Cad é siondróm Beckwith Wiedemann, conas a léirítear é?

Níor chuala an chuid is mó daoine de ghalar den sórt sin mar shiondróm Beckwith Wiedemann, ach mar sin féin níl sé chomh annamh. De réir staitisticí, déantar aon leanbh den sórt sin a rugadh ar an meán do gach 13,700 leanbh. Tarlaíonn an siondróm mar thoradh ar athruithe i crómasóim 11, go bhfuil galar géiniteach. Tá beagnach dodhéanta ag tuar dó go dtarlóidh galar den sórt sin roimh ré. I dtuairim 85% de na cásanna, ní raibh aon chlaonadh ag tuismitheoirí an linbh i ngéineas a bhaineann le géineolaíocht. Ach tá an siondróm Beckwith Widemann atá fágtha 10-15% oidhreacht. Cad a theastaíonn uait a bheith agat faoin táille seo, conas a léirítear é, conas a dhéantar cóir leighis agus cúram don leanbh ar aghaidh - beidh muid ag labhairt faoi seo go léir inniu.

Cad é atá ann?

Níl aon rud níos mó ná siondróm Beckwith Widemann ná cur isteach ar rialáil an fháis. Is féidir comharthaí tréith shainiúla a bheith ag an ngalar, ach is féidir nach n-aireofar go hiomlán é freisin. Is minic a chinntear go seachtrach, nuair a rugadh nuabheirthe (macrosomia) le meáchan níos mó ná 4 kg agus airde níos mó ná 56 cm. I bpáistí, d'fhéadfadh go mbeadh codanna éagsúla den chomhlacht neamhréireach agus neamhshiméadrach, mar shampla, teanga mhór (macroglossia) nó cluasa neamhghnácha , Leannáin agus rudaí neamh-nádúrtha. Go minic le lochtanna an peritoneum (diastase muscle, hernia umbilical), neamhoird duáin, tá naíonáin réamhtheachtaithe le neoplasmaí. D'fhéadfadh go bhfuil roinnt orgáin inmheánacha méadaithe acu, tá lochtanna croí ann. Tá leanaí ag fulaingt ó hypoglycemia (siúcra íseal san fhuil), d'fhéadfadh sé seo a bheith ina chúis le gabhálacha. I gcásanna tromchúiseacha go háirithe, d'fhéadfadh toradh marfach a bheith ann.

Réamhaisnéis don saol

Tá na leanaí sin difriúil óna gcomhghleacaithe: tá siad i bhfad níos mó, níos airde, agus déantar a mais cnáimhe a fhorbairt níos tapúla. Sa chás nach gcuirtear an galar in iúl go géar, tugadh cúram cáilithe agus cúram cuí do na dochtúirí in am trátha - tá an réamhaisnéis sách fabhrach. Le himeacht ama, laghdaíonn fás agus forbairt neamhghnách go nádúrtha, tagann méid an chomhlachta agus a cuid cionta ar ais go gnáth. Taispeánfaidh sé go soiléir conas a léiríonn Siondróm Beckwith Wideman, grianghraif agus pictiúir thíos. Tá siad go soiléir aon chomhartha infheicthe de na galair: cloigeann méadaithe, macroglossia, hernia imleacáin i leanbh.

Conas a aithint

Tá an córas tástála géiniteach maidir le neamhghnáchaíochtaí frithchaiteacha féideartha casta go leor, ach le cuidiú leis is féidir thart ar 80% de na cásanna a aithint. Ba chóir do thuismitheoirí cuairt a thabhairt ar ghéiniteoir a dhéanfaidh an taighde a chomhordú agus comhairliúchán iomlán a thabhairt maidir le gach cás aonair.

Is féidir le bean atá ag iompar clainne siondróm Beckwith Wiedemann a bhrath freisin. Is féidir tréimhsí éagsúla toirchis a shainaithint le comharthaí. Is minic go méadóidh an méid seo níos mó de sreabhach amniotic ar fud an fhéatas, corda nó placentach an-fhada, mórán fada, an baol a bhaineann le réamh-bhreith. Tarlaíonn an bhrath ar neamhghnáchataí tráth an scrúdaithe ultrafhuaime.

Cóireáil

Déantar é a laghdú chun rialú leanúnach a dhéanamh ar shláinte an linbh agus an cúnamh is gá a sholáthar dó i ngach cás aonair. Ba chóir breathnú ar ábhar cailciam agus siúcra san fhuil. Tá thart ar 8% ar an mbaol tumaí sna daoine seo, ba chóir cuimhneamh ar seo agus an t-amhras is lú chun cabhair a lorg i rith na saoil. Mar sin féin, i bhformhór na gcásanna, rathúil le cóireáil. Tugadh aiseolas dearfach do dhaoine fásta a ndearnadh diagnóisíodh orthu le Beckwith siondróm Wiedemann ag breith faoi riocht agus ar chaighdeán a saoil. Níl taithí acu ar fhadhbanna iomarcacha sláinte agus stíl mhaireachtála iomlán a bheith acu.

Tá idirghabhálacha máinliachta forordaithe ag mná a bhíonn ag maireachtáil cíche atá ag fulaingt ó macrogloxia chun cruth an teanga a cheartú. Tar éis an tsaoil, is féidir le paiteolaíocht a bheith ina fhadhb thromchúiseach nuair a bheathóidh sé le leanbh, cuireann sé leis an análaithe, agus sa todhchaí beidh tionchar aige ar chaighdeán na cainte. Déantar fadhbanna a réiteach le hernia umbilical nó athruithe eile in orgáin inmheánacha a réiteach freisin. B'fhéidir go mbeadh cabhair ó orthopedist agus imdhíoneolaí de dhíth ort.

Tá gá le cúram tuismitheora ar na leanaí sin. Ba cheart go gcoinneófaí hypothermia, dréachtaí agus gach cineál ionfhabhtuithe. Is minic go mbíonn imdhíonacht inmheánach ag leanaí leis an siondróm seo, agus dá bhrí sin is féidir go dtiocfadh deacrachtaí tromchúiseacha ar bith ar bith, fiú an fuar is coitianta. Ag an fhadhb is lú, iarr cabhair ar do dhochtúir.

An féidir cosc a chur air

Aithnigh na hathruithe géiniteacha i gcrómasóim i dtuismitheoirí, agus dá bhrí sin, tuar leanbh leis an siondróm a thuar, ní féidir leat réamhthástálacha a dhéanamh ach amháin roimh thoircheas a phleanáil. Ach bíonn cúpla teaghlach óga ag smaoineamh air i ndiaidh na bainise. Is minic a fhoghlaimfaidh daoine faoi "sainchleachtacht" seo tar éis breith an linbh le comharthaí Beckwith Wiedemann. Tarchuirtear an mutation le cineál uathuathana oidhreachta. Is é sin, más rud é go raibh sárú den chineál céanna ag duine ar bith de na gaolta fola - do chuid féin nó do chéile - ansin is é 50% an deis atá ag mac nó iníon an siondróm a fháil "san oidhreacht". Ar an drochuair, níl sé indéanta fós an fhadhb a réiteach go cúramach. Is é an t-aon bhealach amach sa chás seo ná an nós imeachta maidir le toirchiú IVF.