Anailísí Géiniteacha ag toirchis pleanála: tuairisc, saintréithe agus moltaí

Pleanáil do theaghlach nua-aimseartha procreation oiriúnach breá dáiríre. Ag ullmhú chun go bhfaighidh an stádas is tábhachtaí agus freagrach i saol - tuismitheoir - a cheangal ar an gcur chuige is scrupallach. Ar ndóigh, tá muid ag caint faoi shláinte na máithreacha agus aithreacha sa todhchaí. Tuiscint a fháil ar an gceist seo cabhróidh sé scrúdú leighis cuimsitheach, lena n-áirítear riachtanas anailísí ghéiniteach.

Nuair a toirchis ag pleanáil le haghaidh a n ghéilleadh a sheoladh, ní hamháin do mhná, a san am atá caite le déanaí, dochtúirí, whispering, ar a dtugtar "starorodyaschimi". Sa lá atá inniu, eolaithe i réimse an innealtóireacht ghéiniteach tháinig ar an tuairim gur chóir a leithéid de diagnóis a ghlacadh freisin do mhná os cionn 25 bliain d'aois.

tástálacha géiniteacha Bunúsach do mhná torracha

Le linn tréimhse iompair thar a bheith tábhachtach chun rialú lactogen placental. anailís ghéiniteach nuair is féidir toirchis ag pleanáil a chinneadh a leibhéal - go gcinnfidh sé an dóchúlacht go ginmhilleadh spontáineach, tuilleadh forbartha ar an toirchis, chomh maith lena diúltach ar feadh míchothú an fhéatas nó fading iomlán.

Chomh maith leis sin tábhachtach an sainmhíniú ar gonadotropin chorionic an duine. Tá an leibhéal seo hormone toirchis ag an dáta is luaithe is féidir a chinneadh. Den sórt sin anailís ghéiniteach agus iad ag pleanáil toirchis (ní raibh an praghas chomh mór is a riosca a sláinte féin agus saol na blúiríní) dhéantar san serum fola.

Beidh torthaí an staidéir cuidiú le cnáimhseoir-gynecologist a fháil amach an méid bhagairt de foirceannadh toirchis, agus an dóchúlacht ag súil deacrachtaí sa bhroinn.

Ról géineolaíocht in toirchis pleanála oibre

I measc anailísí géiniteacha ag toircheas pleanála staidéir eile a mheas go leormhaith ar na rioscaí paiteolaíochtaí éagsúla a d'fhéadfadh teacht chun cinn ón am gcoimpeart agus foirmiú na suth. Is é an costas an taighde sin go minic ar an constaic amháin a sliocht, ach na buntáistí, a dhéanann siad leo, overestimated beagnach dodhéanta.

Is í an cheist maidir le a úsáidí cúram leanaí sa todhchaí, ní hamháin ar an mháthair bhí á seoladh aige naoi mí faoina croí. Le galar oidhreachtúil agus abnormalities prenatal, tagann an solas ar an meán gach páiste 20. Go tragóideach, chun árachas a sliocht sa todhchaí ó fháil ar aon lochtanna ar féidir ceachtar ceann amháin lánúin. In iúl diallas leith i leibhéal priori DNA cille dodhéanta. Lena chois sin, is é an fhadhb ar an bhfíric go ndearna anailís ghéiniteach fola le linn pleanáil toirchis, ag taispeáint torthaí inghlactha, ní uaireanta ráthaíocht forbairtí dearfacha: an dóchúlacht go dtarlóidh sócháin nua sa ginidín cealla dtuismitheoirí, lena n-áirítear an baol dul chun cinn na ngéinte gnáth i paiteolaíocha , fós i gcónaí.

Cé ba chóir an anailís ghéiniteach sa chéad áit a sheachadadh?

Na buntáistí a bhaineann comhairle ghéiniteach leighis tráthúil agus teicnící diagnóiseacha prenatal ag cuidiú a phleanáil ar an toirchis agus cosc a chur ar bhreith an linbh a bhfuil paiteolaíochtaí incurable.

Nach bhfuil go leor teaghlaigh óga a aisling a bheith sa tuismitheoirí go luath sa todhchaí a fhios cad anailísí géiniteacha toircheas agus iad ag pleanáil tá siad chun dul. Lena chois sin, ní mór do ghrúpaí áirithe daoine a scagadh go maith sula bhfuil toircheas éigeantach. Áirítear ar na catagóirí seo fir agus mná i mbaol géiniteach, is iad sin:

• lánúineacha, i gcás stair de ar a laghad ceann amháin de na céilí i láthair tinneas tromchúiseach sa teaghlach;
• ar cheann de na céilí, i stair an chrainn ginealais a bhí curtha gcásanna bhfeidhm ciorrú coil;
• mná a bhfuil ginmhilleadh, thug breith do leanaí marbh nó a bhfuil diagnóis de "infertility" gan diagnóis leighis a bunaíodh go sonrach;
• tuismitheoirí atá fabhtaithe radaíocht, ceimiceáin díobhálach;
• Mná agus fir a alcól caite ag an am na modhanna gcoimpeart nó dosage teratogenic rud a mbíonn d'fhéadfadh anchuma féatais.

Ba chóir Cén aois a thástáil le haghaidh abnormalities chromosomal?

Cé mhéad a anailís ghéiniteach toircheas á bpleanáil, agus mná a fhios faoi bhun 18, agus go bhfuil siad os cionn aois 35, agus fir, tar éis thrasnaigh an tairseach de 40 bliain d'aois. Mar a luadh cheana, an baol sócháin i ngéinte aonair agus cealla DNA méaduithe ar dul chun cinn uimhríochtúil le gach bliain a rith.

Pas na hanailísí ghéiniteach pleanála níor toircheas hidéalach gach lánúin, gan eisceacht.

Go dtí seo, an líon mór de ghalair oidhreacht, tharchur ó ghlúin go glúin - an chúis is mó le haghaidh a bhfuil dul tríd an staidéar chun gach lánúin óg, gan eisceacht. Lena chois sin, leanfaidh géineolaíocht nua-aimseartha gan stopadh go bliantúil oscailt níos mó agus galair níos nua.

thástáil ghéiniteach - céim thábhachtach i bpleanáil le haghaidh toirchis

Ar ndóigh, ar choinníoll i gcorp na dtuismitheoirí go léir na géinte a bhfuil an acmhainneacht le haghaidh sóchán, go bhfuil sé dodhéanta. Ní anailís ghéiniteach agus iad ag pleanáil thoircheas nach féidir a thabhairt ráthaíocht iomlán go bhfuil lánúineacha áirithe a rugadh leanbh go hiomlán sláintiúil gan abnormalities hereditary. Idir an dá linn, a shoiléiriú go bhfuil an leibhéal an riosca ríthábhachtach don teoiriciúil agus ullmhú iarbhír le haghaidh toirchis.

Dá bhrí sin, d'iarr na tuismitheoirí ionchasacha chun cabhair a fháil san Géineolaíocht Leighis Ionad. Mar a saineolaithe a suirbhé, agus aon anailís ghéiniteach nuair toircheas a theastaíonn uathu chun pas éigeantach pleanála? Beidh Fiosracht cabhrú le freastal ar go leor frithgheallta.

Pointí tábhachtacha le geneticists dochtúirí

An chéad chéim den suirbhé - speisialaithe comhairle ghéiniteach, le linn a scrúdaíonn an dochtúir go cúramach agus go mion go háirithe i fholaíochta teaghlaigh de gach tuismitheoir féideartha. Aird ar leith ag dul geneticists liachta fachtóirí riosca ard do leanbh sa bhroinn. Is iad sin:

• galair géiniteach agus mamaí ainsealach agus daidí;
• drugaí a úsáidtear ina dtuismitheoirí amach;
• coinníollacha agus cáilíocht na beatha, coinníollacha maireachtála;
• gníomhaíocht ghairmiúil ar leith;
• aeráide agus gnéithe comhshaoil agus t. d.

Oddly leor, ach tá ról suntasach do géineolaíochta freagraí coitianta, na fola agus fuail tástálacha go léir is gnách, an chonclúid roinnt speisialtóirí caol (Inchríneolaí, néareolaí, agus mar sin de. D.). Go minic, speisialtóirí fhorordú karyotype lánúineacha diagnóis. Socraigh iad ar an líon agus caighdeán na gcrómasóm i moms agus dads nua thar a bheith tábhachtach i gcás póstaí ciorrú coil, toirchis il, breith anabaí, a dhiagnóiseadh, ach infertility gan mhíniú.

Cé mhéad atá tástáil ghéiniteach?

Raonta an costas anailís ghéiniteach, pleanáil toirchis, ar a dtugtar "clóscríobh HLA" in éagsúla Moscó Géineolaíocht Leighis Ionad 5000-9000 Rúbal, ag brath ar an leithead an togracht staidéir a paiteolaíochtaí.

Beidh staidéar thaistil cuidiú leis an dochtúir-géineolaíocht a tharraingt conclúidí oibiachtúil mar gheall ar an dóchúlacht go dtarlódh nochtadh do fachtóirí diúltacha. Beidh anailís Géiniteacha ag pleanáil toirchis a cheadú a dhéanamh ar an duine aonair, tá tuar réasúnta cruinn ar staid sa todhchaí sláinte. Is go mbeidh staidéar den chineál seo cuidiú a rá leis an riosca a líomhnaítear gur galar oidhreachtúil ar leith an pháiste. Is féidir leis an dochtúir a thabhairt comhairle chuiditheach, ba cheart a bheith mar bhonn do lánúin, aisling de bheith ina thuismitheoir iomlán de tachrán sláintiúil.

Rioscaí na breithe na bpáistí go géiniteach breoite

Ina theannta sin, an luach na a chinneann an baol an láthair togracht áirithe, endowed le gach anailís. Galair Géiniteacha ag pleanáil toirchis, nó in áit an dóchúlacht go dtarlóidh siad sna crumbs amach anseo, arna dtomhas mar chéatadán:

1. I mbaol íseal imní (10%) tuismitheoirí faoi. Léiríonn léir hanailísí go bhfuil an lánúin a rugadh sláintiúil i ngach urramaíonn leanbh.
2. Le meán de (idir 10 agus 20%) na méaduithe riosca, agus an fhéidearthacht breithe an othair ar leanbh is praiticiúil comhionann leis an dóchúlacht an bhreith an linbh iomlán. Beidh an toirchis a bheith in éineacht le monatóireacht chúramach ar bhean a bhfuil réamhbhreithe: ultrafhuaime rialta, sampláil chorionic villus.
3. I mbaol ard a bheidh (20%) dochtúirí a mholadh lánúineacha a staonadh ó ghiniúint toircheas a chosc. An dóchúlacht go mbeidh an leanbh a rugadh le galar géiniteach, seans i bhfad níos airde de le feiceáil ar leanbh sláintiúil a rugadh. Mar mhalairt ar seo saineolaithe staid is féidir a thairiscint le péire a úsáid uibheacha deontóir nó sperm, i gcomhréir leis an gclár IVF.

Taighde i toirchis go luath

Éadóchas na dtuismitheoirí in aon chás nach bhfuil fiú é. Tá an seans a bhfuil leanbh sláintiúil go hiomlán, fiú i mbaol mór. A thuiscint cad cuireann sé anailís ghéiniteach toircheas pleanála níor aird a thabhairt ar saotharlainne bearta diagnóiseacha anchuma sna téarmaí tosaigh.

Beagnach ó thosaigh an Is féidir le súil leis le fada do go leor tuismitheoirí toirchis a fháil, agus más rud é go bhfuil gach rud ceart go leor leis na torthaí? Faigh amach an bhfuil aon ghalar géiniteach oidhreacht i leanbh a bheith In Utero.

Modhanna chun an diagnóis géiniteach toirchis

Dochtúirí in ann úsáid a lán de na teicnící agus modhanna chun diagnóis chuspóir ag an bhean torrach agus an fhéatas. Go deimhin, is féidir leis an láithreacht na lochtanna agus abnormalities forbartha a bheith le feiceáil le fada roimh an leanbh a rugadh. Gach bliain ar an dul chun cinn an trealamh ultrafhuaime agus taighde saotharlainne ar chruinneas na deiseanna a mhéadú. Lena chois sin, a thabhairt dochtúirí tús áite do modhanna diagnóiseacha, mar shampla scagadh sna blianta beaga anuas. Is "ollmhór" suirbhé toghcháin. Is scagadh éigeantach do gach mná torracha.

Bhronnadh géiniteach anailísí gá do chách!

Cén fáth gur gá a ghlacadh tástálacha géiniteacha, fiú iad siúd nach bhfuil atá i mbaol? Is é an freagra don cheist seo de bharr staitisticí díomá. Mar shampla, leanaí a rugadh le Siondróm Down i máithreacha níos sine ná 35 bliain, ach leath. I measc an leath eile de na mná i luí seoil a lán de mhná óga nach bhfuil bainte amach fiú 25 bliain d'aois. I measc na mban atá tar éis éirí máithreacha leanaí a bhfuil mínormáltacht chromosomal, bhí post sna leanaí ANC breithe cárta roimhe sin leis an galar céanna ach 3%. Is é sin, is é galar géiniteach níl aon amhras - nach bhfuil sé de thoradh ar an aois na dtuismitheoirí.

Seachain rith na tástálacha maidir le bhrath abnormalities chromosomal san fhéatas nó togracht a neamhord géiniteach sa todhchaí, cumadh fós níor chóir an leanbh a bheith. Socraigh an bhfuil aon ghalar ag céim luath dá bhforbairt - mar sin chun tosaigh ar paiteolaíochta. Mar gheall ar na féidearthachtaí míochaine nua-aimseartha, gan é a dhéanamh bheadh ina chéim i dtreo na blúiríní súil leis le fada a bheith éagórach agus irresponsible i dtreo air.