Imoibriú Gaucher: cúiseanna agus cóireálacha

Imoibriú Gaucher - galar de charachtar géiniteach, atá bunaithe ar an easpa einsím páirteach sna próisis meitibileach ag an leibhéal cheallacha. Le forbairt an ghalair tá foirmiú de thiúchan cille paiteolaíocha i fíocháin agus orgáin.

Síos gairid ar stair

Imoibriú Gaucher - céard é féin? Cuireadh an galar a aithníodh den chéad uair ar ais i 1882, nuair a dochtúir Fraince Philippe Gaucher Charles cur síos ar a chuid airíonna i othar le spleen méadaithe.

Sa bhliain 1924, bhí dochtúirí in ann a synthesize substaint sailleacha leis an ábhar cealla neamhghnácha, rud a bheidh ar staid na gníomhaire cúiseach mór ar an ngalar.

I 1965, tá saineolaithe ar an Mheiriceá hInstitiúidí Náisiúnta Sláinte léirithe go bhfuil an foirmiú na cealla unhealthy mar gheall ar easnamh hereditary i gcorp an glucocerebrosidase einsím. ar choinníoll Torthaí diagnóis rathúil an bonn le haghaidh fhorbairt teiripe aonair einsímí modh chur in ionad. Níl an cur chuige nua maidir le cóireáil agus is féidir chun deireadh a chur leis an ngalar go hiomlán, ach thug sé deis a laghdú go mór ar a gcuma.

Imoibriú Gaucher socheolaíocht. Cad é atá ann?

Léiríonn staidéir Socheolaíochta gurb ionann an daonra de 100 000 duine ar feadh níos lú ná 1% de dhaoine faoi heredity paiteolaíocha go n-eascraíonn an galar. Uile agus fé seach minicíocht mhéadaithe i measc an daonra Giúdach - inimircigh ón réigiún Oirthear na hEorpa. Dá bhrí sin, glactar leis go ngníomhóidh freagra Gaucher galar oidhreachtúil náisiúntacht ionadaíocht. Go deimhin, tá léiriú paiteolaíocha den leathadh an minicíocht céanna leis an hemophilia céanna agus galair eile a raibh tionchar acu lysosomes cille.

cineálacha

Saineolaithe a aithint cineálacha éagsúla an ghalair:

1. Gan neuropathy - an cineál is coitianta de na galair, a bhfuil daoine is mó asymptomatic. Má tá lagú láidir de chuid an chomhlachta a thaispeántar fás luathaithe fíochán neamhghnácha. Ag an am céanna, ní dhéanann na cealla unhealthy difear ar an néarchóras agus inchinne.
2. Le manifestations neuropathic géarmhíochaine - cineál fíor-annamh an galar. Arb iad is sainairíonna an tharla an paiteolaíochtaí néareolaíocha sa chéad bhliain den saol. Léiríonn staitisticí go gan diagnóis tráthúil leordhóthanach agus forbairt an bháis dteiripí iomchuí tharlaíonn roimh aois dhá bhliain.
3. Le neuropathy ainsealach - in iúl galar dul chun cinn mall manifestations pathologic, ag an láthair hairíonna neurologic de charachtar measartha. Sna céimeanna ina dhiaidh sin d'fhás na cealla unhealthy mar thoradh ar le méadú ar na orgáin inmheánacha, an defeat an chórais riospráide a fhorbairt néaltrú. Cé chomh tromchúiseach Gníomhartha galar ainsealach freagra Gaucher? Léiríonn Socheolaíocht go mairfidh an chuid is mó na n-othar go fásta.

diagnóisic

Aithint na riachtanas paiteolaíocha go reáchtálfar suirbhé orgánach casta. Go háirithe, éilíonn an diagnóis ceart cuairt a thabhairt ar néareolaí, pediatrician, speisialtóir sa ghéineolaíocht. Faoi láthair ní úsáidtear níos éifeachtaí modhanna, na torthaí atá in ann a pointe amach d'fhorbairt an ghalair:

1. Fola - Modh is cruinne diagnóiseacha a thugann an deis chun a chinneadh an méid glucocerebrosidase einsím comhdhéanta de leukocyte micreascópach agus fibroblast.
2. Anailís DNA - Nochtann mutations chill ghéiniteach. Is Diagnóis féidir ag an modh seo suas le 90% ar an staid forbartha an fhéatas sa bhroinn.
3. scrúdú smeara - dírithe ar aithint saintréith de chuid an galar na n-athruithe paiteolaíocha i struchtúr na fabraice. Mar gheall ar an úsáid an chur chuige diagnóiseacha féidir a dhaingniú ar an ngalar, ach ní féidir é a chinneadh an suíomh na cille - iompróirí géinte mutated.

Comharthaí agus comharthaí den ghalar

Mar a sonraíodh níos luaithe, sna céimeanna luath de Gaucher fhreagairt asymptomatic. Sa chás seo, nach bhfuil an easpa einsím glucocerebrosidase difear do na orgáin inmheánacha agus bhfeidhm ar an néarchóras.

I galar chun cinn is géarmhíochaine, carachtar comhleanúnach. Ag an gcéim seo, mothaíonn an t-othar malaise, ó am go chéile ag fulaingt ó pian bhoilg, ós rud é tionchar an fás na cealla paiteolaíocha go príomha ar an ae agus spleen. Tá na comhlachtaí a mhéadú i méid agus in éagmais an diagnóis cuí agus teiripe atá faoi réir minic a tearing fíochán.

Is é seo ina léiriú ar freagartha Gaucher. Go socheolaíocht, ní dhéanann an téarma ann, cé Uilla Smita carachtar ó na scannáin "Focus" Dúirt an os coinne.

An léiriú ar chomharthaí den ghalar acu i-óige go minic mar thoradh ar fhorbairt chnámh ghalair. cnámha pháiste a fhorbairt go mall, tá moill ar an bhfás agus foirmiú an chnámharlaigh.

Imoibriú Gaucher: síceolaíocht

Ceann de na fadhbanna is mó a bhíonn ag daoine ar galar géiniteach - mar choinníoll malaise ginearálta. Seo, ar a seal cúiseanna, a lán iomlán de fadhbanna síceolaíochta. Daoine atá ag fulaingt ó ghalair seo i géarmhíochaine bhfoirm, mothú tuirseach fiú tar éis tarlú ach oíche ar chuid eile.

I leanaí, Gaucher fhreagairt cúiseanna easpa stamina agus comhchruinniú. Ar an ábhar sin, tá sé deacair a cumarsáid a dhéanamh lena bpiaraí, imirt le cairde, spórt spraoi, chun díriú ar an tasc foghlama, a bheith rannpháirteach i saol an phobail.

Mar thoradh ar meathlú sa staid mheabhrach an othair fhéadfadh athrú cuma. Is féidir le Leanaí tease mar gheall ar fhás nach leor, fullness, muscle tearcfhorbairt. Daoine faoi réir manifestations an ghalair san fhoirm géarmhíochaine, go minic ag fulaingt ó neamhréireachtaí sonraí seachtracha ag teastáil pictiúr de duit féin. Is Cabhair chun deireadh a chur leis na fadhbanna thuas ann comhairleoireacht shíceolaíoch.

na hiarmhairtí a fhéadfaidh

Má gan chóireáil, is iad na héifeachtaí de na galair de ghnáth:

• profuse bleeding sa díleá orgáin;
• fíocháin ae damáiste agus spleen;
• spasms laryngeal, go dtí an sos iomlán de análaithe;
• forbairt cliseadh riospráide, niúmóine go minic;
• próisis millteach le linn fractures cnámh;
• ionfhabhtú smeara.

cóireáil

Ní chomh fada ó shin, i gceist teiripe ach a bhaint de na comharthaí is mó de na galair. Ós rud é go 90-aí an chéid seo caite mar an modh is mó de chóireáil thosaigh a úsáid fermentoterapii athsholáthair, atá i gceist a thabhairt isteach sa comhlacht ar an glucocerebrosidase cille modhnaithe. cóipeanna einsím Saorga an fheidhm atá leis an chomhpháirt nádúrtha san fhuil líonann an struchtúr agus a easnamh i gcorp. Is féidir le instealltaí leis an ábhar na substainte deireadh a chur leis na hairíonna diúltach de na galair, agus i gcásanna áirithe chun stop a chur leis an foirmiú na cealla neamhghnácha go ginearálta.

Éascú a riocht ginearálta na ndaoine breoite anailgéisigh forordaithe. Leis an dul chun cinn an ghalair i muinín a bhaint mar chuid den ae nó spleen. I gcásanna áirithe, an fhadhb a ligean trasphlandú smeara a réiteach.

Mar fhocal scoir

Imoibriú Gaucher - céard é féin? Mar is léir, tá an paiteolaíochta sárú ar comharthaí in áit éiginnte. Ar an rath a bhí ar an chóireáil atá le feiceáil go díreach i sainaithint na paiteolaíochta sna céimeanna luatha, an tús go luath teiripe athsholáthair. An freagra belated go bhfuil fadhb ann mar thoradh ar an fhorbairt bhruitíneach dhearg, agus mar thoradh ar easpa cóireáil chuí a thiocfaidh chun bheith go minic marfach.