Galar Tay-Sachs. A galar oidhreachtúil annamh

Galar Tay-Sachs - Is galar atá oidhreacht, arb iad is sainairíonna forbairt an-tapa ar na loit lárchóras na néaróg, agus an linbh inchinn.

Cuireadh an galar cur síos ar dtús ag an oftailmeolaí Breataine Warren Tay agus Mheiriceá néareolaí Bernard Sachs sa naoú haois XIX. Tá na heolaithe den scoth tar rinne cion thar a bheith luachmhar do staidéar ar ghalair. Is galar annamh - Galar Tay-Sachs. Predisposed cinnte grúpaí eitneacha. Is minic an ghalair seo ag fulaingt daonra de Québec agus Louisiana Fraincise i gCeanada, chomh maith le Giúdaigh ina gcónaí in Oirthear na hEorpa. Go ginearálta, ar fud an domhain ar an mhinicíocht galar 1: 250,000.

Na cúiseanna an ghalair

Tarlaíonn galar Tay-Sachs i ndaoine a hoidhreacht an géine mutant ón dá thuismitheoirí. Sa chás gur iompróir de géine ach ceann amháin de na tuismitheoirí, ní féidir leis an leanbh a fháil tinn. Ach, ina dhiaidh sin chun bheith ina iompróir an galar i 50% de na cásanna.

I láthair na géine modhnaithe de chorp an duine a fhionraí ar a tháirgeadh einsím ar leith - hexosaminidase A, atá freagrach as an scoilteadh na lipidí casta nádúrtha i na cealla (gangliosides). Díorthaigh na substaintí ó nach bhfuil an comhlacht is féidir. thoradh ar a n carnadh le blocáil an inchinn agus nerve damáiste cille. Cúiseanna an galar Tay-Sachs. Is féidir le grianghraif de na cásanna le feiceáil san Airteagal seo.

diagnóisic

Cosúil le galar oidhreachtúil eile den nuabheirthe, is féidir an ghalair seo a diagnóisíodh ag céim luath. Má cheapann tuismitheoirí go bhfuil a n-leanbh ag fulaingt ó Siondróm Tay-Sachs, ansin is gá duit dul i gcomhairle go práinneach speisialtóir súl. Tar éis an tsaoil, is é an chéad chomhartha ar an ghalair seo uafásach ar an láthair silíní-dearg, atá faoi deara sa staidéar ar an fundus an linbh. Eascraíonn Spota toisc gangliosides carnadh i gcealla reitineach.

Ansin rinne staidéar cosúil leis an scrúdú scagthástála (scrúdú fola fairsing) agus anailís micreascópacha ar na néaróin. Tástáil Scagadh léiríonn an bhfuil dtarlaíonn táirgeadh próitéin Cineál Hexosaminidase A. Anailís ar néaróin nochtann, más aon cheann acu gangliosides.

Má tá a fhios do na tuismitheoirí roimh ré go bhfuil iompróirí na ngéinte dochrach, is gá freisin chun tástáil scagtha, a rinneadh ag 12 seachtain den tréimhse iompair. Sa staidéar, tógadh fola ó an broghais. De thoradh na tástála a bheidh sé soiléir cé acu an bhfuil an leanbh oidhreacht na géinte mutated óna dtuismitheoirí. Tá an seolfar an tástáil chomh maith i déagóirí agus daoine fásta leis an chuma comharthaí den chineál céanna agus a heredity dona.

An fhorbairt an ghalair

fulaingt nuabheirthe ó Siondróm Tay-Sachs, outwardly tá sé cosúil le gach leanbh, agus is cosúil go leor sláintiúil. An rud is gnách, nuair nach bhfuil galair neamhchoitianta den sórt sin láithreach, agus i gcás an ghalair i gceist ach amháin go dtí sé mhí. Suas go dtí 6 mhí, behaves an leanbh ar an mbealach céanna le a gcomhghleacaithe. Is é sin go maith i seilbh a cheann ina lámha rudaí, foilsíonn d'fhéadfadh roinnt fuaimeanna a bheith ag tosú a crawl.

Ós rud é nach bhfuil gangliosides sna cealla arna miondealú, charnadh siad líon leordhóthanach chun a chinntiú go scileanna a fuarthas an leanbh caillte. Ní dhéanann an páiste i ngleic leis na daoine thart timpeall orthu, a gaze dírithe ar pointe amháin, tá apathy. Tar éis tréimhse áirithe ama a fhorbraíonn daille. Níos déanaí, éiríonn an pháiste aghaidh mar a bheadh puipéad. De ghnáth, leanaí a bhfuil galair neamhchoitianta a bhaineann le moilliú meabhrach, ná fada anuas. I gcás Tay-Sachs leanbh thiocfaidh chun bheith faoi mhíchumas agus is annamh maireachtáil níos faide ná 5 bliana.

Comharthaí i galar naíonáin:

• In 3-6 mhí dtosaíonn an leanbh i dteagmháil leis an domhan lasmuigh a chailleadh. Léirítear é seo ar an bhfíric nach raibh sé aitheantas a ngaolta, in ann freagairt ach amháin maidir le noises Ard, ní féidir leis díriú ar an ábhar físe, bpreabfaidh súl, deteriorates fís níos déanaí.
• Sna 10 mí den ghníomhaíocht leanbh laghduithe. Éiríonn sé deacair a bhogadh (chun suí, crawl, rolla thar). Forbraíonn Fís agus éisteacht blunted apathy. D'fhéadfadh cur leis an méid ceann (macrocephaly).
• Tar éis 12 mhí, tá an galar a fháil móiminteam. Thiocfaidh chun bheith mhoilliú léir intinne an linbh, a thosaíonn sé go tapa éisteacht, fís, worsens gníomhaíocht muscle, deacrachtaí análaithe, le feiceáil urghabhálacha a chailleadh.
• Ag 18 mí, is é an leanbh a bhaint go hiomlán ar éisteachta agus físe, tá trithí, gluaiseachtaí spastic, pairilis ginearálta. Níl feidhm ag na daltaí freagairt d'solais agus a leathnú. tuilleadh forbartha ar rigidity decerebrate mar gheall ar damáiste inchinne.
• Tar éis 24 mí, ag fulaingt an leanbh bronchopneumonia agus is minic a bás sula sroicheann siad 5 bliana. Má tá leanbh in ann maireachtáil níos faide, forbraíonn sé laghduithe neamhord comhsheasmhacht i ngrúpaí éagsúla na matáin (neamhluail) agus mótair moilliú chun cinn mar idir 2 agus 8 mbliana.

Tá galar Tay-Sachs i láthair agus foirmeacha eile.

teip Ógánaigh hexosaminidase A

Tosaíonn an bhfoirm ar an galar a léiriú féin i leanaí idir 2 agus 5 bliana d'aois d'aois. galar a fhorbairt níos moille ná sna naíonáin. Mar sin, nach bhfuil na hairíonna de ghalair hereditary le feiceáil láithreach. Tá swings giúmar, clumsiness na gluaiseachta. Níl sé tharraing go háirithe an aird na ndaoine fásta.

Next, a tharlóidh an méid seo a leanas:

• tá laige matáin;
• urghabhálacha beaga;
• urlabhra slurred agus sárú ar na próiseas machnaimh.

An galar ag an aois seo mar thoradh ar chomh maith le míchumas. éagfaidh leanbh roimh 15-16 bliain.

Amovroticheskaya idiocy óige

Tosaíonn an galar chun cinn in 6-14 bliain. Tá sé sreabhadh lag, ach sa deireadh faigheann daille tinn, néaltrú, laige matáin, paralysis is féidir de na géaga. Tar éis ina gcónaí leis an ngalar, fiú cúpla bliain, na páistí bás i stát de gealtachta.

An fhoirm ainsealach easnamh hexosaminidase

De ghnáth is cosúil i ndaoine atá ina gcónaí ar feadh 30 bliain. Is é an galar san fhoirm seo cúrsa mall agus de ghnáth is éadrom. Tá swings giúmar, urlabhra slurred, clumsiness, tháinig laghdú faisnéis, abnormalities iompraíochta, laige matáin, taomanna. Tá Tay-Sachs siondróm san fhoirm ainsealach a osclaíodh le déanaí, agus ní gá réamhaisnéisí don todhchaí cosúil is féidir. Ach tá sé soiléir go mbeidh an galar mar thoradh gan amhras le míchumas.

Cóireáil galair Tay-Sachs

Ní dhéanann an galar, chomh maith le gach na cumhachtaí idiocy go fóill cóireálacha. Othair ar teiripe cothabháil agus cúram altranais. De ghnáth, drugaí atá forordaithe in aghaidh cramps, ní bhaineann. Ó tharla go bhfuil aon leanaí Reflex shlogtha agus is minic a beatha iad trí fheadán. Is é an díolúine leanbh tinn an-lag, ionas go mbeidh tú chun cóir leighis a comh-morbidities. De ghnáth, tá na páistí a bheith maraithe mar gheall ar ionfhabhtú víreasach.

Cosc ar ghalair suirbhé ar lánúin, atá dírithe ar sócháin a aithint i ngéinte thréith an galar Tay-Sachs. Más ann dóibh, a mholadh gan iarracht a bheith acu leanaí.

Má tá do pháiste tinn

Nuair a bhíonn cúram baile riachtanach a fháil amach conas a dhéanamh draenáil postural agus séimhiú nasogastric. Beatha an leanbh trí fheadán freisin chun a chinntiú nach raibh an craiceann le feiceáil bedsores.

Má tá leanaí sláintiúil eile agat, ansin is gá duit iad a scrúdú le haghaidh láithreacht na géine mutant.