Lesch - Nyhan siondróm: grianghraf de oidhreacht, na cúiseanna, comharthaí, a chóireáil

Lesch Siondróm - Nyhan i leith galair hereditary a bhaineann le neamhoird meitibileach. Manifests an galar féin sa chéad mhí den saol. Tá sé contúirteach toisc nach bhfuil sé in aghaidh teiripe ar leith. Cuidíonn Cóireála ach a chobhsú an riocht, ach ní leigheas go hiomlán ar an leanbh, i ngleic le bunchúiseanna. Cad iad na tréithe an ghalair? Cad é an dóchúlacht go dtarlóidh a leithéid de siondróm?

sainmhíniú

I measc na neamhoird annamh de meitibileacht purine secrete neamhghnácha Lesch - Nyhan. Tarlaíonn Siondróm níos minice i buachaillí, mar atá nasctha le X-crómasóim. Tá sé a bhaineann le easnamh einsím, a raibh mar thoradh ar an malartú aigéad uric atá briste, ardaíonn a cainníocht. Tá carnadh na substainte seo léirithe manifestations néareolaíoch in aice láimhe agus meitibileach agus ar féidir a bhfuil amhras tinneas. Éilíonn an iompar aisteach an leanbh scrúdú leighis, lena n-áirítear bailiú agus anailísiú ar scrúdú ghéiniteach comónta.

etiology

Cad é an chúis Siondróm Lesch - Nyhan? Na cúiseanna an ghalair atá fréamhaithe i neamhord géiniteach. Ciallaíonn sé seo go bhfuil an fhorbairt ar an paiteolaíochta an láthair ar géine cúlaitheach sa mháthair - locht gnéas-nasctha. Tá sonraí i leith an phróisis thíos. Ní dhéanann an láithreacht an géine i gcónaí mar thoradh ar fhorbairt an siondróm - é an dóchúlacht 25%. Chun an baol galar a mheasúnú, tá sé molta comhairle leighis agus géiniteach a dhéanamh.

neamhord géiniteach

Siondróm Lesch - Nyhan (Modh recessive na hoidhreachta, gnéas-nasctha) Is galar oidhreacht tromchúiseach. Tá sé a bhaineann le lesion an HPRT géine (hypoxanthine-Guainín phosphoribosyltransferase), atá suite ar an X-crómasóim - ar a lámh fada. I measc na mban, tá dhá crómasóim den sórt sin agus tá fir amháin, agus sin an fáth go bhfuil neamhord géiniteach níos coitianta i fir. Na cásanna den siondróm i measc na mban Is annamh, agus is féidir ar a gcuma a chur i leith X-dhíghníomhú.

gnéithe bithcheimiceach

De bharr neamhoird einsím léiriú Siondróm Lesch - Nyhan. Bithcheimic is easnamh hypoxanthine-Guainín. Faoi ghnáthchoinníollacha, ann an einsím i ngach cealla, ach tá an chuid is mó de tá sé le fáil i líon na néaróin an inchinn. Mar thoradh ar neamhord géiniteach a bhíonn sé as láthair, a eascraíonn i hypoxanthine malairte suaite. Táirgeann sé seo méideanna iomarcacha d'aigéad uric a bhraitear ag measúnachtaí i bhfual agus fola. Sin an fáth go bhfuil othair hairíonna de gout.

Gnéithe sreabhach cerebrospinal. Méadaíonn sé an leibhéal hypoxanthine, ní aigéad uric. Cúiseanna seo abnormalities neurologic, agus aigéad uric trí bac fola-inchinn a pas a fháil. An etiology na neamhoird iompraíochta nach bhfuil suiteáilte faoi láthair. Ní gá eolaithe chomhlachú le farasbarr de hypoxanthine agus aigéad uric. Tá sé Creidtear go thoradh hyperuricemia ar easpa dopamine. hipiríogaireacht Déanta D1-gabhdóirí lonnaithe i néaróin striatal. D'fhéadfadh sé seo mar thoradh ar ionsaí a mhéadú.

manifestations cliniciúla

Ós rud é go neamhord géiniteach a bhaineann conas manifests an siondróm féin Lesch - Nyhan. Airíonna an ghalair a léiriú go príomha damáiste don néarchóras. Othair buartha abairt trithí, cé go grab ages roinnt grúpaí matán. giperkinezy freisin coitianta, léiriú géaga twitching mar thoradh ar mhéadú spontáineacha i ton muscle. Páistí le Siondróm seo atá tite ar gcúl i bhforbairt fhisiceach agus mheabhrach: tá a n-urlabhra slurred, b'fhéidir, ag siúl tús déanach. An tionchar ar an bhfeidhm an nerve vagus mar thoradh ar mhéadú gobán Reflex: Tarlaíonn boilg fholmhú gan chúis ar bith. Ina theannta sin, an pairilis go minic agus urghabhálacha epileptic. Is é an galar a bhaineann le neamhoird meitibileach, rud is cúis na hairíonna sonracha. In aghaidh an lae, de ghnáth, cuid mhór de fuail, a bhfuil baint aige le paiteolaíochta leanúnach agus duánach tart. Tá aigéad uric carntha sna earlobes, as a dtiocfaidh an foirmiú na tophi mar a thugtar air. I bhfual Braitheadh criostail aigéad uric a bhfuil dath oráiste. Ina theannta sin, joints i gceist leis an bpróiseas, de ghnáth beag. Forbraíonn siad athlasadh - airtríteas.

iompar

An dtugann na stíleanna maireachtála agus nósanna an ghalair Lesch - Nyhan? Siondróm an iompar an othair athrú go mór mar gheall ar an CNS. Éiríonn an leanbh an-restless, tá a giúmar ag athrú de shíor. Go háirithe eipeasóid iomráiteach ionsaí d'fhéadfadh titim amach gan chúis ag am ar bith. Tá na páistí claonadh chun féindochar, a chuirtear i bhfeidhm faoi láthair go dtí na greamanna agus scratches. Meastar go bhfuil sé symptom saintréith de chuid an paiteolaíochta. Fiú amháin a choimeád ar bun íogaireacht iomlán pian Ní othair stopadh. Féadfaidh siad caoin amach i bpian, ach ar aghaidh ag inflict féindochar.

diagnóisic

An diagnóis "Siondróm Lesch - Nyhan" Is é (grianghraif na n-othar i láthair san alt) bunaithe ar scrúdú cliniciúil agus modhanna taighde speisialta breise. Le fios paiteolaíochta cabhrú trí phríomh symptom. Tabhair aird ar neamhoird muscle nádúr thonnach, claonadh chun féindochar agus polyuria. Tá ról speisialta a bhí ag tráma féin ba chóir a foláireamh do thuismitheoirí. Tar éis a aithint airíonna an pháiste ar aghaidh le haghaidh fuail agus anailís fola. Beidh Bithcheimic chinneadh an leibhéal aigéad uric sna sreabhán bitheolaíoch. Is gá freisin a dhéanamh scrúdú géiniteacha, a dheimhnigh an diagnóis. Mhol sé go bhfuil ultrafhuaime duáin paiteolaíochta a bhrath iontu. Tar éis an deimhniú an ghalair faigheann an leanbh cláraithe chuig néareolaí agus Réamaiteolaí.

cóireáil

Modhanna cógaseolaíochta agus neamh-cógaseolaíochta seo chun cuidiú le Siondróm Lesch - Nyhan. Tá Cóireála dírithe ar chosc na deacrachtaí agus a fheabhsú. Chun laghdú ar an mbaol foirmiú teip Úra mór laghdú ar leibhéal aigéad uric, a bhaint amach "Allopurinol". Tá sé molta a úsáid "Diazepam" go calma an t-othar agus deireadh a chur leis na hiarrachtaí chun damáiste a dhéanamh é féin. Is féidir leat a fháil chomh maith támhachán eile. Chomh maith leis an ngá atá le rialú iompair a choimeád ar bun. Nuair is féidir ionsaithe ionsaitheach a shannadh "Risperidone". Ina theannta sin, ba chóir é a deireadh a chur leis staideanna struis. Cabhróidh sé seo leis an t-othar a chur in oiriúint dá timpeallacht agus dul i mbun dlúth-theagmháil le daoine eile. Tá tacaíocht do theaghlaigh fachtóir tábhachtach a chabhróidh chun an t-iompar a cheartú. diapering molta nó lámhainní bog a chosaint ó féindochar. Bhí muid i muinín go minic chun deireadh a fiacla, d'fhonn cosc a chur ar bites. I láthair na huaire, is féidir le forbairt na míochaine, ar nós fiaclóireachta, an úsáid a bhaint plátaí speisialta, a chuirtear ar na fiacla, gan cúis le míchompord don othar.

deacrachtaí

Cosúil le formhór paiteolaíochtaí, tá deacrachtaí agus galar Lesch - Nyhan. Is féidir leis an siondróm mar thoradh ar iarmhairtí a bhaineann le carnadh na aigéad uric agus hypoxanthine. Tá na neamhoird shorten saol agus cosc a chur ar gnáth a chur in oiriúint don tsochaí. I measc neamhoird iúl - airtríteas agus nephrolithiasis.

Tá athlasadh Comh-a bhaineann le socrú d'aigéad uric. criostail Braisle bhfuil dochar ar fíochán cartilage agus a thimpeallacht. De ghnáth tionchar an joints na cosa agus na lámha. I réimse an athlasadh feiceáil tinneas agus deargadh. méaduithe Siondróm Péine le gluaiseacht.

Is féidir nephrolithiasis (clocha Úra nó) mar thoradh ar deacrachtaí ar nós pyelonephritis. Baineann an próiseas inflammatory na pelvis duánach. Is féidir ionfhabhtú a scaipeadh nó urinogennym hematogenous agus ag fíochán agus interstitium buailte. Nuair a bheidh ag dul sa chéim ainsealach athlasadh tharraing próisis dochúlaithe scléaróis. Mar thoradh ar fhorbairt galar ar an foirmiú na neamhdhóthanacht duánach dian. Go háirithe contúirteacha chur in áit na n-eilimintí struchtúrtha an fíocháin tacaíochta an duáin, tá sé sárú dochúlaithe a fheidhm - an leithdháileadh substaintí chomhlachta gan ghá.

Is iad seo na gnéithe de paiteolaíochta Lesch - Nyhan. Is Siondróm hiomlán incurable. Teiripí dírithe ar laghdú comharthaí cliniciúla agus stáit a chobhsú. Ról tábhachtach sa imir an gcomhshaol agus dálaí maireachtála othar.