteach ar an fhéatas fós sna céimeanna luatha an toirchis. Tá sé tábhachtach freisin go mbeadh a fhios an stair ní hamháin na tuismitheoirí an linbh, ach freisin baill eile den teaghlach. Le linn toirchis, ní mór duit a sheachaint éifeachtaí dochracha na strus timpeallachta agus mhothúchánach.

Má tá leanbh cibé aimhrialtacht rugadh, tá sé tábhachtach a dhéanamh ar fad oideas, chun an leanbh a chosaint i gcoinne gníomhairí tógálach. Le díolúine lag agus forbairt fhisiciúil mallachar is gá a dhiagnóiseadh an siondróm Louis Bharra. Is féidir grianghraif de na leanaí a bhfuil an galar a bheith le feiceáil sa litríocht speisialta míochaine.