Larsen Siondróm: Cúiseanna, comharthaí, Cóireála

Is é ár gcód géiniteach chomh casta gur féidir le beagnach aon damáiste tromchúiseach chúis le frithghníomhú slabhra agus difear nach bhfuil an duine ag a fearr. Eolaithe ag teacht i gcónaí galar nua, ach, ina bhfocail féin, tá an genome unexplored nócha faoin gcéad.

Cur síos

Is galar géiniteach annamh go bhfuil réimse leathan de manifestations feinitíopach - Larsen siondróm (ICD-10 - M89 cód). Ar na gnéithe is tréith a mheastar a bheith dislocations agus subluxations na n-alt mór, ar an láthair anchuma de na cnámha facial an cloigeann agus feidhm géag fadhbanna. Áirítear ar na cineálacha tánaisteacha scoliosis, clubfoot, stature gearr, agus deacrachtaí análaithe.

Tá Siondróm Larsen ba chúis leis sócháin pointe is féidir a tharlaíonn go spontáineach agus a hoidhreacht ar bhealach autosomal ceannasach. Leis na hathruithe ar an géine FLNB cheangal ar an grúpa iomlán de ghalair a léiriú ar suaitheadh sa chóras cnámharlaigh. Is féidir le comharthaí sonracha athrú, fiú i measc gaolta.

cúiseanna

Cad a chaithfidh tarlú i gcorp ag teacht chun cinn a tháinig Siondróm Larsen? Na cúiseanna an ghalair atá i bhfolach i gcónaí i Twilight na heolaíochta. Tá sé ar eolas ach go bhfuil sé ar saintréith de oidhreacht ceannasach autosomal. Is é sin beidh ach aon chóip de na géine d'athraigh go leor chun pas a fháil sa paiteolaíochta lena bpáistí, agus b'fhéidir fiú chlann clainne. Is féidir leis an ghéin a dhíorthú ó thuismitheoirí (ón dá nó ó amháin) ná ní bheidh sé mar thoradh ar sócháin spontáineach. An baol inheriting an galar - 50/50, beag beann ar an gnéas an linbh agus líon na dtoircheas.

Is é an ghéin modhnaithe suite ar an lámh gearr ar an tríú crómasóim. Más gá, is féidir le taighdeoirí pinpoint an áit ina bhfuil an t-eolas géiniteach faoi réir athrú. De gnáth, stórálann an géine próitéin a dtugtar i measc lucht eolaíochta mar filamin B. Tá ról suntasach i bhforbairt an cytoskeleton. Sócháin thoradh ar an bhfíric go scoirfidh an próitéine a fheidhmeanna a fheidhm, agus leis seo, is iad na cealla an chomhlachta i gceist agat.

Daoine a bhfuil an mosaicism Siondróm is féidir. Is é sin, tá an déine agus roinnt de na comharthaí an galar go díreach ag brath ar líon na cealla a bhí buailte. Ní fhéadfadh roinnt daoine a amhras fiú go bhfuil siad locht sa géine.

eipidéimeolaíocht

Forbraíonn Siondróm Larsen ag an ráta céanna i fir agus mná araon. De réir meastachán thart, a tharlaíonn an galar i amach ar cheann de nuabheirthe chéad míle. Tá sé, fortunately, an-annamh. Meastar Meastacháin neamhiontaofa toisc go bhfuil roinnt deacrachtaí a aithint ar an Siondróm.

Den chéad uair tá an galar sa litríocht leighis cuireadh síos air in lár an fichiú haois. Lauren Larsen agus comhghleacaithe fuair agus a thaifeadadh sé chás den siondróm i bpáistí.

comharthaí

Siondróm Larsen, mar a luadh thuas is féidir, a bheith á léiriú i go leor bealaí, fiú idir garghaolta. Na comharthaí is mó ar saintréith de na galair a mheastar a athrú ar na cnámha facial. Áirítear orthu sin: droichead leathan íseal ar an srón agus forehead leathan, aghaidh cothrom, ar an láthair liopa uachtarach scoilte nó carball scoilte. Lena chois sin, tá leanaí dislocations na n-alt móra (cromáin, glúine, Elbow) agus subluxation ghualainn.

bheith Mhéara na ndaoine gearr, leathan, le hailt lag scaoilte. D'fhéadfadh an wrist a cnámha breise a chumasadh le haois agus briseadh na biomechanics na gluaiseachta. I gcás roinnt daoine, tá a leithéid de feiniméan annamh mar tracheomalacia (nó softening an cartilage an traicé).

diagnóisic

Diagnóis "Siondróm Larsen" déanta ach amháin tar éis scrúdú iomlán ar an othar, scrúdú cúramach ar a stair liachta agus an láithreacht na hairíonna X-gha tréith. Lena chois sin, is féidir le scrúdú radagrafaíochta iomlán nochtann abnormalities agus forbairt skeletal ghaolmhara, a bhfuil go hindíreach a bhaineann leis an ngalar.

Is féidir Ultrafhuaim diagnóis In Utero nochtann Siondróm Larsen. Is féidir le grianghraif de foirmiú cnámh chuig speisialtóir ultrafhuaime dea-oilte a bheith ina phointe tosaigh chun cuardach a dhéanamh abnormalities géiniteacha an fhéatas. Ós rud é ag an gcéad amharc ní féidir leat insint cad tá cineál galair ba chúis le paiteolaíocht an cloigeann facial agus cnámha na extremities, tá an mháthair expectant molta a dhéanamh ar amniocentesis agus scrúdú géiniteach chun cuardach a dhéanamh sócháin sa tríú crómasóim a sheoladh.

Má tá an galar deimhnithe, ach an lánúin chinn toircheas a choimeád ar bun, is é an mháthair expectant molta a dhéanamh nós imeachta alt Chaesaraigh, sa chaoi is go damáiste a dhéanamh cnámha an pháiste agus é ag dul tríd an pelvis mná le seachadadh faighne.

cóireáil

Ní bearta teiripeacha dírithe ar deireadh a chur leis an ngalar, agus chun comharthaí cliniciúla a laghdú. i gceist leis seo Pediatricians, orthopedists, speisialtóirí i máinliacht Mascaille agus géineolaíocht. I ndiaidh meastóireacht ar an staid tosaigh an linbh agus measúnú a dhéanamh ar na rioscaí, is féidir leo tosú a cheartú sáruithe atá ann cheana.

An rogha is intrusive, a ndéileáiltear Siondróm Larsen - massage. Is gá a neartú na matáin agus ligaments a shealbhú an joints, agus feabhas a chur ar chothabháil an ais agus straighten an spine. Ach roimh dul ar aghaidh le modhanna teiripeacha a cheangal ar roinnt na n-oibríochtaí. Tá siad ag teastáil chun dífhoirmiúchán comhlán nó deformities cnámharlaigh, cobhsú veirteabrach cheartú. Nuair is gá tracheomalacia intubation agus ansin a leagan ar an fheadáin análaithe (leanúnach), a choinneoidh an patency an aerbhealaigh uachtair.

Cóireáil an ghalair seo - próiseas fada nach féidir a dhéanamh le blianta. Leis an aibiú na leanbh méadaíonn an t-ualach ar an cnámh, agus d'fhéadfadh sé de dhíth arís athshlánú fisiciúil, fisiteiripe, agus b'fhéidir fiú máinliachta.