Aicardi siondróm: cur síos, diagnóis, leitheadúlacht.

Aicardi Siondróm - annamh galar oidhreachtúil, a manifests an easpa an chorpais callosum, taomanna epileptic agus athruithe ar an fundus. Lena chois sin, tá othair moill ar fhorbairt meabhrach agus fisiceach agus sárú ar an struchtúr na cnámha facial an cloigeann.

scéal

Sna 60 bliain an néareolaí fhichiú haois na Fraince Zhan Aykardi cur síos ar an iliomad cásanna de ghalair. Tá tagairtí níos luaithe dóibh sa litríocht leighis, ach ansin bhí siad dá dtagraítear mar manifestations ionfhabhtú ó bhroinn. Seacht mbliana tar éis an chéad fhoilsiú ar an bpobal leighis tugtha isteach ag aonad nosological nua - siondróm Aicardi.

Ach tá an staidéar a dhéanamh ar an galar ar aghaidh, an líon de na comharthaí, agus fiú leathnú, chun cinn brainsí nua. Mar shampla, Aicardi-Hauterivian siondróm go manifests heinceifileapaite le calcification ganglia basal agus leukodystrophy.

leitheadúlacht

Ó aitheantas oifigiúil néareolaithe Siondróm Aicardi le chéile thart ar chúig chéad. An chuid is mó d'othair ina gcónaí sa tSeapáin agus i dtíortha na hÁise eile. Dar le taighdeoirí na hEilvéise, an mhinicíocht galar - 15 cás in aghaidh céad míle leanaí. Ar an drochuair, tá staitisticí ar dóigh go underestimate an méid a thabhairt, a bheidh an chuid is mó na n-othar unexplored.

Forbraíonn an galar i cailíní. Agus creidim dochtúirí go bhfuil sé an chúis is mó a tharlaíonn moill forbartha sícea-fiseolaíocha agus spasms infantile.

géineolaíocht

Aicardi Siondróm - galar gnéas-nasctha, tá na géine lochtach suite ar an crómasóim X. ina bhfuil Cláraithe trí chás buachaillí a bhfuil siondróm Klinefelter comharthaí den chineál céanna. Do pháistí fear a bhfuil géinitíopa gnáth galar XY marfach.

Tá gach cás de an cuma ar an ghalair seo mar thoradh ar sócháin sporadic. Is é sin, roimh ní raibh an proband teaghlaigh gcásanna siondróm Aicardi leathanach Torthaí. Is é an t-aistriú ar an géine lochtach ó mháthair go iníon dócha. Is é an baol ann go mbeidh an dara leanbh a rugadh leis an galar an-bheag agus tá sé faoin gcéad níos lú ná ceann amháin.

Má chuireann muid dhlíthe na Mendel, go bhfuil an lánúin cheana mac amháin leis an ngalar, tá na roghanna seo a leanas:

• Buachaill marbh;
• Cailín sláintiúil (33%);
• buachaill sláintiúil (33%);
• Cailín tinn (33%).

Is iad na cúiseanna an ghalair anaithnid faoi láthair, tá taighde leanúnach.

anatamaíocht morbid

Eolaithe agus dochtúirí a úsáid modhanna éagsúla a shocrú ar an Siondróm Aicardi. Grianghraf de réir inchinn íomháithe athshondais maighnéadach - ar cheann de na is coitianta, ach a mheas go bhfuil an pictiúr iomlán is féidir ach amháin ag autopsy. Le linn staidéar a dhéanamh ar an inchinn a bhrath abnormalities éagsúla d'fhorbairt neural tube:

• easpa nó páirteach an callosum corpus;
• athrú ar an staid an cortex cerebral;
• seasamh neamhghnácha convolutions;
• Cysts leis an ábhar thar a bheith tromchúiseach.

Nochtann scrúdú micreascópach neamhrialtachtaí i struchtúr cille na ceantair atá i gceist. Sa fundus láthair chomh maith leis na hathruithe tréith cosúil le tanaithe an fíochán, laghdú ar líon na soithigh fola agus lí, ach na cóin fáis agus slata.

clinic

Conas is féidir breathnú leanaí a bhfuil Siondróm Aicardi? Níl na comharthaí sainiúil go leor ar dtús, mar gheall ar leanaí a rugadh ar théarma, faighne agus breathnú sláintiúil. Suas go dtí trí mhí naíonáin a fhorbairt aon comharthaí cliniciúla, ansin tá taomanna. Cuirtear i láthair iad i bhfoirm retropulsivnyh sraitheach siméadracha spasms clonic-tonic na géaga. I bhformhór na gcásanna tá sé seo páirt a ghlacadh go fóill infantile matáin spasms flexor. I gcásanna neamhchoitianta, a tharlaíonn an galar i an tús an chéad mhí den saol. urghabhálacha epileptic Ní cropped cógais.

Sa an stádas néareolaíoch na leanaí sin, laghdú de mhéideanna cloigeann, laghdú ton muscle, ach tá sé reflexes aon-Thaobh disinhibition nó, os a choinne sin, paresis agus pairilis. Lena chois sin, tá leath na n-othar abnormalities cnámharlaigh: agenesis bhfuil nó nach easnacha vertebral. mar thoradh ar athruithe staidiúir scoliosis dian.

diagnóisic

Faoi láthair, níl aon tástálacha iontaofa gur féidir cabhrú Siondróm Aicardi aithint. Níl an diagnóis géiniteach réamhbhreithe ar an stáitse agus is féidir, mar nach bhfuil an ghéin freagrach as forbairt an ghalair le fios go fóill.

Is féidir néareolaí staidéar a mbeidh aithint comharthaí sonracha a cheapadh. Áirítear orthu sin:

• cigireacht;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• íomháithe athshondais maighnéadach;
• X-ghathanna na spine.

Ligeann sé seo duit a bhrath an easpa an callosum corpus agus an briseadh an siméadrachta an leathsféar cheirbreach, an láithreacht cysts.