Galar Marfan ar: an príomh-airíonna agus cúiseanna

Tá foirm amháin ar ghalair ainsealacha galar Marfan ar. Is éard atá a bunúsach ar an géiniteach ngleic nascadh fíocháin daonna, atá freagrach as struchtúr cille cobhsaí a choimeád ar bun. iamh siad le chéile soithí eile, orgáin inmheánacha, matáin.

Faoin siondróm Marfan Tuigtear mar shárú ar an iarmhéid nádúrtha mutation fibrilina dlite, is é sin, an príomh- "foirgneamh" comhlacht ábhartha. Athrú ar an makeup géiniteach a chuireann le forbairt paiteolaíochtaí áirithe orgáin inmheánacha, an chuid is mó go minic ag fulaingt chóras cardashoithíoch is, faoi réir athraithe i fíochán cnámh, is minic a thiteann fís.

Tá sé brónach a ligean isteach, ach tá galar Marfan láthair Tagraíonn incurable a. Ar an drochuair, ní raibh eolaithe teacht fós ar na modhanna chun fáil réidh an ghalair ar feadh a saoil. Mar sin féin, nach bhfuil sé chomh dona, agus a thabhairt suas in aon chás nach féidir, mar go bhfuil na dochtúirí in ann a chur i gcrích an chóireáil Siomptómach. Tá sé cheana féin dul chun cinn nach beag ar an bhfíric go bhfuil 20 bliain ó shin, ní dhéanann daoine a bhfuil an galar beo níos mó ná daichead bliain. Anois is féidir othair a bheith ag súil beagnach saol iomlán, ar ndóigh, ar an gcoinníoll go ndearnadh an diagnóis a rinneadh in am, agus thosaigh cóireáil ag céim luath den ghalar.

Go dtí seo, sna saotharlanna a thástáil ar éagsúlacht na drugaí chun dul i ngleic leis an ngalar. Tá sé Creidtear go mbeidh sé a bheith go luath coscairí bunaithe gníomhaire cúnta mór. Agus ansin, b'fhéidir, nach bhfuil galar Marfan diagnóis sin uafásach do go leor daoine, agus ar deireadh thiar bogadh sa chatagóir de paiteolaíochtaí treatable go tapa.

Tá mutation géinitíopa an-annamh. De ghnáth, tá galar Marfan a aistriú ó thuismitheoirí le leanaí. Spreagtha ag an bhfíric go i gcleachtadh ar domhan, tá sé fíor-annamh: cás amháin de na cúig mhíle. Ach má tá ag fulaingt na tuismitheoirí ó siondróm seo, ansin caoga faoin gcéad dócha go a chur ar aghaidh chuig an leanbh. Nach bhfuil ach 25% de leanaí galair Marfan óna dtuismitheoirí, agus mar thoradh ar sócháin ar an sperm nó ubh. Is féidir le comharthaí iad féin an-soiléir, agus ansin tá othair den chineál céanna ghnéithe, ach uaireanta tá an pictiúr cliniciúil chomh blurred a dhéanann na hairíonna amach deacair go leor.

Siondróm Marfan: Comharthaí

Tá Gné ar saintréith de na galair a mheas ró-ard airde an othair. Níl an fhírinne soiléir i gcónaí, ag brath ar an gcás ar leith. Chomh maith leis sin aird a thabhairt ar an méid agus cruth na méara agus bharraicíní, tá siad sínte unnaturally, tá an-fhada agus tanaí. Má labhairt linn faoi an physique an duine breoite, tá sé díréireach, toisc go bhfuil na lámha agus na cosa ró-fhada i ndáil leis an gcomhlacht. Mar a luadh thuas, beidh go leor othar go mbeadh aon ghnéithe facial den chineál céanna. Tá sé seo in iúl in cloigeann thar a bheith ard fáis treo mícheart ar fiacla, súile domhain-a leagan síos. Chomh maith leis sin, d'othair marcáilte go minic scoliosis, cosa árasán, deformity an cófra, fadhbanna croí agus soithigh fola.

Tá a leithéid de diagnóis galar Marfan ar, ní chiallaíonn deireadh an tsaoil. Níor chóir amháin a thabhairt suas ar a fhorbairt tuilleadh agus cloí a gcuid eile leaba mar othar nach beag tinn. Cuimhnigh gur féidir an galar a bheith, agus fiú ar an ngá atá i gceannas ar an saol gníomhach. Mar shampla, mar aon le gach a imirt cluichí oideachasúla, cleachtaí coirp, siúl ar an aer úr, dul ag snámh. Ar ndóigh, d'fhéadfadh go mbeadh deacrachtaí éagsúla, ach tá siad á rialú go maith ag leigheasanna.

Príomh teacht go rialta le ceapadh leis an dochtúir, a luaithe is féidir é a mheas go ciallmhar an riocht foriomlán an duine agus go pras freagra a thabhairt ar aon athrú air. Ná tabhair suas, troid agus nach bhfuil ar ár súile gar fadhbanna atá ann cheana, agus ansin beidh tú éireoidh leo. Bain sult as gach lá amháin, ionas nach bhféadfadh aon fadhbanna distract tú ó na príomh-sa saol.